湯俊輝

摘 要：分析了不同產(chǎn)前篩查軟件技術(shù)對唐氏綜合癥的篩查方法，借助化學(xué)發(fā)光免疫方法針對1 000例孕中期孕婦血清開展甲胎蛋白與游離絨毛膜促性腺激素進(jìn)行檢測，并依據(jù)檢測結(jié)果依次用PRISCA5及Preaccu1.0產(chǎn)前篩查軟件針對唐氏綜合癥的風(fēng)險進(jìn)行了評估，分析了評估結(jié)果。研究結(jié)果表明，結(jié)合Preaccu1.0將唐氏綜合癥篩查出的例數(shù)為36例，篩查的陽性概率為3.6%；結(jié)合PRISCA5將唐氏綜合癥篩查出的例數(shù)為44例，篩查的陽性的概率為4.4%。兩種篩查軟件技術(shù)篩查唐氏綜合癥陽性率之間存在統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。在相同的檢測系統(tǒng)檢測孕婦篩查唐氏綜合癥時，在結(jié)合不同軟件技術(shù)進(jìn)行風(fēng)險評估篩查所得的結(jié)果有很大差異，因此，開展產(chǎn)前篩查實驗室對產(chǎn)前篩查軟件技術(shù)進(jìn)行選擇時應(yīng)慎重。

關(guān)鍵詞：產(chǎn)前篩查；唐氏綜合癥；PRISCA5；Preaccu1.0

中圖分類號：T399 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A DOI：10.15913/j.cnki.kjycx.2017.03.062

所謂“產(chǎn)前篩查”，即憑借經(jīng)濟(jì)、簡便及創(chuàng)傷較少檢測手段，在孕婦群體當(dāng)中尋找到部分懷疑存在先天畸形及遺傳疾病胎兒高危重度孕婦，方便進(jìn)一步對診斷加以明確。而當(dāng)中針對母血清當(dāng)中特異標(biāo)志物予以篩查的手段，稱為母血清的產(chǎn)前篩查。憑借該篩查方法能夠?qū)?3三體、神經(jīng)管畸形兒、21三體與18三體篩查出來，由于主要是對21三體的篩查，又稱為唐氏綜合癥，所以，也稱之為唐氏綜合癥的篩查，或簡稱為唐氏篩查方法。為了進(jìn)一步探索不同產(chǎn)前篩查軟件技術(shù)臨床的應(yīng)用效果，在2015-01—2017-01針對兩種不同產(chǎn)前篩查軟件臨床應(yīng)用效果進(jìn)行了對比，取得一個比較理想對比效果，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

篩查對象是2015-01—2017-01在某院產(chǎn)科門診做產(chǎn)前檢查孕婦1 000例，年齡在21～44歲，孕周為15～21周，就診孕婦都通過產(chǎn)科保健師早孕建卡期間對各位產(chǎn)婦說明產(chǎn)前篩查注意事項，同時，闡述了產(chǎn)前篩查與診斷重要性，解釋了篩查預(yù)測價值和存在的問題，在遵守“知情同意”原則的基礎(chǔ)上，所有孕婦及家屬都已自愿同意接受篩查。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集

抽取孕期15～21周同意接受篩查孕婦2～3 mL靜脈血，待血液全部自然凝固后，離心率為3 000 r/min，保持10 min將血清提取出作好標(biāo)識以后，將血清放在-20 ℃冰箱中儲存，在一個星期內(nèi)將檢測工作做完，嚴(yán)格依據(jù)試劑盒的說明書操作，而篩查指標(biāo)以游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）與甲胎蛋白（AFP）為主。

1.2.2 儀器和試劑

檢測儀器結(jié)合深圳市新產(chǎn)業(yè)生物醫(yī)學(xué)工程股份有限公司生產(chǎn)的全自動化學(xué)發(fā)光免疫分析儀以及配套試劑，測定采用化學(xué)發(fā)光免疫技術(shù)，試劑采用深圳市新產(chǎn)業(yè)生物醫(yī)學(xué)工程股份有限公司提供的孕中期篩查用的唐氏綜合癥試劑盒，軟件結(jié)合產(chǎn)前篩查用風(fēng)險評估軟件為PRISCA5軟件以及Preaccu1.0產(chǎn)前篩查軟件。

1.2.3 風(fēng)險評估

兩種篩查軟件唐氏綜合癥的高風(fēng)險截斷值設(shè)置都是1∶250，即值不低于1∶250代表高風(fēng)險。把由檢測系統(tǒng)所測定孕婦血清的標(biāo)志物結(jié)果，即孕婦體質(zhì)量、孕周、年齡等信息輸進(jìn)兩種產(chǎn)前篩查軟件當(dāng)中，從而評估患有唐氏綜合癥風(fēng)險情況。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理

