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        出生缺陷預(yù)防措施的研究進(jìn)展

        2017-01-15 18:56:18倪佳黃彥紅王鑫鑫董爽李荔荔劉芳然李靜周忱
        關(guān)鍵詞:遺傳篩查新生兒

        倪佳 黃彥紅 王鑫鑫 董爽 李荔荔 劉芳然 李靜 周忱

        綜述

        出生缺陷預(yù)防措施的研究進(jìn)展

        倪佳 黃彥紅 王鑫鑫 董爽 李荔荔 劉芳然 李靜 周忱

        出生缺陷目前已成為全世界非常嚴(yán)峻的公共衛(wèi)生問題。出生缺陷可造成兒童殘疾、疾病,甚至死亡,嚴(yán)重影響了社會(huì)文明和人口素質(zhì)的發(fā)展。1999年世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”策略。2001年,我國開始建立出生缺陷的三級(jí)防治體系。本文就我國目前出生缺陷的干預(yù)措施進(jìn)行綜合性概述,為我國出生缺陷的防治提供理論依據(jù)。

        出生缺陷;預(yù)防措施;研究;進(jìn)展

        出生缺陷也稱先天異常,是指嬰兒在母親的子宮內(nèi)由于受到遺傳、環(huán)境等因素作用而發(fā)生的個(gè)體形態(tài)、結(jié)構(gòu)等方面的異常[1],而這種異常非分娩損傷所致。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病等。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短、兒童長期患病、終身殘疾。

        1 出生缺陷的概況

        目前,全世界每年出生的嚴(yán)重缺陷兒近800萬,約占出生總?cè)丝跀?shù)的6%,其中發(fā)展中國家占到>90%。嚴(yán)重缺陷兒中約40%將發(fā)展成為終身殘疾,近40%將會(huì)死于5歲之前。據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)估計(jì),全球高收入國家出生缺陷發(fā)生率為4.72%,中等收入國家出生缺陷發(fā)生率為5.57%,而低收入國家出生缺陷發(fā)生率為6.42%[2]。

        我國是出生缺陷高發(fā)國家,根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示,每年發(fā)生的出生缺陷約為90萬?!吨袊鴥和l(fā)展綱要(2001—2010年)評(píng)估結(jié)果顯示,我國每不到30 s就有1個(gè)缺陷兒出生,而且間隔時(shí)間在逐年縮短。這不但給社會(huì)、家庭造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),也嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量[3]。出生缺陷已成為我國影響人口素質(zhì)的重要公共衛(wèi)生問題。

        2 出生缺陷的影響因素

        國內(nèi)外最新的相關(guān)研究發(fā)現(xiàn),出生缺陷的主要影響因素為遺傳因素、環(huán)境因素、心理因素、藥物因素等[4-5]。我國最新的一項(xiàng)報(bào)道顯示,遺傳因素約占20%,環(huán)境因素約占10%,遺傳和環(huán)境因素共同作用以及其他因素約占70%[6]。近年來,由于全球環(huán)境變化,環(huán)境因素(主要包括物理因素、化學(xué)因素以及生物因素等)所占的比重有所增加,越來越受到關(guān)注。

        3 出生缺陷的干預(yù)措施

        出生缺陷干預(yù)工作重點(diǎn)在預(yù)防上,2001年我國原國家人口與計(jì)劃生育委員會(huì)開始實(shí)施出生缺陷干預(yù)工程,建立起以一級(jí)預(yù)防為主體、二級(jí)預(yù)防為重點(diǎn)、三級(jí)預(yù)防為補(bǔ)充的三級(jí)防治體系。要實(shí)施三級(jí)預(yù)防綜合干預(yù),重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防。

        3.1 一級(jí)預(yù)防 一級(jí)預(yù)防的干預(yù)措施是指防止出生缺陷兒的發(fā)生,是降低出生缺陷率的關(guān)鍵環(huán)節(jié),也是最積極、有效、經(jīng)濟(jì)、安全的方式。

        一級(jí)預(yù)防的干預(yù)措施主要是在孕前及孕早期階段通過婚前檢查、孕前檢查、健康教育、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥等多種方式進(jìn)行綜合干預(yù),以減少出生缺陷的發(fā)生[7-9]。

