裘佳佳，胡 震，管佳琴

接受BRCA1/BRCA2基因檢測乳腺癌病人生命質(zhì)量現(xiàn)狀及突變病人的心理體驗

裘佳佳，胡 震，管佳琴

[目的]調(diào)查接受BRCA1/BRCA2基因檢測乳腺癌病人的生命質(zhì)量情況，比較基因突變病人和非突變病人生命質(zhì)量差異，探討突變病人的心理情感體驗。[方法]采用量性研究和質(zhì)性研究結(jié)合的方法，應(yīng)用乳腺癌病人生命質(zhì)量測定量表(FACT-B)中文版對76例接受過基因檢測的乳腺癌病人進行問卷調(diào)查。同時調(diào)查突變病人對基因檢測的認知情況，以質(zhì)性訪談方式運用現(xiàn)象學(xué)研究了解突變病人的心理情感體驗。[結(jié)果]接受BRCA1/BRCA2基因檢測的乳腺癌病人的生命質(zhì)量尚可，得知基因檢測結(jié)果1年后基因突變和非突變病人的FACT-B得分沒有差異。質(zhì)性研究結(jié)果提煉出4個主題：為罹患乳腺癌找到理由；負性情緒；行為改變；信息缺失和對專業(yè)知識的渴求。[結(jié)論]接受基因檢測乳腺癌病人保持較好的生命質(zhì)量?；驒z測本身和遺傳咨詢并不降低病人的生命質(zhì)量。突變病人存在一定的負性情緒和行為改變，應(yīng)積極開展針對高風(fēng)險病人或女性的遺傳咨詢。

乳腺癌；基因檢測；生命質(zhì)量；心理護理

乳腺癌發(fā)病的兩大重要原因為環(huán)境和遺傳，雖然環(huán)境因素扮演著主要角色，但仍有5%～10%乳腺癌的發(fā)病與高顯性乳腺癌易感基因的缺陷直接相關(guān)[1]。BRCA1和BRCA2基因同為抑癌基因，參與DNA修復(fù)，維護基因組的完整[2]，它們已經(jīng)被證實是乳腺癌遺傳易感基因，其基因突變可以常染色體顯性遺傳方式傳遞給子代[3]。攜帶著BRCA1/BRCA2基因突變的人其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危險明顯增加。乳腺癌是上海地區(qū)女性最常見的惡性腫瘤，其中家族聚集性病例約占5%～10%[4]。基因檢測的結(jié)果和相關(guān)信息可能會造成病人或正常女性的心理壓力。一些研究表明基因突變者的憂慮情況與普通人群并沒有區(qū)別[5]；也有證據(jù)顯示，BRCA1/BRCA2基因突變者較非突變者在檢測后的數(shù)月可能會出現(xiàn)較多的憂慮[6]；但是這些感受在得知結(jié)果的一年后也會逐漸減少和消失[7]。而針對已經(jīng)罹患乳腺癌的病人，一些研究顯示在心理壓力方面并沒有區(qū)別，而另一些研究則表明乳腺癌病人在檢測的整個過程中都存在較高水平的憂慮[8]。目前國內(nèi)在基因檢測方面的普及率并不高，檢測費用也比較昂貴，同時對于基因突變攜帶者的治療方式也與國外有所差別，所以對于BRCA1/BRCA2基因突變的這部分乳腺癌病人的身心感受和心理社會情況了解非常少，照護干預(yù)非常欠缺。本研究希望了解接受基因檢測的乳腺癌病人的生命質(zhì)量，深入挖掘突變病人的心理體驗，為護理人員針對此類病人的照護內(nèi)涵和模式提供依據(jù)，提供有效的護理干預(yù)，提高病人的生命質(zhì)量。

1 量性研究對象與方法

1.1 對象 選擇2014年5月—10月在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院接受過BRCA1/BRCA2基因檢測[9]的乳腺癌病人76例。病人均接受了乳腺癌手術(shù)，沒有嚴重的并發(fā)癥，既往和目前無精神疾病和意識障礙，愿意參加本調(diào)查，同時病人均有惡性腫瘤家族史[10]。年齡23歲～73歲，平均45.76歲；平均病程為52.97個月；86.8%病人已婚，77.6%病人有子女；22.4%病人有宗教信仰；文化程度?？苹虮究普?0.5%，高中占18.4%；家庭月收入5000元～10000元占36.8%，10001元～20000元占18.5%，>20000元占18.4%；得知BRCA1/BRCA2基因檢測結(jié)果的時間為1年。

