于海紅， 羅曉冰， 王麗君， 張愛東， 焦 健

(承德護理職業(yè)學(xué)院， 河北 承德 067000)

病例報道

兒童盆腔腎外惡性橫紋肌樣瘤1例

于海紅， 羅曉冰， 王麗君， 張愛東， 焦 健

(承德護理職業(yè)學(xué)院， 河北 承德067000)

惡性橫紋肌樣瘤； PET-CT； 免疫組化

1 病例摘要

患兒，男，2歲9個月，體重15kg。主因排尿、排便困難入院，入院時已10h未排尿，膀胱充盈，入院后留置導(dǎo)尿管。PET-CT檢查所見：注射示蹤劑后60min顯像，雙側(cè)頸動脈鞘旁多發(fā)淋巴結(jié)影，較大者大小約1.6×0.9cm，最大SUV值2.1。盆腔內(nèi)可見巨大軟組織腫塊影，其密度不均勻，中央伴稍低密度液化壞死區(qū)，大小約7.9×5.9×4.9cm,前方膀胱及后方直腸受壓明顯，分界欠清，膀胱內(nèi)可見引流管影，腫塊放射性攝取欠均勻增高，最大SUV2.6。腹膜后、雙側(cè)髂血管旁多發(fā)腫大淋巴影，部分伴輕微攝取增高，最大SUV0.9。乙狀結(jié)腸顯影較顯著。左側(cè)腹股溝區(qū)可見一枚大小約1.5×1.2cm的腫大淋巴結(jié)影，伴輕微攝取增高，最大SULV0.6。行剖腹探查術(shù)取病理標本，病理診斷：HE*1，組化*10，特染*2，明膠白片*15，(盆腔)惡性腫廇，結(jié)合組織形態(tài)及免疫表型特點符合(腎外)惡性橫紋肌樣瘤，瘤組織見片狀出血、壞死，局部粘液變。免疫組化：Vimentin(+),Ki-6760%(+)，GST-∏(+)，MyoD1三次(-)，Myogenin三次(-)，HHF35三次(-)，Sarcomeric actin三次(-)，CD34(-)，MDR-1(-)，Desmin(-)，VEGF(-)，CK(+)，EMA(+)，CD99(+/-)，S-100(+)，INI-1(-)，AFP(-)，CD30(-)，PLAP(-)，SYN(-)，CgA(-)，CD68(-)，LCA(-)；特染：Masson(-)，AB(+)。入院后給予①長春新堿(VCR)1.2mg、環(huán)磷酰胺(CTX)400mg、表阿霉素20mg。②長春新堿(VCR)1.2mg、環(huán)磷酰胺(CTX)400mg、順氯氨鉑12mg，交替化療，共6個療程后，行盆腔骶前腫瘤切除術(shù)，術(shù)后繼續(xù)化療6個療程。于2013年10月復(fù)查腹部超聲發(fā)現(xiàn)肝臟有轉(zhuǎn)移后停止化療，于2014年4月23日死亡。

2 討 論

惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhabdoid tumor，MRT)是Beckwith和Palmer在1978年從腎母細胞瘤中分離出的，當(dāng)時命名為橫紋肌肉瘤樣腎腫瘤[1]，1981年Haas等[2]將其稱為惡性橫紋肌樣瘤。MRT最初被認為是腎臟原發(fā)性腫瘤[3]，后證實也見于其它部位，大多發(fā)生于腎臟、軟組織及中樞神經(jīng)系統(tǒng)[4]，肝臟、心臟和泌尿生殖道等也可發(fā)生[5]，特別是深部軟組織，故稱之為腎外惡性橫紋肌樣瘤(Extrarenal malignant rhabdoid tumor，EMRT )。EMRT可發(fā)生在任何年齡人群中，患者多為嬰幼兒和兒童，也可能為成年人。MRT約占所有兒童腎腫瘤的2%，占中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的2.1%[6]。所有MRT均為高度惡性，常有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤預(yù)后最差，報道稱大部分在診斷后<1年死亡[7]；其次為腎MRT，>80%的患兒診斷后<2年死亡；軟組織MRT5年生存率<50%。因此，EMRT是一種比較少見的好發(fā)于嬰兒與兒童的高度惡性腫瘤[4]。

EMRT的診斷可通過病理檢查、CT檢查及免疫組織化學(xué)檢測進行，EMRT細胞在鏡下排列松散，呈卵圓形或多邊形，細胞核大、偏位，染色質(zhì)呈現(xiàn)空泡狀結(jié)構(gòu)，其內(nèi)含有明顯的大核仁，胞質(zhì)豐富，內(nèi)含PAS染色呈陽性的包涵體[8]。采用免疫組化檢測的結(jié)果表明，MRT屬多表型腫瘤，除肌上皮標記物(desmin、myodobin和MSA)陰性外，有2種以上標記陽性(如間葉、神經(jīng)和上皮等)。上皮標記中多數(shù)EMA陽性，半數(shù)CK陽性，其他(如CD34、hSNF5/INI1)則為陰性[9]。所有橫紋肌樣腫瘤免疫組化CK、EMA、vimentin陽性和INI1陰性，不論年齡大小都應(yīng)診斷為MRT，應(yīng)接受更為積極的治療。

EMRT的鑒別診斷需要排除具有"橫紋肌樣"表型的發(fā)育或稱橫紋樣細胞發(fā)育的各種腫瘤，包括常見的橫紋肌肉瘤、上皮樣肉瘤、滑膜肉瘤、上皮樣惡性周圍神經(jīng)鞘瘤、腎透明細胞肉瘤、腹腔內(nèi)促纖維性小細胞腫瘤和惡性黑色素瘤等。這些腫瘤除了有別于MRT的其他各種形態(tài)特征外，可以通過PCR檢測INIl基因表達或通過免疫組化方法檢測INI1蛋白陽性來與MRT鑒別。EMRT治療主要為手術(shù)切除，并且化學(xué)治療和放射治療為輔，采用強力的化療及放療可以改善預(yù)后。

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1006-6233(2017)09-1583-02

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10.3969/j.issn.1006-6233.2017.09.054