廣州暨南大學附屬第一醫(yī)院心血管科 (廣東 廣州 510630)

關春麗 張愛東 陳東暉

短 篇

馬凡綜合征并Stanford A型主動脈夾層死亡病例1例

廣州暨南大學附屬第一醫(yī)院心血管科 (廣東 廣州 510630)

關春麗 張愛東 陳東暉

馬凡綜合征；主動脈夾層；主動脈瘤

1 臨床資料

27歲男性患者，因“反復咳嗽、咳痰，活動后氣促1月余，加重3天”于2014年11月12日收入我院。1月前患者無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為粉紅色泡沫痰，夜間平臥時癥狀尤甚，端坐位時減輕，輕度體力活動即感氣促明顯，曾到當?shù)蒯t(yī)院就診，予藥物治療(具體不詳)效果差。3天前患者再次出現(xiàn)上述癥狀且癥狀較前加重，遂來我院就診，門診心臟彩超：主動脈增寬(41mm)，主動脈瓣及主動脈竇部瓣膜樣回聲，考慮主動脈瓣畸形并主動脈瓣返流(重)。二尖瓣返流(輕-中度)、肺動脈高壓(中)。心包積液。否認高血壓病、冠心病、糖尿病等，其爺爺身型較為瘦長，40歲左右突然猝死(具體不詳)。體格檢查：神清，體型瘦長，身高185cm，手指及腳趾細長，拇指征、指腕征(+)。雙肺呼吸音清，可聞及少量濕啰音。心前區(qū)隆起，觸診心前區(qū)震顫，心界向左下擴大，HR：81次/分，律齊整，心音有力，心尖區(qū)可聞及4/6級收縮期吹風樣雜音，向腋下傳導，肺動脈瓣及主動脈瓣聽診區(qū)可聞及3/6級舒張期雜音。

診療經(jīng)過：入院后輔助檢查：胸片：心影增大并雙肺滲出灶，考慮心功能不全并肺泡性肺水腫可能。血常規(guī)：WBC15.5×10-9/l，嗜中性粒細胞百分比66.9%，PRO-BNP 596pg/ml，D-二聚體4210ng/ml，CRP12mg/l，肌鈣蛋白I、生化、凝血功能正常。入院初步診斷：心臟瓣膜病給予控制血壓、心率、抗感染、營養(yǎng)心肌等對癥治療。入院后第二天患者訴腹部劇烈疼痛，氣促較前加重，伴面色蒼白，大汗淋漓，左上肢血壓：80/37mmHg,左下肢血壓：115/40mmHg,右上肢血壓：82/40mmHg,右下肢血壓：118/42mmHg，請彩超室主任復查心臟彩超：主動脈增寬,升主動脈近端內(nèi)見一膜狀回聲，隨血流飄動，升主動脈瘤，升主動脈夾層，主動脈瓣關閉不全(重度)。全心擴大。二尖瓣關閉不全(輕)、三尖瓣關閉不全(輕)、肺動脈高壓(中)。心包積液(見圖1)。立即行螺旋CT示：主動脈瘤并主動脈夾層，撕裂口位于主動脈瓣開口水平；雙肺滲出性病灶，雙側胸腔少量積液；心包積液，心臟增大(見圖2-3)。明確診斷為：1.馬方綜合征并Stanford A型主動脈夾層，升主動脈瘤,主動脈瓣關閉不全(重度)；2.心力衰竭，治療上，給予絕對臥床休息，培哚普利、琥珀酸美托洛爾緩釋片、營養(yǎng)心肌等藥物治療，經(jīng)治療后血壓波動在93～115/50～65mmHg之間。病情較穩(wěn)定后，轉入省人民醫(yī)院行手術治療,術后3天不明原因突發(fā)死亡。

