趙艷秋

成本降低與時間縮短，給基因在臨床醫(yī)療和健康領域的進一步深入應用和普及帶來曙光。

最近，第11屆國際基因組學大會（ICG）公布了歷時6個月的全球公開競賽結果。

一家從2009年起開展基因檢測臨床轉化研究的初創(chuàng)企業(yè)在“數據壓縮”和“計算加速”兩個項目上刷新世界紀錄。這家名為人和未來生物科技的公司從全球300多家參賽團隊中脫穎而出獲得冠軍，并保持最低的計算成本。

“數據壓縮”和“計算加速”是對基因數據進行處理分析過程中兩個根本性的難題。它們的突破，給基因在臨床醫(yī)療和健康領域的進一步深入應用和普及帶來曙光。

上云的難處

去年起，主流基因數據生產企業(yè)開始面臨數據爆發(fā)式增長的狀況。這些自建計算集群來存儲和處理數據的企業(yè)開始考慮數據上云，并且形成了行業(yè)趨勢。

“云的架構能保證我們獲得很高的數據安全性和穩(wěn)定性。如果我們自己做本地存儲，通常要把數據備兩份甚至三份，肯定不如在云上做存儲好。”人和未來首席技術官宋卓說。

不過，數據上云過程也遇到棘手問題：龐大的基因數據怎么搬上云？要耗多少時間和成本？上云后，基因數據這類大規(guī)模分析項目，根本不是靠簡簡單單地堆砌機器就能完成高效的計算分析。

“云上計算節(jié)點之間有I/O。當你布的節(jié)點越多，I/O之間的數據傳輸就越多。如果你不精細控制，就會形成一大堵“I/O墻”，計算性能大幅下降。這正是基因行業(yè)面臨的兩大難題，也是大賽設定這個比賽題目的根源。

人和未來已經花了兩年時間來突破這兩大難關。他們開發(fā)了“無損壓縮”基因數據的新方法，實現了數據快速上云和存儲?！拔覀儼阉袎嚎s算法都重新梳理了一遍，找到最好的壓縮方式，并在工程技術上做了針對CPU指令集層面的優(yōu)化”。

在這次大賽上，人和未來將200G測試數據無損壓縮到原來的1/15大小，數據傳輸存儲效率自然會大幅提升。

針對數據上云后的計算難題，人和未來基于AWS公有云上的EC2和S3存儲和計算基礎服務，自主研發(fā)構建了數據分發(fā)、調控和存儲體系，繞過I/O墻。

“我們18分鐘完成了對400GB人類全基因組數據的處理。這個級別的數據在單臺高性能服務器上分析計算要花30個小時以上，目前世界范圍內已報道的云上分布式計算的最好成績是1小時50分鐘。”宋卓說。這是一個質的變化，行業(yè)人士對此感到很振奮。

人和未來也希望把在過去兩年所研發(fā)的計算加速和數據挖掘的應用工具和解決方案，提供給健康信息領域的專業(yè)機構。

“這將是一個封裝好的，可以跑在任何云上的解決方案?！彼巫空f。當然，最先選擇基于AWS公有云研發(fā)，是因為AWS提供了目前市場上最穩(wěn)定、豐富和靈活的云計算資源。“在AWS上能夠選擇的計算節(jié)點類型是最多的，這讓我們可以根據不同任務類型，選擇最高性價比的機器”。而當分析項目從十幾臺機器到幾百臺，每上一個層次規(guī)模都會觸發(fā)不同問題，需要AWS較為成熟的支持。

巧用“競價”

這次參賽，人和未來的基因數據處理和分析費用為16美元，將全基因組計算帶入“百元時代”。

對于降低成本的秘訣，宋卓介紹，通常購買云服務，付費方式有兩種：一種是按需付費；一種是預付費，一次性先購買一年的服務，成本約是按需付費的六、七折。但是AWS除此以外還提供了SPOT Instance——競價型實例。AWS將閑置的資源用競價方式釋放出來，價格通常是按需服務的1/10，非常低。

“我們一次用幾百個節(jié)點，相對是規(guī)模比較大的。我們與AWS一線人員交流，他們會告訴我們，在全球的范圍內，哪些區(qū)域的SPOT Instance價格比較低，在哪個時間段內競價不會大幅波動?！彼巫空f。

人和未來在此次競賽中巧用競價模式，最終只花了16美元。

成本降低與時間縮短推動了基因檢測技術的實際應用，極具現實意義。2011年前后，基于基因檢測技術的的無創(chuàng)唐篩（唐氏兒篩查）被引入臨床。與傳統(tǒng)羊水穿刺相比，它準確率高且無創(chuàng)?，F在，全國每年有100萬以上的孕婦選擇無創(chuàng)唐篩。它的終端價格是2000元，基本為人們所接受。

目前，人和未來與三甲醫(yī)院臨床疾病和腫瘤相關科室、健康體檢和健康管理機構以及保險公司合作，開發(fā)相應的檢測產品。不過，基因技術要在臨床的各種應用中得到普及，需要成本的進一步下降。

宋卓透露，除了后端的分析計算成本外，前端通過基因測序儀生成數據的價格目前仍比較昂貴。如果前端測序價格能進一步降低，就會催生出更多數據?！拔夜烙?，測序價格從現在的1000美元降到500美元，基因檢測將更深刻的影響社會的醫(yī)療和健康產業(yè)。這需要兩三年時間?！彼f。到那時，更多的基因檢測將會在臨床和大健康行業(yè)得到更多應用。