        3.1.1 宣傳指導(dǎo),健康促進(jìn) 掌握優(yōu)生優(yōu)育知識(shí),養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣,對(duì)降低出生缺陷的發(fā)生有明顯作用。國內(nèi)有研究發(fā)現(xiàn),孕前、孕早期一些情況與出生缺陷的發(fā)生關(guān)系密切,如患病、亂用藥、接觸化學(xué)物質(zhì)、遺傳史等都是可能導(dǎo)致出生缺陷的危險(xiǎn)因素[10-11]。目前,我國利用各種宣傳手段,大范圍普及優(yōu)生優(yōu)育和預(yù)防出生缺陷知識(shí)已初見成效。通過我國在90年代開始大力宣傳提倡育齡婦女孕前補(bǔ)充葉酸,我國的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率明顯下降,同時(shí)又通過宣傳提倡育齡婦女注射風(fēng)疹疫苗等,使得風(fēng)疹綜合征等出生缺陷的發(fā)病率也大幅度降低。

        3.1.2 優(yōu)生咨詢、高危人群的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與指導(dǎo) 發(fā)達(dá)國家的孕期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估已相對(duì)成熟[12]。目前,我國各地區(qū)已經(jīng)逐步開展優(yōu)生優(yōu)育咨詢,在婦幼保健機(jī)構(gòu)和助產(chǎn)機(jī)構(gòu)設(shè)立優(yōu)生咨詢門診,并多途徑開展婚前優(yōu)生咨詢服務(wù),尤其是對(duì)有遺傳家族史,或從事高危職業(yè)的高危人群[13-14]。近年來,我國已在多個(gè)試點(diǎn)地區(qū)開展了“高危人群”篩選活動(dòng),為普通人群與高危人群提供了區(qū)分和篩選的標(biāo)準(zhǔn),有利于之后孕前和孕期保健活動(dòng)分類指導(dǎo),尤其是對(duì)高危人群做好指導(dǎo)工作,對(duì)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生將起到重要作用。

        3.1.3 孕前優(yōu)生檢查 孕前優(yōu)生檢查是出生缺陷篩查的關(guān)鍵一步,包括婚檢和結(jié)婚后的孕前檢查等。我國2011年一項(xiàng)研究結(jié)果顯示,出生缺陷兒童父母婚檢率明顯低于正常兒童父母的婚檢率[15]。2015年的另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn),孕前優(yōu)生健康檢查組出生缺陷發(fā)生率為0.3%,而未孕前優(yōu)生健康檢查組出生缺陷發(fā)生率1.9%[16]??梢娫星皟?yōu)生檢查可以評(píng)估計(jì)劃懷孕夫婦健康狀況,篩查出相關(guān)的危險(xiǎn)因素,從而避免出生缺陷的發(fā)生。

        3.1.4 營養(yǎng)素補(bǔ)充 科學(xué)的補(bǔ)充營養(yǎng)素對(duì)降低出生缺陷具有明顯效果。目前,國內(nèi)外已經(jīng)公認(rèn)圍孕期葉酸是干預(yù)出生缺陷的有效手段,可以預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形,先天性心臟病、唇裂、臍膨出等多種出生缺陷[17-19]。我國從2010年起,全國范圍內(nèi)為計(jì)劃懷孕的婦女發(fā)放葉酸,實(shí)現(xiàn)了出生缺陷發(fā)生率逐步下降的目標(biāo)。近年山西省兩試點(diǎn)縣通過“健苗工程”發(fā)現(xiàn)合理補(bǔ)充綜合營養(yǎng)素(VB1,VB2、葉酸、Fe、Zn)對(duì)出生缺陷具有明顯的干預(yù)效果。國外最新的研究還發(fā)現(xiàn),維生素E的攝入量與出生缺陷也具有相關(guān)性[20]。相信通過不斷的研究,將會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的營養(yǎng)素與出生缺陷之間的相關(guān)性。

        3.2 二級(jí)預(yù)防 二級(jí)預(yù)防的干預(yù)措施最核心的內(nèi)容是產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。

