賀芬萍 彭小明 鄭琪 羅彬

(湖南省兒童醫(yī)院新生兒四科,湖南 長(zhǎng)沙 410007)

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Xp21鄰近基因缺失綜合征的護(hù)理

賀芬萍 彭小明 鄭琪 羅彬

(湖南省兒童醫(yī)院新生兒四科,湖南 長(zhǎng)沙 410007)

復(fù)合型甘油激酶缺乏征； 新生兒； 護(hù)理

Complex glycerol kinase deficiency; Neonatal; Nursing

甘油激酶缺乏癥(Glycerol kinase deficiency，GKD)是目前唯一一種生化缺陷已知的甘油代謝缺陷病，分為單純型和復(fù)合型。復(fù)合型GKD是指涉及染色體Xp21區(qū)域不同大小片段基因的缺失所致，最常累及GKD、先天性腎上腺發(fā)育不良(AHC)、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)這3個(gè)疾病的基因位點(diǎn)，因此復(fù)合型GKD又稱為Xp21鄰近基因缺失綜合征[1]。本病是一種少見的X染色體隱性遺傳性代謝缺陷病，男性多見，新生兒期起病。國(guó)內(nèi)報(bào)道不足20例[2]。護(hù)理較特殊，現(xiàn)將2016年4月我院收治的1例Xp21鄰近基因缺失綜合征患兒的護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下。

1 病例介紹

患兒，男，23 d，因“發(fā)現(xiàn)皮膚黝黑23 d”于2016年4月21日入院?；純河?016年3月21日21∶39出生于江西省會(huì)昌縣人民醫(yī)院。出生時(shí)有窒息，Apgar評(píng)分不詳，哭聲小，面色發(fā)紺，肌張力低，給予復(fù)蘇囊加壓給氧后，患兒哭聲響亮，肌張力有好轉(zhuǎn)?；純撼錾窗l(fā)現(xiàn)全身皮膚黝黑，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療17 d(具體治療不詳)，仍皮膚黝黑，遂轉(zhuǎn)至贛州市人民醫(yī)院住院治療，查促腎上腺皮質(zhì)激素291.06 pmoL/L，皮質(zhì)醇817.3 nmoL/L，醛固酮166.2 pmoL/L，考慮“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”，建議進(jìn)一步基因檢查，即轉(zhuǎn)入我科治療。患兒系G2P2，足月順產(chǎn)，出生體質(zhì)量2 600 g。入院體查：體質(zhì)量2 460 g，皮膚彈性差，皮下脂肪消失；全身皮膚色素沉著；呼吸運(yùn)動(dòng)不規(guī)則，呼吸音粗；四肢肌張力低下，原始反射引出不完全。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鉀最高7.29 mmol/L，血鈉最低131.05 mmol/L，尿17-酮皮質(zhì)類固醇降低(<9.98 μmoL)，尿17-羥皮質(zhì)類固醇降低(5.46 μmoL)，血清皮質(zhì)醇降低(104～167 nmoL/L)，血清17-羥基孕酮增高(8.85 nmoL/L)，促腎上腺皮質(zhì)激素(>440 pmoL/L)明顯增高。三酰甘油明顯增高(7.03 mmol/L)，尿液氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)聯(lián)用分析示尿甘油酸排泄量增高，染色體微陣列(CMA)示chrXp21.3P21.1區(qū)域發(fā)生5.9 Mb片段缺失，腎上腺B超提示腎上腺發(fā)育不良。住院第13天明確診斷“Xp21鄰近基因缺失綜合征”。入院后予低脂高熱量飲食，糾正高血鉀、低血鈉及補(bǔ)液等治療，患兒住院 14 d后家長(zhǎng)要求出院，半個(gè)月電話隨訪時(shí)患兒已死亡。

