生活實(shí)例

快要高中畢業(yè)的小剛有著176厘米的個(gè)頭，長(zhǎng)得斯斯文文，說(shuō)話慢條斯理，學(xué)習(xí)成績(jī)也不錯(cuò)。然而，小剛卻有個(gè)難言的苦衷：已經(jīng)18歲了，卻還沒長(zhǎng)胡須，也看不到喉結(jié)，發(fā)聲細(xì)小似女聲。因?yàn)檫@些“怪現(xiàn)象”，小剛常常被同學(xué)們嘲笑，他也總是刻意與同學(xué)們保持距離，大熱天也不愿與伙伴們一起去游泳。趁著長(zhǎng)年外出打工的父母回家，小剛催著爸媽去醫(yī)院看看。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)，18歲的小剛不僅沒長(zhǎng)胡須，也沒長(zhǎng)腋毛和陰毛，睪丸像小孩般大小，而且嗅覺也有問(wèn)題。小剛究竟患了什么病呢？ 醫(yī)生說(shuō)，他這是典型的性發(fā)育延遲。

什么是性發(fā)育延遲

青春期是連接幼兒期和成人期的過(guò)渡時(shí)期，性發(fā)育（包括生殖系統(tǒng)的發(fā)育和第二性征的出現(xiàn)）是青春期啟動(dòng)的重要標(biāo)志。性發(fā)育開始的正常年齡段，女孩一般為8～13歲，男孩一般為9～14歲，最晚可延遲至16歲。目前，對(duì)于青春期性發(fā)育延遲，尚無(wú)統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，臨床上一般將女孩13歲、男孩14歲還沒有性發(fā)育的表現(xiàn)定義為性發(fā)育延遲。

性發(fā)育延遲為性腺疾病或下丘腦-垂體疾病所致的性腺功能減退癥，男孩可表現(xiàn)為睪丸體積小、外生殖器幼稚、無(wú)精子形成，少數(shù)表現(xiàn)為隱睪；女孩可表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、內(nèi)外生殖器均呈幼稚型等。性發(fā)育延遲的孩子都存在第二性征不發(fā)育的現(xiàn)象，未來(lái)會(huì)出現(xiàn)不孕不育的問(wèn)題，少數(shù)還會(huì)出現(xiàn)嗅覺減退或喪失。此外，由于外形上的特殊表現(xiàn)和生理功能的異常，患者往往會(huì)承受較大的心理壓力，表現(xiàn)出情緒低落、孤僻、自閉，甚至抑郁等精神狀態(tài)。

16歲前是治療“黃金期”

青春期是個(gè)體由兒童向成人過(guò)渡的重要時(shí)期，也是身體發(fā)育成熟的關(guān)鍵時(shí)期，可分為早期（12歲之前）、中期（13～16歲）和晚期（17～20歲）。早期以體格快速增長(zhǎng)為主；中期以性器官和第二性征發(fā)育為主；晚期生殖功能趨向成熟，身高增長(zhǎng)逐漸停止。因此，16歲以前是孩子發(fā)育的主要時(shí)期。

下丘腦-垂體疾病導(dǎo)致的性腺功能減退癥，病因主要是性腺缺乏垂體促性腺激素的有效刺激，患者的性腺本身并不存在器質(zhì)性病變，故可通過(guò)補(bǔ)充垂體促性腺激素治療。早診斷和早治療，及時(shí)補(bǔ)充垂體促性腺激素，能夠保證青春期的正常發(fā)育。若拖延至16歲以后治療，就會(huì)錯(cuò)過(guò)生長(zhǎng)發(fā)育的最佳時(shí)機(jī)，可能造成性器官發(fā)育不完善、身材矮小。同時(shí)，青春期是一段特殊而又敏感的時(shí)期，性腺發(fā)育遲遲不啟動(dòng)，會(huì)導(dǎo)致形體與眾不同，拖延治療更容易造成孩子心理和情緒的失衡，出現(xiàn)敏感、焦慮、挫折感，甚至縮小人際交往范圍。

“脈沖法”激素治療很給力

由下丘腦-垂體疾病導(dǎo)致的性腺功能減退癥，可通過(guò)補(bǔ)充促性腺激素，獲得良好的治療效果。傳統(tǒng)的激素補(bǔ)充方式是每周注射3次促性腺激素（HCG），促進(jìn)性腺的發(fā)育。然而，由于這種激素補(bǔ)充方式與人體的自然激素分泌節(jié)律不完全一致，且需要長(zhǎng)期注射，患者的依從性較差。

“脈沖法”激素治療方法利用“垂體激素輸液泵”，可模擬人體下丘腦促性腺激素釋放激素的脈沖式分泌，獲得更好的治療效果。“垂體激素輸液泵”經(jīng)皮下輸液器與人體相連，以90分鐘的生理性脈沖周期，持續(xù)經(jīng)皮下微量輸注促性腺激素釋放激素類似物，刺激腦垂體分泌黃體生成素和卵泡刺激素，這兩種激素作用于睪丸或卵巢，促使第二性征發(fā)育。因能定時(shí)定量地將外源性促性腺激素釋放激素類似物脈沖式輸入人體，并可調(diào)整脈沖的頻率和幅度，良好地模擬了人體促性腺激素釋放激素的自然分泌節(jié)律，使患者的性生理調(diào)節(jié)功能恢復(fù)正常，該泵被稱為“人工下丘腦”。

專家簡(jiǎn)介

林寰東 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌分會(huì)委員，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松分會(huì)委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)骨質(zhì)疏松學(xué)組、高尿酸血癥學(xué)組成員。擅長(zhǎng)診治糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高尿酸血癥、垂體及性腺等內(nèi)分泌代謝性疾病。

專家門診：周二上午，周四下午