本次臨床研究將采用SPSS17.0統(tǒng)計系統(tǒng)處理軟件對收集到的不同產(chǎn)前篩查軟件技術(shù)采集數(shù)據(jù)信息進(jìn)行分析，將數(shù)據(jù)用平均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差的方式來表達(dá)，并對數(shù)據(jù)進(jìn)行t檢驗。如果檢驗結(jié)果P<0.05，則說明統(tǒng)計結(jié)果數(shù)據(jù)之間存在顯著性差異。

2 結(jié)果

從本次實驗的結(jié)果情況看，結(jié)合Preaccu1.0將唐氏綜合癥篩查出的例數(shù)為36例，篩查的陽性概率為3.6%；結(jié)合PRISCA5將唐氏綜合癥篩查出的例數(shù)為44例，篩查的陽性概率為4.4%.兩種篩查軟件技術(shù)篩查唐氏綜合癥陽性率之間存在統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。具體結(jié)果如表1、表2和表3所示。

3 討論

本次實驗結(jié)合Preaccu1.0將唐氏綜合癥篩查出的例數(shù)為36例，篩查的陽性概率為3.6%；結(jié)合PRISCA5將唐氏綜合癥篩查出的例數(shù)為44例，篩查的陽性概率為4.4%.兩種篩查軟件技術(shù)篩查唐氏綜合癥陽性率之間存在統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。隨著優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)知識的普及和推廣，有效提升母嬰的生命質(zhì)量也越發(fā)被相關(guān)人員所重視。產(chǎn)前篩查與其他常規(guī)醫(yī)學(xué)檢查項目有所不同，該項目除了需要對孕婦血清的標(biāo)志物進(jìn)行檢測以外，還要對孕婦有關(guān)信息進(jìn)行搜集，比如孕周、體質(zhì)量與年齡等。

綜合上述信息，結(jié)合計算機軟件對胎兒可能存在某類疾病風(fēng)險率進(jìn)行判斷分析。完整的產(chǎn)前篩查系統(tǒng)包括檢測儀器、診斷試劑和篩查軟件等部分，所有環(huán)節(jié)篩查卻需要確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。唐氏綜合癥為人類一種常見染色體發(fā)生異常遺傳性疾病，發(fā)生率在1/800～1/700之間，目前，我們國家唐氏綜合癥病人的整體數(shù)量已經(jīng)超過100萬人，同時，還在以每年3萬人左右的數(shù)量上漲。只要是有唐氏綜合癥患兒出生，均會給社會和家庭在精神和經(jīng)濟(jì)上造成巨大的負(fù)擔(dān)。此疾病屬于最常見的染色體疾病之一，至今還沒有確切的治療方法，唯有一種有效方法便是做好產(chǎn)前篩查和診斷，在診斷明確后停止妊娠，盡可能地避免唐氏兒出生。國內(nèi)從1998年時便已經(jīng)將國外風(fēng)險值的計算軟件與數(shù)據(jù)庫等引入進(jìn)來，并應(yīng)用在篩查產(chǎn)前唐氏綜合癥上面，直到今天，孕婦血清學(xué)相關(guān)篩查工作有效開展，對降低唐氏綜合癥患兒出生率、出生缺陷的控制起到了明顯效果。但因我國當(dāng)前政策在籌資、管理、發(fā)展方向、篩查對象和補償機制等方面都缺少宏觀調(diào)控與明確指導(dǎo)，進(jìn)一步阻礙了產(chǎn)前篩

查公平性與質(zhì)量的提升。此外，目前，我國產(chǎn)前篩查實驗室所使用大部分分析軟件均為歐美國家研發(fā)，從科學(xué)的角度而言并不適用于國人，所以，研發(fā)適合國人使用的產(chǎn)前篩查軟件技術(shù)已然成為相關(guān)工作者的當(dāng)務(wù)之急。

4 結(jié)束語

綜上所述，在采用相同的檢測系統(tǒng)對孕婦篩查唐氏綜合癥進(jìn)行檢查時，結(jié)合不同的軟件技術(shù)進(jìn)行風(fēng)險評估篩查所得結(jié)果也是有很大差異的，因此，開展產(chǎn)前篩查實驗對產(chǎn)前篩查軟件技術(shù)的選擇也很重要。

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〔編輯：張思楠〕