2 討 論

馬凡綜合征是一種罕見的能夠影響全身多個部位的遺傳性結締組織病，主要累及骨骼系統(tǒng)、眼部及心血管畸形，其中發(fā)生心血管病變占30%～60%，男性較女性常見[1]，主要表現(xiàn)在主動脈根部擴張和二尖瓣病變，因可致主動脈中層囊性壞死甚至彈力纖維消失，從而增加主動脈夾層或破裂的風險，故可危及患者生命。(1)多普勒超聲心動圖的診斷價值：通過大動脈短軸切面，多普勒超聲心動圖可清楚顯示主動脈瓣的數(shù)目、形態(tài)、啟閉狀態(tài)等，從而明確診斷主動脈相關病變。本例患者兩次心臟彩超結果迥異，但經(jīng)螺旋CT血管成像[2]、手術結果證實為馬方綜合征并主動脈夾層，或者其它影像學檢查進行診斷[3]，建議行輔助檢查的相關醫(yī)務人員，特別是初級醫(yī)師，在扎實掌握相關醫(yī)學知識的同時，遇到罕見或不能肯定的病例時，一定要結合患者病情或及時請教上級醫(yī)師，避免患者因不能早期診斷而發(fā)生猝死的可能。(2)患者的治療和預后：升主動脈夾層并動脈瘤Stanford A型是最常見的急危重癥之一，多見于青年患者，病情兇險，發(fā)展迅速，且合并心包積液、心力衰竭、意識障礙、胸腔積液等癥狀的發(fā)生率和死亡率較高[4]。除此之外，升主動脈夾層并動脈瘤合并馬方綜合征的發(fā)生率也較高，心臟衰竭和神經(jīng)系統(tǒng)病變是其死亡的高危因素。本例患者具有特點：①患者體型瘦長，手指及腳趾細長，拇指征、指腕征(+)，符合馬方綜合征的骨骼畸形改變；②患者爺爺身型較為瘦長，40歲左右突發(fā)死亡(具體不詳)，有家族史；③沒有主動脈夾層發(fā)生的相關危險因素，如高血壓、糖尿病、高齡等，心臟彩超沒有提示有心血管畸形病變。根據(jù)患者癥狀、PRO-BNP較高及影像學結果，證實該患者合并心力衰竭、心包積液等危險因素，術后短期內(nèi)不明原因死亡，符合升主動脈夾層并動脈瘤Stanford A型疾病的特點。該患者合并升主動脈瘤伴夾層，考慮主動脈根部高度擴張導致或加重主動脈瓣關閉不全，使左心室充盈量增加，發(fā)生難治性心力衰竭。針對主動脈瘤伴夾層的馬方綜合征患者，或者是主動脈根部擴張速度頻繁者，經(jīng)內(nèi)科治療相對穩(wěn)定后，首選手術治療[5]，但對于病情較重的患者，即使通過內(nèi)科控制血壓和心率等治療，圍手術期風險較大，也不能明顯改善其遠期死亡率。

經(jīng)驗教訓：作為臨床醫(yī)師，我們要扎實掌握醫(yī)學基礎知識，不能完全依賴輔助檢查結果，同時在臨床實踐中遇到疑難病癥要及時請教上級醫(yī)師，必要時開展會議討論，切不可意氣用事延誤患者的診療，增加死亡的風險。對于病情比較兇險的病人，要及時告知患者家屬病情變化，采用有效的治療手段，對于目前效果欠佳的治療方案，要積極深入研究，開拓視野，早期干預，減少患者的發(fā)病率及降低死亡率。

圖1-2 心臟彩超：箭頭:主動脈夾層(假腔) AO:主動脈←主動脈夾層；圖3 螺旋CT:☆胸腔積液

[1]尚國棟,張志芳,祁翠蓮.彩色多普勒超聲診斷馬凡綜合征1例[J].甘肅醫(yī)藥.2013.(7).

[2]陳珊紅,陳銀眾,趙益煉等.多層螺旋CT血管成像技術在主動脈夾層動脈瘤中的應用價值[J].中國CT和MRI雜志.2014.(1).

[3]周儀,符益綱,沈祥春,張蔚蔚,李仕紅.馬凡氏綜合征心臟大血管病變的影像診斷[J].中國CT和MRI雜志.2010.(3).

[4]吳錦鴻,許國根,章浩,陳雯,王弋.主動脈夾層動脈瘤患者不同Stanford分型的臨床特征分析及意義[J].中華危重癥醫(yī)學雜志(電子版).2010. (5).

[5]Mullen MJ,Flather MD, Jin XY,et al.A prospective, randomized,placebocontrolled,double-blind, multicenter study of the effects of irbesartan on aortic dilatation in Marfan syndrome (AIMS trial):study protocol[J]. Trials.2013.14: 408.

(本文編輯: 劉龍平)

肝動脈瘤患者的增強掃描CT診斷研究

圖1 CT平掃顯示肝左縱裂邊界清楚，類圓形低密度；圖2 增強掃描明顯強化；圖3 VR顯示病灶與肝動脈相連。

體素內(nèi)不相干運動MRI與DWI對前列腺癌的診斷

圖1-5 前列腺癌T2WI圖像以及ADC、D、D*與f的偽彩圖；(圖1)T2WI示前列腺中央葉左份見一卵圓形等信號病變，邊界尚清楚, 如箭頭所示；(圖2)ADC圖示前列腺左份病變信號明顯減低；(圖3)D圖示前列腺左份病變呈藍色，代表彌D值顯著減低；(圖4)D*圖與(圖5)f圖示前列腺左份病變呈混雜信號；圖6-10 良性組織T2WI圖像以及ADC、D、D*與f的偽彩圖；(圖6)T2WI示前列腺中央葉正中偏左份見卵圓形結節(jié)，以高信號為主，內(nèi)見條狀等信號信號，邊界清晰, 如箭頭所示；(圖7)ADC圖示結節(jié)信號不均勻減低；(圖8)D圖示前列腺左份病變呈綠色為主的藍綠混雜色，代表D值減低不顯著；(圖9)D*圖與(圖10)f圖上前列腺左份病變呈混雜信號；圖11 D值與ADC值的ROC曲線。

R541.16；R540.45

D

10.3969/j.issn.1672-5131.2016.03.042

張愛東

2016-02-04