1.2 方法 采用問卷調(diào)查法調(diào)查接受BRCA1/BRCA2基因檢測乳腺癌病人的生命質(zhì)量。

1.2.1 研究工具

1.2.1.1 基本信息調(diào)查表 主要分為一般資料和病人的醫(yī)學(xué)資料，包括病人的年齡、文化程度、職業(yè)、月收入及宗教信仰，病人的手術(shù)及診斷時間、手術(shù)時間、病理分型、臨床分期、是否存在轉(zhuǎn)移和接受過的治療。

1.2.1.2 乳腺癌病人生命質(zhì)量測定量表(FACT-B) 是由美國結(jié)局研究與教育中心的Cella等[11]研制出的癌癥治療功能評價系統(tǒng)。包括生理狀況(7個條目)、社會/家庭狀況(7個條目)、情感狀況(6個條目)、功能狀況(7個條目)和附加關(guān)注(9個條目)5個部分，總分為144分，得分越高，生命質(zhì)量越好。該量表的中文版[12]被證實具有良好的信度、效度和反應(yīng)度，是乳腺癌病人生理、情感和社會功能等方面評價靈敏性很高的調(diào)查問卷。

2 質(zhì)性研究對象與方法

2.1 對象 選擇2014年7月—2015年1月在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院接受過BRCA1/BRCA2基因檢測后檢測結(jié)果為陽性的病人12例。納入標準：①病理確診為乳腺癌；②小學(xué)及以上文化水平；③基因檢測BRCA1或BRCA2基因突變者；④既往和目前無精神疾病和意識障礙；⑤同意參加本研究的病人。排除標準：合并有嚴重的心血管系統(tǒng)疾病、腦功能障礙的病人。

2.2 方法 先采用調(diào)查問卷了解突變病人對基因檢測的認知情況，并以年齡和文化程度配對比較突變和非突變病人的認知狀況；之后采用質(zhì)性研究中的現(xiàn)象學(xué)研究，以質(zhì)性訪談的形式了解突變病人的心理情感體驗。

2.2.1 研究工具 ①基本信息調(diào)查表：包括病人的基本資料和醫(yī)學(xué)資料。②自制對基因檢測認知的調(diào)查問卷：包含7個問題。③半結(jié)構(gòu)式訪談提綱：主要圍繞病人對基因檢測的了解、心理體驗和對家庭的影響展開訪談。

2.2.2 資料收集方法 通過半結(jié)構(gòu)深入訪談收集資料。研究者與被訪談?wù)呗?lián)絡(luò)，討論并選擇適當?shù)脑L談時間、訪談地點。訪談前首先向研究對象說明研究目的、方法和內(nèi)容，獲取研究對象的同意并簽署知情同意書。之后開始訪談，訪談過程中做好錄音和實地筆記。訪談結(jié)束后及時將錄音資料轉(zhuǎn)化為文字。

2.2.3 資料分析 反復(fù)聆聽錄音，將錄音資料整理成文本，對資料采用反復(fù)閱讀、分析、反思、編碼、分類， 最后提煉出主題。

3 結(jié)果

3.1 量性研究結(jié)果

3.1.1 接受基因檢測乳腺癌病人的FACT-B得分(見表1)

3.1.2 基因突變與非突變?nèi)橄侔┎∪薋ACT-B得分比較 突變組和非突變組病人年齡、病程、文化程度、婚姻子女狀況、家庭月收入、病理類型和治療方式比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義，具有可比性。兩組FACT-B得分比較見表2。

表1 研究對象FACT-B得分(±s，n=76) 分

表2 突變組和非突變組乳腺癌病人FACT-B得分比較(±s) 分

3.2 質(zhì)性研究結(jié)果

3.2.1 乳腺癌病人對基因檢測的認知情況 17例基因突變病人中有12例病人愿意參加質(zhì)性研究部分。2/3病人不了解基因檢測的作用，但他們都認為基因檢測對自己和家人有幫助，很重要。突變病人更愿意去了解治療和預(yù)防的措施，更容易做決定。見表3。

