張惠慶

(武威市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，甘肅武威 733099)

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孕中期產(chǎn)前篩查情況分析

張惠慶

(武威市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，甘肅武威 733099)

目的：分析武威市婦幼保健院2 600例孕婦孕中期唐氏篩查情況。方法：選擇2 600例孕中期孕婦進行21三體綜合癥(Down syndrome，DS)、18三體綜合癥(Eduards syndrome，ES)、開放性神經(jīng)管缺陷(open neural tube defects，ONTD)二聯(lián)篩查與三聯(lián)篩查，比較兩種篩查方法的DS、ES、ONTD高風(fēng)險率和確診陽性率。結(jié)果：DS、ES、ONTD二聯(lián)法檢出高風(fēng)險陽性率高于三聯(lián)法檢出的高風(fēng)險率(P<0.05)，DS、ES、ONTD二聯(lián)法確診陽性占高風(fēng)險孕婦比例低于三聯(lián)法檢出高風(fēng)險率，兩種方法確診陽性率比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，結(jié)論：孕中期篩查DS、ES、ONTD，三聯(lián)檢測比二聯(lián)檢測準(zhǔn)確率高。

孕中期；產(chǎn)前篩查；先天缺陷

21三體綜合癥是人類最常見的染色體異常引起的疾病。發(fā)病率約為1/600～1/800，男性患兒多于女性。臨床表現(xiàn)先天性智力障礙、特殊面容，智力、體格發(fā)育遲滯，器官、組織多發(fā)性畸形(心臟、消化道等)。這與孕婦在受孕期接觸環(huán)境毒物、葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變、低甲基化有關(guān)[1]?；純簤勖芏蹋嘤谏蟛痪盟劳?，存活者有嚴(yán)重智力障礙。因此，產(chǎn)前篩查對降低先天缺陷兒出生率有重要價值?，F(xiàn)將2 600例孕中期孕婦產(chǎn)前篩查資料進行分析。

1 對象與方法

1.1對象 選擇2012年1月至2014年1月武威市婦幼保健院2 600例產(chǎn)前篩查的孕中期孕婦作為研究對象，孕齡14～21周，年齡20～34歲，平均年齡26.5歲。所有參加產(chǎn)前篩查孕婦均知情，簽署知情同意書。

1.2檢測方法 2 600例孕中期孕婦均抽取外周血4 mL，離心，分離血清，于-20 ℃冰箱保存，分批測定甲型胎兒蛋白(alpha fetal orotein，AFP)、絨毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin，β-HCG)、雌三醇(uncojugatecl estriol,uE3)。AFP+β-HCG為二聯(lián)篩查法，uE3+AFP+β-HCG為三聯(lián)篩查法。使用時間分辨熒光分析儀進行測定。用T1-risk風(fēng)險統(tǒng)計軟件進行風(fēng)險率計算。

1.3診斷標(biāo)準(zhǔn) 應(yīng)用唐氏篩查風(fēng)險評估軟件計算胎兒患21三體綜合癥(Down syndrome，DS)、18三體綜合癥(Eduards syndrome，ES)、開放性神經(jīng)管缺陷(open neural tube defects，ONTD)的風(fēng)險率。根據(jù)計算結(jié)果判斷是否屬于高風(fēng)險孕婦。

1.4判斷標(biāo)準(zhǔn) DS風(fēng)險截斷值為1/250；ES風(fēng)險截斷值1/350；ONTD風(fēng)險截斷值1.52 MOM(孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值)。β-HCG≥2.5 MOM表示DS高風(fēng)險；β-HCG<0.25 MOM表示18三體高風(fēng)險；當(dāng)AFP中位數(shù)倍數(shù)≥2.5 MOM為ONTD高風(fēng)險。

