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        篩狀神經(jīng)上皮性腫瘤(CRINET):具有SMARCB1缺失分子特征的預(yù)后好的非橫紋肌樣腫瘤

        2017-03-07 23:47:13JohannPD,HovestadtV,ThomasC
        關(guān)鍵詞:橫紋肌亞群亞型

        篩狀神經(jīng)上皮性腫瘤(CRINET):具有SMARCB1缺失分子特征的預(yù)后好的非橫紋肌樣腫瘤

        Johann P D, Hovestadt V, Thomas C,etal. Cribriform neuroepithelial tumor: molecular characterization of a SMARCB1-deficient non-rhabdoid tumor with favorable long-term outcome. Brain Pathol, 2016 Jul 6. doi: 10.1111/bpa.12413. [Epub ahead of print].

        非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤(ATRT)是以橫紋肌樣形態(tài)及SMARCB1(INI1)表達(dá)缺失為特征的腦腫瘤。篩狀神經(jīng)上皮性腫瘤(CRINETs)為篩狀生長(zhǎng)模式伴有SMARCB1表達(dá)缺失的罕見(jiàn)非橫紋肌樣腦腫瘤。小的病例系列報(bào)道提示CRINETs可能具有相對(duì)良好的預(yù)后,然而長(zhǎng)期預(yù)后還不清楚,且CRINET是一個(gè)獨(dú)立的腫瘤還是ATRT的變異亞型仍不明確。因此,該文作者總結(jié)了10例CRINET的臨床及分子特征,并與10例ATRT進(jìn)行比較,其中ATRT病例運(yùn)用IlluminaInfinium人類(lèi)甲基化450芯片、FISH、MLPA和測(cè)序方法分為3個(gè)最新描述的分子亞型(即ATRT-TYR、ATRT-SHH和ATRT-MYC)。此外,將結(jié)果與一組27例ATRT-TYR患兒的大樣本研究進(jìn)行比較。CRINET患者包括的6例男孩及4例女孩,中位年齡是20個(gè)月(10~129個(gè)月)。在組織病理學(xué)上,所有CRINET表現(xiàn)為篩狀生長(zhǎng)模式且具有獨(dú)特的賴(lài)氨酸酶陽(yáng)性染色。非監(jiān)督聚類(lèi)分析甲基化數(shù)據(jù)顯示所有CRINET病例均聚集在ATRT-TYR這一分子亞群。與ATRT-TYR的分子改變相似,CRINET主要表現(xiàn)為大片段的22q雜合性缺失(9/10)及另一等位基因的SMARCB1突變。其中2例患者出現(xiàn)SMARCB1胚系突變。CRINET患者的總生存期中位數(shù)為125個(gè)月(95%置信區(qū)間為100~151個(gè)月),而ATRT患者中ATRT-TYR分子亞群(Log-rankP<0.05)總生存期中位數(shù)只有53個(gè)月(33~74個(gè)月)。

        總之,CRINET是一種 SMARCB1表達(dá)缺失的非橫紋肌樣腫瘤,其與ATRT-TYR分子亞型具有相似的分子特征,但具有獨(dú)特的病理學(xué)特征及較好的預(yù)后。

        (蔡珊珊 摘譯,王行富 審校/福建醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院病理科,泉州 362000;福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院病理科,福州 350005)

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