表3 突變組和非突變組病人對基因檢測認知比較 例

3.2.2 突變?nèi)橄侔┎∪速|(zhì)性訪談結(jié)果 12例病人年齡35歲～65歲，平均44.75歲；平均病程為52.4個月；1例病人未婚，2例病人未育。66.7%病人為?？苹虮究茖W(xué)歷，66.7%接受了改良根治手術(shù)，所有病人均接受了化療，66.7%病人接受了放療。根據(jù)質(zhì)性分析的結(jié)果，主要提煉出4個主題：為罹患乳腺癌找到理由；負性情緒；行為改變；信息缺失和對專業(yè)知識的渴求。

3.2.2.1 為自己罹患乳腺癌找到理由 由于本研究對象的入組標準是有家族史的病人，所以病人對自己基因檢測的結(jié)果在潛意識中存在一定的心理暗示?！拔腋?母親)都是這個問題，那肯定是這個基因的問題……給自己生毛病找到了理由，我在想就是這個基因強大的力量了”“怎么解釋你這么早這么年輕就患病，因為基因缺陷……我終于找到一個理由”。病人在得知基因檢測的陽性結(jié)果后并不十分驚訝，看似平靜地接受了“基因缺陷”的結(jié)果。“如果我們不是家族史的話，我生這個毛病肯定老郁悶的……現(xiàn)在家族史遺傳基因這么厲害，也沒有辦法”。

3.2.2.2 負性情緒 罹癌本身帶給病人和整個家庭較多的負性情緒，而基因檢測的陽性結(jié)果在病人的康復(fù)期又如一枚“定時炸彈”帶給他們更多的困擾。①擔心。為自己：應(yīng)對疾病過程中的身心疲憊讓病人特別擔心惡性疾病“再來一次”。他們會將過程中所出現(xiàn)的一切癥狀都與之前患病的狀況聯(lián)系在一起?！拔易顡牡木褪菍?cè)乳房的復(fù)發(fā)……我最害怕再來一次化療，這是我最驚恐的……我現(xiàn)在只要例假稍微有些不正常就擔心，這是有很大的心理壓力的”。為子女：本研究中接受訪談的病人中10例都有子女，所以“遺傳”的易感性和專業(yè)信息的欠缺使他們格外擔心自己的后代，“我擔心他(兒子)也走這條路呀(抽泣)……如果我不是基因的問題我不會很擔心我兒子”；“擔心我女兒呀……就生怕她以后總歸也步入我的后塵(眼眶紅)”；同時他們對子女充滿了深深的負疚感。“就擔心怕孩子萬一由于這個基因，我們先天有什么不足給他以后造成什么”。②絕望。病人對這方面信息的一知半解以及目前在國內(nèi)對這部分病人的治療和預(yù)防措施的欠缺使得病人陷入深深的絕望?！皢栴}的關(guān)鍵是知道了但是沒有治療的方式。如果知道了有治療的方式那我覺得是件好事，我現(xiàn)在就覺得很絕望”；“難道我只能眼睜睜看到我右面一個發(fā)病？……如果對側(cè)的乳腺也拿掉了，可能就沒有這么大的壓力了”。

3.2.2.3 行為改變 病人開始重視及時隨訪，同時也提醒家屬提高警惕，他們更重視健康的飲食習(xí)慣和良好的生活方式，通過自身的努力帶來全家的行為改變。①改變自己：第一次患乳腺癌是一次警鐘，而基因缺陷又是另外一次警鐘，他們開始醒悟開始警惕，用自己的實際行動踐行警告的意義?！叭绻雷约河谢蛉毕萘四?，你想想看我就不會像以前那樣工作的強度那么大，壓力那么大……應(yīng)該要改變自己很多因為這個基因缺陷會造成傷害的一些生活方式”。②督促家人改變行為，特別是子女：病人擔心“遺傳”對后代的影響，會時刻提醒他們改變行為，同時家人特別是子女了解病人的歷程后也會養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，同時重視醫(yī)學(xué)檢查。“有這種毛病，對小孩，比如說吃的方面就老注意的……重點讓她檢查……就是說提醒作用”。

