黃 貴

（貴州醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院影像科，貴州 黔東南 556000）

Joubert綜合征是屬于臨床上較為罕見顱腦先天發(fā)育畸形，臨床上主要臨床表現(xiàn)為小腦蚓部發(fā)育不良加上其他癥狀，主要以發(fā)作性氣喘為常見癥狀，臨床上主要是以發(fā)作性氣喘為主要癥狀，新生兒期間主要是以發(fā)作性呼吸急促、呼吸暫停，或伴有眼球急促運(yùn)動(dòng)、智力發(fā)育遲鈍等臨床癥狀出現(xiàn)[1]?；純盒∧X發(fā)育不良，導(dǎo)致平衡障礙，部分患兒甚至出現(xiàn)視網(wǎng)膜缺失，引起失明的發(fā)生[2]。本文以Joubert綜合征MRI診斷1例進(jìn)行報(bào)道，具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

患兒女，4歲5個(gè)月，因“發(fā)現(xiàn)腦癱2年余”于2016年8月24日13∶45分入住我院?；純喊l(fā)育遲緩，雙上肢均無法主動(dòng)抓握，1歲時(shí)不能獨(dú)立翻身和坐正。入院查體：14.6 kg，雙側(cè)眼球水平震顫、有斜視；臥位、坐位轉(zhuǎn)換障礙，不能獨(dú)立爬行和站立。肌張力：四肢肌張力較低，刺激性進(jìn)行。關(guān)節(jié)活動(dòng)度：雙上肢活動(dòng)正常，雙下肢關(guān)節(jié)松弛，足背屈角。

1.2 方法

采用超導(dǎo)性磁共振儀（德國，西門子，型號：IMPACT1.0T）掃描患兒冠狀位、矢狀位及軸位，并以SE序列T1WI（500/15ms）及turboSE序列T2WI（4800/90ms）進(jìn)行圖像采集。參數(shù)設(shè)置：間距1.0 mm，層厚6 mm。檢查前給予患兒相應(yīng)體重的魯米那進(jìn)行鎮(zhèn)靜。

1.3 觀察指標(biāo)

根據(jù)Joubert綜合征五項(xiàng)診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行判斷[3]：小腦蚓部缺如、發(fā)育遲緩、張力減退；至少存在眼部運(yùn)動(dòng)和呼吸異常其中一項(xiàng)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 18.0統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)量資料用x±s表示，采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料用百分比表示，采用x2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

顱腦MEI顯示：患兒蚓部缺如，雙側(cè)小腦有線狀T1、T2長信號，分界清晰，為中線裂。第四腦室呈蝙蝠翼狀。并呈“磨牙癥”，大腦半球?qū)嵸|(zhì)部分無異常信號。影像診斷：小腦蚓部缺如，考慮為Joubert綜合征可能。并根據(jù)臨床表現(xiàn)以及顱腦MRI檢查，臨床診斷為：Joubert綜合征。

3 討 論

Joubert綜合征是屬于一組臨床綜合征，主要臨床癥狀是患兒先天性小腦蚓部發(fā)育不全，在臨床上是屬于一類較為罕見顱腦先天性發(fā)育畸形疾病。臨床撒很難過主要認(rèn)為此疾病是屬于一種常染色體陰性遺傳疾病。此疾病病理學(xué)基礎(chǔ)是小腦蚓部發(fā)育不全或不發(fā)育為主表現(xiàn)，背側(cè)柱核存在異常以及錐體交叉幾乎完全缺如[4]?，F(xiàn)在臨床對于此類疾病診斷主要是依靠影像學(xué)表現(xiàn)，患兒主要臨床表現(xiàn)為短暫發(fā)作性呼吸過度以及暫停，肌張力減低，共濟(jì)失調(diào)等。

Joubert綜合征MRI檢查主要特征為蚓部發(fā)育不良，蝙蝠翼狀第四腦室等。導(dǎo)致患兒出現(xiàn)小腦蚓部完全缺如情況是由于患兒兩側(cè)小腦半球處于中線處緊貼不融合是導(dǎo)致臨床癥狀主要原因，當(dāng)部分缺如時(shí)，患兒兩側(cè)小腦半球可見裂縫，小腦中部呈三角狀[5]。本例患兒發(fā)育遲緩，肌力下降，眼球運(yùn)動(dòng)異常，頭顱MRI顯示典型的中線裂和磨牙癥等。根據(jù)以上表現(xiàn)，診斷為Joubert綜合征。

目前臨床上對于治療Joubert綜合征并沒有較為明確治療方式，有研究顯示臨床上使用針灸、康復(fù)治療可以有效促進(jìn)患兒肢體協(xié)調(diào)能力，使運(yùn)動(dòng)功能具有一定恢復(fù)作用。通過MRI根據(jù)典型影像學(xué)表現(xiàn)并根據(jù)其特征性臨床表現(xiàn)，MRI檢查能對于此疾病做出明確診斷。

[1] 向永華,金 科.Joubert綜合征的MRI征象及其診斷價(jià)值[J].醫(yī)學(xué)臨床研究,2015,32(9)∶1856-1858.

[2] 趙 勝,陳欣林,楊小紅,等.產(chǎn)前超聲、MRI診斷Joubert綜合征及相關(guān)小腦異常的臨床研究[J].中華超聲影像學(xué)雜志,2015,24(10)∶907-909.

[3] 伍玉晗,陳欣林,趙 勝,等.超聲與MRI聯(lián)合診斷新生兒Joubert綜合征1例[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志,2016,32(6)∶574.

[4] 蘇艷華,謝建生,尉姍姍,等.CC2D2A基因變異所致Joubert綜合征一家系的臨床及分子遺傳學(xué)分析[J].中華兒科雜志,2015,53(6)∶431-435.

[5] 徐志勇,范 程,張飄塵,等.Joubert綜合征的MRI表現(xiàn)[J].臨床放射學(xué)雜志,2015,34(5)∶837-840.