        3.2.1 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前篩查是指對(duì)危害嚴(yán)重的遺傳病、胎兒畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發(fā)癥進(jìn)行篩查,方法簡便、可行、無創(chuàng)。目前,我國廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前篩查的疾病包括:唐氏綜合癥篩查、胎兒畸形篩查(神經(jīng)管畸形包括無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、腹裂、唇裂等)、妊娠期糖尿病篩查、TORCH篩查(弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒)。我國每年約有26 000個(gè)TORCH患兒出生,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育與人口素質(zhì)構(gòu)成極大的威脅。因此,近年來,TORCH篩查越來越被重視與關(guān)注,并被更廣泛地應(yīng)用于產(chǎn)前篩查。

        3.2.2 產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷是指對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行診斷。從而把握先機(jī),對(duì)可治性疾病選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療;對(duì)于不可治療性疾病,能夠做到知情選擇。產(chǎn)前診斷在國外開展較早,我國于2002年正式制定了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》。我國目前已成熟的產(chǎn)前診斷技術(shù)有:超聲檢查、羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前超聲檢查在出生缺陷干預(yù)工程中具有重要的診斷價(jià)值,能夠盡早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形,如先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、內(nèi)臟外翻等畸形[21]。近年來,國外發(fā)達(dá)國家已經(jīng)可以對(duì)先心病胎兒進(jìn)行宮內(nèi)縫合修補(bǔ)手術(shù)[22]。相信隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,在產(chǎn)前可以篩查和診斷,并進(jìn)行宮內(nèi)治療疾病也將會(huì)越來越多。

        3.3 三級(jí)預(yù)防 三級(jí)預(yù)防的干預(yù)措施主要是新生兒疾病篩查和出生缺陷疾病的治療。

        新生兒疾病篩查是指對(duì)某些危害嚴(yán)重的遺傳代謝病、聽力障礙等進(jìn)行群體篩查,使患兒得以早診斷、早治療。目前,我國出臺(tái)的《新生兒疾病篩查管理辦法》中規(guī)定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。目前發(fā)達(dá)國家新生兒疾病篩查覆蓋率已經(jīng)接近100%,德國的新生兒疾病篩查項(xiàng)目更是達(dá)到了14種[23]。目前,我國的新生兒疾病篩查情況和發(fā)達(dá)國家還有一定差距。隨著我國醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展,早產(chǎn)兒存活率明顯提高,導(dǎo)致早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的發(fā)生率呈逐年上升趨勢(shì)。2014年,中華醫(yī)學(xué)會(huì)制訂了《中國早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查指南(2014)》,指南中指出對(duì)出生體重<2 000 g,或出生孕周<32周的早產(chǎn)兒和低體重兒,都應(yīng)進(jìn)行眼底病變篩查。對(duì)于出生缺陷的治療,只有少數(shù)類型可以在產(chǎn)后進(jìn)行手術(shù)矯正,對(duì)于特別嚴(yán)重的出生缺陷,即使使用最先進(jìn)治療手段,也很難達(dá)到良好的效果。

        由此可見,我國出生缺陷防治工作任重而道遠(yuǎn),出生缺陷的三級(jí)預(yù)防是提高國家人口素質(zhì)、建設(shè)人力資源強(qiáng)國的重要戰(zhàn)略任務(wù)。因此,我國應(yīng)進(jìn)一步加大財(cái)政投入,積極落實(shí)好三級(jí)預(yù)防措施。通過社會(huì)各個(gè)部門相互協(xié)調(diào),全民參與,促進(jìn)出生缺陷一級(jí)預(yù)防工作向縱深發(fā)展,與醫(yī)療單位和衛(wèi)生工作者一道共同努力,必將會(huì)全面推進(jìn)出生缺陷的綜合防治,降低出生缺陷的發(fā)生,提高我國出生人口質(zhì)量。

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        110014 沈陽,沈陽市婦幼保健院

        R17

        A

        1672-7185(2017)12-0046-04

        10.3969/j.issn.1672-7185.2017.12.020

        黃彥紅,E-mail:hyh8656@163.com

        遼寧省科學(xué)技術(shù)計(jì)劃項(xiàng)目,項(xiàng)目編號(hào):2015225025;遼寧省科學(xué)事業(yè)公益研究基金資助項(xiàng)目,編號(hào)201500100;沈陽市科學(xué)技術(shù)計(jì)劃項(xiàng)目:項(xiàng)目編號(hào)F15-139-9-09

        2017-10-08)

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