3.2.2.4 信息缺失和對專業(yè)知識渴求 ①信息的“無知”狀態(tài)：病人都表示對此類疾病的治療一無所知，不了解國內(nèi)外的相關(guān)信息和最新進展，也沒有從醫(yī)務(wù)人員這里獲取過相關(guān)知識?！盎驒z測反正挺復(fù)雜的，不太了解，但是應(yīng)該蠻科學(xué)的”。對于相關(guān)專業(yè)信息的不知曉在某種程度上反而減少了對疾病和相關(guān)事宜的過度擔心，有可能有利于病人保持相對平靜的心情?！耙驗檎l都不知道今天明天是什么樣子……可能不太了解也就不擔心……有時候難得糊涂”；“無知不是更開心……活在無知里(笑)”。②對專業(yè)知識的渴求：我國病人在基因相關(guān)專業(yè)知識的獲取途徑和及時性方面與國外病人相差甚遠。接受訪談的研究對象均表達了對專業(yè)信息的渴望。“總歸希望了解這個毛病最前沿的資料……如果我第一次生乳腺癌的時候(2007年)就驗這個基因的血，如果結(jié)果就是陽性的，我百分之一百會將卵巢拿掉，那也不會再生卵巢癌了，基因檢測的結(jié)果還是會有指向性的作用”。

4 討論

本研究結(jié)果顯示：接受BRCA1/BRCA2基因檢測乳腺癌病人的生命質(zhì)量總體狀況屬于中上水平，其中生理狀況、社會/家庭狀況、情感狀況、功能狀況和附加關(guān)注得分均較高。這與薛曹怡等[13]研究的社區(qū)病人生命質(zhì)量結(jié)果較一致，說明接受基因檢測病人的生命質(zhì)量與一般乳腺癌病人無差別。有研究顯示乳腺癌病人首次治療后3年內(nèi)的生活質(zhì)量處于較低水平[14]，本研究病人平均病程為52個月，隨著時間的推移，病人的生理和心理社會狀態(tài)都在不斷地恢復(fù)。本研究結(jié)果顯示：基因突變與非突變病人的生命質(zhì)量總分和各維度得分均無差異。當?shù)弥蛉毕輹r，病人可能會出現(xiàn)短暫的身心功能的下降，但這個消息并不會影響病人長遠期生命質(zhì)量。 本研究質(zhì)性研究結(jié)果顯示：接受訪談的突變病人表現(xiàn)出一定的負性情緒。“基因突變”這個應(yīng)激事件再次讓病人在康復(fù)期陷入心理困擾。Bredart等[15]調(diào)查了243例乳腺癌病人，結(jié)果顯示基因檢測陽性和陰性的病人存在短期的潛在焦慮?；蛉毕菡咴诘弥Y(jié)果的最初可能會有擔心和焦慮，但這種情況通常會在1年左右逐漸消失[16]。本研究病人均為術(shù)后病人，得知基因檢測結(jié)果均為1年，他們因基因檢測帶來的心理反應(yīng)也符合國外的研究結(jié)果?！凹彝ァ笔莻鹘y(tǒng)中國女性生活的中心，突變的結(jié)果讓他們除了擔心自身，更多地表現(xiàn)在對子女的擔心，同時由于這方面專業(yè)信息的缺失，使病人在對待后代影響及預(yù)防方面陷入深深的憂慮和負疚感。除了情緒的改變，“基因突變”也給病人及家庭敲響了再一次的警鐘，他們盡力改變自己的生活方式，同時也提醒家人特別是子女保持良好的生活習(xí)慣，維持穩(wěn)定的情緒。本研究中的所有病人均有惡性腫瘤家族史，病人可能在潛意識中就傾向于認為自己罹癌的情況是有遺傳性的，基因檢測讓陽性病人為自己的疾病找到患病的理由。從對基因檢測的認知調(diào)查中發(fā)現(xiàn)病人不清楚基因檢測的作用，也不了解相關(guān)治療和預(yù)防措施。在某種程度上，這種“不了解”使病人處于對專業(yè)知識的“無知”狀態(tài)，無法意識到結(jié)果的重要性，反而不會對其心理狀態(tài)產(chǎn)生影響，使病人能夠保持穩(wěn)定的情緒和較好的生命質(zhì)量。但同時這種“無知”狀態(tài)也會造成病人忽視正規(guī)的密切隨訪，忽略異常癥狀和檢查結(jié)果。接受認知調(diào)查的突變和非突變的病人都認為基因檢測很重要，突變病人更愿意去了解治療和預(yù)防的措施，更容易做決定。但是突變病人更多地選擇了非侵入性的隨訪，這與Kwong等[17]的研究一致。

