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組蛋白H3 K27M 和BRAF V600E 共突變的兒童中線Ⅰ級節(jié)細胞膠質(zhì)瘤

節(jié)細胞膠質(zhì)瘤是一種Ⅰ級腫瘤，其特點為MAPK通路突變，包括BRAF V600E 突變。最近，伴H3 K27M突變的彌漫中線膠質(zhì)瘤作為一種Ⅳ級的新類型被WHO(2016)新分類收錄。同時出現(xiàn)H3 K27M和BRAF V600E突變已在中線膠質(zhì)瘤和間變性節(jié)細胞膠質(zhì)瘤中報道，作者檢測54例兒童中線的Ⅰ級節(jié)細胞膠質(zhì)瘤(中線節(jié)細胞膠質(zhì)瘤)中BRAF V600E 和H3 K27M共突變的發(fā)生率及其與預后的關系。27例(50%)伴BRAF V600E突變，同時出現(xiàn) H3F3A/BRAF 突變的發(fā)生率為9.3%。BRAF V600E無突變的病例中未檢出H3 K27M突變。免疫組化雙標顯示BRAF V600E和H3 K27M突變蛋白在神經(jīng)膠質(zhì)和節(jié)細胞中同時存在。通過Mass ARRAY及PCR實驗發(fā)現(xiàn)BRAF V600E突變蛋白免疫組化染色陽性與BRAF突變狀態(tài)相關。雙突變患者的中位隨訪時間4年，其中1例患者診斷后8年死于病變進展，其余4例患者病變穩(wěn)定，在最后一次臨床隨訪時依然存活，且未進行輔助性治療。

作者首次證實BRAF V600E突變中線的Ⅰ級節(jié)細胞膠質(zhì)瘤可以同時發(fā)生H3 K27M突變。盡管存在H3 K27M突變，這些病例也不能按照Ⅳ級腫瘤進行分類和治療，它們比經(jīng)典的H3 K27M突變型彌漫性中線膠質(zhì)瘤自然預后好。提示H3 K27M不能作為Ⅳ級彌漫性膠質(zhì)瘤的特異性指標，并且突出兒童腦腫瘤中組織病理和分子整合診斷的重要性。

(蔡珊珊 摘譯，王行富 審校/福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院病理科，福州 350005)

10.1111/bpa.12473.

Pagès M, Beccaria K, Boddaert N,etal. Co-occurrence of Histone H3 K27M and BRAF V600E mutations in paediatric midline grade I ganglioglioma. Brain Pathol, 2016.