2 護(hù)理

2.1 飲食護(hù)理

2.1.1 牛奶的選擇 正常情況下，膳食中的脂肪在腸黏膜細(xì)胞內(nèi)脂肪酶的作用下水解為脂肪酸及甘油，甘油通過門靜脈進(jìn)入血液循壞，輸送至肝、腎、腸等組織，主要在肝臟甘油激酶(Glycerro kinase，GK)的作用下，轉(zhuǎn)變?yōu)?-磷酸甘油，然后70%～90%3-磷酸甘油脫氫生成磷酸二羥丙酮，循糖代謝途徑進(jìn)行分解或轉(zhuǎn)變?yōu)樘恰．?dāng)編碼肝臟甘油激酶的基因發(fā)生突變時(shí)，甘油激酶活性降低，甘油不能轉(zhuǎn)變?yōu)樘牵瑒t在體內(nèi)異常堆積，引起高甘油血癥、低血糖、類瑞氏綜合征樣表現(xiàn)等[3]。Xp21鄰近基因缺失綜合征病人飲食不當(dāng)可導(dǎo)致病情加重，應(yīng)以低脂飲食為主。我們開始采用惠氏金裝愛兒樂牛奶50 mL/次，其脂肪含量為每100 g奶粉平均含量為28 g,脂肪酸以長(zhǎng)鏈為主，長(zhǎng)鏈脂肪酸必須在肉毒堿參與下才能進(jìn)入線粒體，疾病狀態(tài)下因體內(nèi)肉毒堿消耗增加可導(dǎo)致脂肪酸利用障礙，喂養(yǎng)期間患兒出現(xiàn)腹脹；改用雀巢藹爾舒30 mL/次喂養(yǎng)，其脂肪含量為每100 g奶粉平均含量為25.1 g，脂肪酸為中鏈脂肪酸，進(jìn)入線粒體不需肉堿參與，利用率高。改用藹爾舒后患兒腹脹消失。

2.1.2 奶量的添加 皮質(zhì)醇缺乏使患兒胃酸減少，消化不良。入院后予減量喂養(yǎng)，因患兒日齡23 d，開始為惠氏愛兒樂奶50 mL/次，患兒出現(xiàn)腹脹，第2天將奶量減至40 mL/次，1周后增加至50 mL/次時(shí)患兒又出現(xiàn)明顯腹脹，改用雀巢藹爾舒奶粉30 mL/次，腹脹減輕，出院時(shí)奶量逐漸增加到40 mL/次。

2.1.3 喂養(yǎng)方式的選擇 皮質(zhì)醇缺乏使患兒吸吮無(wú)力，入院后給予插胃管管飼牛奶。每次管飼前，先確認(rèn)胃管在胃內(nèi)，然后抽吸胃內(nèi)殘留量，如大于前次喂養(yǎng)量的1/4,提示胃排空不良，應(yīng)減量或暫停管飼，如持續(xù)排空不良，要立即報(bào)告醫(yī)生，改變喂養(yǎng)方法。管飼10 d后，我們給患兒試著自行吸吮牛奶，鍛煉患兒吸吮能力，自行不能完成的再予以管飼。住院15 d時(shí)，患兒能緩慢自行吸吮40 mL牛奶。

2.2 營(yíng)養(yǎng)支持 新生兒常規(guī)營(yíng)養(yǎng)供給中，脂肪供能占30%～40%，3.6～7 g/(kg·d)但本病患兒因編碼肝臟甘油激酶的基因發(fā)生突變，甘油激酶活性降低，甘油不能轉(zhuǎn)變?yōu)樘?，脂肪利用受限。故?yīng)限制脂肪攝入量，不超過總熱能的30%[4]?；純撼錾w質(zhì)量2 600 g,入院體質(zhì)量2 460 g(日齡23 d)，體質(zhì)量下降，營(yíng)養(yǎng)攝入不足。因腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不能滿足患兒需要，入院后我們給予小兒復(fù)方氨基酸(6.74%)和葡萄糖靜脈輸入，總熱卡(腸內(nèi)和腸外)開始為397 kJ/(kg·d),逐漸增加熱卡，出院時(shí)總熱卡已達(dá)到523 kJ/(kg·d)，患兒住院17 d，體重增長(zhǎng)至3 300 g。