基因檢測可以協(xié)助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險的人群，及時做出預(yù)防和治療的選擇[18]，可以為女性提供更多的治療選擇，使女性加強預(yù)防、積極篩查、密切隨訪。基因缺陷的病人比較容易做出治療的決定，同時認為檢測結(jié)果對整個家庭有意義，而陰性結(jié)果的病人在風(fēng)險管理方面缺乏控制，做決定時顯得比較矛盾。對于基因缺陷者，風(fēng)險管理是關(guān)鍵。美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)指南對于BRCA1/BRCA2基因攜帶者風(fēng)險管理的建議包括預(yù)防性手術(shù)、隨訪監(jiān)測和化學(xué)預(yù)防[19]。如何為接受檢測者提供專業(yè)的信息，幫助他們做出合適的決定是遺傳咨詢的重要內(nèi)容。遺傳咨詢的目的是促進檢測者的自主決策，減少做決策時引發(fā)的各種沖突[20]。對于考慮BRCA1/BRCA2基因檢測和遺傳咨詢的女性來說，在咨詢的整個過程中提供詳盡的信息是非常有用的。在國外，BRCA1/BRCA2基因檢測和遺傳咨詢已經(jīng)成為標準臨床實踐的一部分。目前國內(nèi)在基因檢測方面的普及率并不高，檢測費用也比較昂貴，女性或病人對基因檢測和遺傳咨詢的信息獲取渠道較少，同時對于這些基因突變攜帶者的治療方式也與國外有所差別，所以需要了解我國這部分人群對基因檢測的認知，了解他們在基因檢測過程中的心理狀態(tài)，開展遺傳咨詢，提供專業(yè)的教育信息，豐富檢測者的照護內(nèi)涵，提高他們的生命質(zhì)量?；驒z測可能會影響病人的手術(shù)選擇，但是對長期心理社會方面無影響。遺傳咨詢本身并不增加病人的焦慮等心理壓力，也不會降低病人的生命質(zhì)量，接受遺傳咨詢后，女性提高了專業(yè)信息的知曉率[21]。所以，開展針對高風(fēng)險病人或女性的遺傳咨詢是非常有必要的，可以為乳腺癌病人提供專業(yè)的支持和服務(wù)。

本研究的不足之處在于調(diào)查時間為病人得知基因檢測結(jié)果后的1年，所以病人得知結(jié)果后的最初生命質(zhì)量并不了解，今后會持續(xù)關(guān)注接受基因檢測病人短期和長期的心理狀況和生命質(zhì)量，同時在今后的研究中會完善遺傳咨詢的內(nèi)容和模式，為接受基因檢測的病人提供專業(yè)的信息和支持。

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(本文編輯蘇琳)

Status quo of quality of life of patients with breast cancer detected by BRCA1/BRCA2 gene and psychological experience of patients with genic mutation

Qiu Jiajia,Hu Zhen,Guan Jiaqin

(Affiliated Cancer Hospital of Fudan University,Shanghai 200032 China)

Objective:To survey the the quality of life of breast cancer patients receiving BRCA1/BRCA2 gene and to compare the difference of quality of life between patients with mutation and non mutation,to explore the psychological and emotional experience of patients with mutations.Methods:A total of 76 cases of breast cancer patients who received genetic testing were conducted a questionnaire survey with breast cancer patient quality of life scale(FACT-B) Chinese version,and the combination of quantitative and qualitative research method.Meanwhile,to investigate the cognition of mutation patients on gene detection,to understand the psychological experience of patients with mutation by qualitative interview.Results:The quality of life of breast cancer patients receiving BRCA1/BRCA2 gene detection was so-so.There was no difference in the FACT-B scores between the patients with gene mutation and non mutation be informed of test results after 1 year.Qualitative findings refined 4 themes:finding reasons for breast cancer;negative emotions;behavior change;lack of information and craving for expertise.Conclusion:The breast cancer patients receiving genetic testing had better quality of life.Genetic testing and genetic counseling did not reduce patients’quality of life.Mutation patients have some negative emotions and behavior changes, genetic counseling should be actively carry out for high-risk patients or women.

breast cancer;gene detection;quality of life;psychological nursing

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院級基金項目，編號：HL201302。

裘佳佳，主管護師，碩士研究生，單位：200032，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院，復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院腫瘤學(xué)系；胡震、管佳琴單位：200032，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院，復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院腫瘤學(xué)系。

R473.73

A

10.3969/j.issn.1009-6493.2017.03.014

1009-6493(2017)03-0303-05

2016-04-05;

2016-12-20)

引用信息 裘佳佳，胡震，管佳琴.接受BRCA1/BRCA2基因檢測乳腺癌病人生命質(zhì)量現(xiàn)狀及突變病人的心理體驗[J].護理研究，2017，31(3)：303-307.