1.5統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS 13.0統(tǒng)計學(xué)軟件進行數(shù)據(jù)處理，計數(shù)資料采用率表示，組間比較采用χ2檢驗，以P<0.05表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1DS二聯(lián)法與三聯(lián)法檢測結(jié)果比較 DS二聯(lián)法檢出DS高風(fēng)險陽性率為7.73 %，確診DS陽性孕婦占高風(fēng)險孕婦的0.99 %，三聯(lián)法檢出DS高風(fēng)險率為4.65 %，確診DS陽性孕婦占高風(fēng)險孕婦的2.48%；兩種方法確診DS陽性率比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，見表1。

表1 DS二聯(lián)法與三聯(lián)法檢測結(jié)果比較

2.2ES二聯(lián)法與三聯(lián)法檢測結(jié)果比較 二聯(lián)法檢出ES高風(fēng)險率為11.34 %，確診ES陽性EB孕婦占高風(fēng)險孕婦的1.01 %；三聯(lián)法檢出ES高風(fēng)險率為6.04 %，確診ES陽性孕婦占高風(fēng)險孕婦的2.55 %；兩種方法檢測ES陽性率比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，見表2。

表2 ES二聯(lián)法與三聯(lián)法檢測結(jié)果比較

2.3ONTD高風(fēng)險篩查結(jié)果 二聯(lián)法共檢出ONTD高風(fēng)險率0.70 %，確診ONTD陽性孕婦占高風(fēng)險孕婦的5.56 %;三聯(lián)法檢出ONTD高風(fēng)險率為0.42 %，確診ONTD陽性孕婦占高風(fēng)險孕婦的18.18 %；兩種方法檢測ONTD陽性率比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，見表3。

表3 ONTD二聯(lián)法與三聯(lián)法檢測結(jié)果比較

2.4跟蹤結(jié)果 本組2 600例孕婦共檢出DS 3例、ES 4例、ONTD 2例，所有孕婦均接受引產(chǎn)證實。

3 討論

唐氏綜合癥也稱21三體綜合征，近年來唐氏綜合征發(fā)病率呈上升趨勢[2]。通過檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A(plasma protein A，PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項)或AFP、HCG、游離雌三醇(中期3項)指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數(shù)，可以查出80 %的唐氏兒。在母血清產(chǎn)前篩查多項指標(biāo)的檢測中，目前多采用時間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法。

唐篩檢查，即“唐氏綜合癥”篩查的簡稱。篩查的目的是判斷胎兒患有唐氏癥綜合癥的風(fēng)險大小，醫(yī)生依據(jù)篩查結(jié)果給予進一步的檢查指導(dǎo)，以確診是否為唐氏胎兒[3]。唐篩測定指標(biāo)有AFP、β-HCG、雌三醇，AFP一般范圍為0.7～2.5 MOM。β-HCG越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫(yī)生還會將AFP值、β-HCG值以及孕婦的年齡、體重、孕周算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，化驗結(jié)果標(biāo)明的幾率大于正常參考值幾率，則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐氏癥兒的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。對于篩查中18-三體的高風(fēng)險孕婦，醫(yī)生應(yīng)在核對孕周等因素后再進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體疾病。對0NTD高風(fēng)險孕婦，應(yīng)首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能[4]。

本研究結(jié)果顯示，使用三聯(lián)檢測方法，可提高檢測的準(zhǔn)確率。二聯(lián)檢測與三聯(lián)檢測陽性率比較差異具有統(tǒng)計學(xué)意義，結(jié)果提示，三聯(lián)檢測在孕中期篩查具有更高的準(zhǔn)確性和更重要的臨床價值。

[1] 蘇立,吳月麗.鄭州地區(qū)20784例孕婦孕中期產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2012,20(2):69.

[2] 郭玉萍,彭惠民.182對反復(fù)自然流產(chǎn)夫婦的細(xì)胞遺傳學(xué)研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2012,10(5):58-59.

[3] 朱志英,姜麗軍.6500例孕婦孕中期產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].山東醫(yī)藥,2013,50(47):75-76.

[4] 廖洋,劉楚芹.孕中期唐氏篩查的臨床探討[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué),2012,18(2):67-68.

2016-09-15)