2.3 高鉀血癥的護(hù)理 高鉀血癥是臨床危急癥之一，血鉀升高對(duì)心臟有抑制作用，可以引起室性期前收縮、房室傳導(dǎo)阻滯，嚴(yán)重者可導(dǎo)致心搏驟停?；純喝朐汉笸Ｓ煤浺海佑门赔浝騽?速尿)促進(jìn)鉀的排泄。予心電監(jiān)護(hù)，密切觀察患兒意識(shí)、生命體征及心電圖變化，注意有無(wú)心率失常；記錄每天液體出入量，每天稱體質(zhì)量，每4～6 h監(jiān)測(cè)血?dú)?、血鈉、血鉀、血糖等變化，發(fā)現(xiàn)心率、心律、心音或血壓異常時(shí)應(yīng)考慮高血鉀的可能，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，備好搶救設(shè)備及藥物?；純喝朐簳r(shí)血鉀7.29 mmol/L，住院期間血鉀維持在4.82～5.67 mmol/L，血鈉維持在135～143 mmol/L，未發(fā)生心律失常。

2.4 家長(zhǎng)的心理護(hù)理 本病無(wú)有效的治療方法，多數(shù)預(yù)后不良，約20%的患兒于新生兒期死亡，存活者遺留智力低下，生活不能自理，對(duì)家屬是沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。入院后，我們采用通俗易懂的語(yǔ)言向患兒父母解釋本病的發(fā)病機(jī)制，結(jié)合國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)告知家長(zhǎng)控制飲食可以減輕病情，盡量減輕家長(zhǎng)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，確診后可出院。出院時(shí)家長(zhǎng)對(duì)患兒的預(yù)后做好了心理準(zhǔn)備，對(duì)醫(yī)務(wù)人員的服務(wù)表示感謝。

2.4 出院指導(dǎo) 本病為遺傳代謝性疾病，飲食及藥物治療需終身堅(jiān)持。腎上腺皮質(zhì)激素的替代治療可預(yù)防腎上腺危象發(fā)生，指導(dǎo)家長(zhǎng)服藥方法，按時(shí)定量服用，不可自行增減藥物或停藥，告知藥物的不良反應(yīng)，奶后30 min左右服藥，以免損傷胃黏膜；指導(dǎo)家長(zhǎng)應(yīng)盡量避免感染、發(fā)熱、嘔吐等應(yīng)激狀態(tài)所導(dǎo)致的腎上腺危像；外出時(shí)避免陽(yáng)光直曬，以免加重皮膚黏膜色素沉著；定期到醫(yī)院復(fù)查電解質(zhì)、促腎上腺皮質(zhì)激素、血清皮質(zhì)醇等，若病情加重，及時(shí)到醫(yī)院住院治療。

[1] Bartlcy J A,Patil S,Davenport S,et al.Duchenne muscular dystrophy,glycerol kinase defiency,and adren alinsufficiency associated with Xp21 interstitial deletion [J].J Pediatr,1986,108(2):189-192.

[2] 麻宏偉，王忐超，王華，等.Xp21鄰近基因缺失綜臺(tái)征l例[J].中國(guó)實(shí)用兒科雜志，2002，17(3)：159-160.

[3] Mcabe ERB,Disorders of glycerol metabolism[M].USA：McGraw-Hill Co,2001：1631-1652.

[4] Sjarif D R，Ploos van Amstel J K，Duran M，et al.Isolated and glycerol kinase gene disorders: a review [J].J Inherit Metab Dis,2000,23(6)：529-547.

賀芬萍(1969-)，女，湖南，本科，副主任護(hù)師，從事臨床護(hù)理工作

R473.72，R725.8

B

10.16821/j.cnki.hsjx.2017.11.026

2017-01-16)