摘要：目的 探討馬凡氏綜合征的CT表現(xiàn)及診斷方法。方法 回顧性分析9例馬凡氏綜合征的影像學(xué)資料和病例資料。結(jié)果 9例患者均表現(xiàn)為升主動(dòng)脈根部動(dòng)脈瘤，其中7例合并主動(dòng)脈夾層，9例均表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎畸形，6例合并骶管囊性占位。結(jié)論 馬凡氏綜合征具有比較典型的體格特征和影像表現(xiàn)，綜合分析不難做出診斷，并可以為臨床提供手術(shù)依據(jù)。

關(guān)鍵詞：馬凡氏綜合征；CT；血管

Abstract：Objective To investigate the effects of Marfan syndrome syndrome CT manifestations and diagnostic methods. Methods A retrospective analysis of 9 cases imaging data and clinical data of the image of Marfan syndrome. Results 9 patients showed for ascending aortic root aneurysms， of which 7 cases with aortic dissection， 9 cases showed scoliosis deformity， 6 cases combined with caudal cystic space occupying. Conclusion Marfan syndrome with typical physical characteristics and imaging findings， comprehensive analysis is not difficult to make a diagnosis， and can be to provide the basis for clinical surgery.

Key words：Marfan syndrome； CT； Vascular

馬凡氏綜合征（Mafan's Syndrome，MS）為常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病[1]，主要累及骨骼、心血管和眼，主要表現(xiàn)為身材修長(zhǎng)，四肢細(xì)長(zhǎng)，肌張力低，胸悶、胸痛、脈壓差增大，晶狀體脫位，高度近視，視網(wǎng)膜剝離等癥狀和體征。因馬凡氏綜合征致命因素是累及心血管系統(tǒng)，尤以主動(dòng)脈夾層多見，所以我院馬凡氏綜合征患者多以胸痛懷疑主動(dòng)脈夾層而急診入院，均行CT血管造影檢查?，F(xiàn)對(duì)我院近5年來臨床診斷為馬凡氏綜合征的9例患者進(jìn)行分析。

1 臨床資料

9例馬凡氏綜合征患者中男7例，女2例，年齡21～56歲，平均年齡41.4歲；有7例以胸痛入院，1例因闌尾炎而發(fā)現(xiàn)雙上肢脈壓差不等行主動(dòng)脈造影得以發(fā)現(xiàn)，1例因高度近視、四肢修長(zhǎng)，臨床醫(yī)生有所懷疑而行血管造影得以證實(shí)。骨骼系統(tǒng)異常有5例，表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎，四肢修長(zhǎng)，身高最高者在脊柱側(cè)彎情況下已達(dá)到193 cm；心血管系統(tǒng)異常有7例，表現(xiàn)為升主動(dòng)脈根部動(dòng)脈瘤，心臟增大，主動(dòng)脈瓣、二尖瓣關(guān)閉不全，雙上肢脈壓差不等，主動(dòng)脈夾層；眼部異常2例，表現(xiàn)為高度近視，白內(nèi)障。9例均采用GE Lightspeed VCT機(jī)器掃描，顯示層厚5 mm，重建層厚0.625～1.25 mm，螺距1.375∶1，造影劑采用優(yōu)維顯370，用量100 ml，注射速度4.0～5.0 ml/s，掃描范圍從胸口入口水平到主動(dòng)脈分叉下方，采用容積再現(xiàn)（VR），多平面重建（MPR），曲面重建（CMPR）和最大密度投影（MIP）技術(shù)進(jìn)行后處理，結(jié)果9例均表現(xiàn)為升主動(dòng)脈根部動(dòng)脈瘤，升主動(dòng)脈最大徑52～86 mm，平均63 mm，7例合并主動(dòng)脈夾層，DeBakey I型6例，II型1例；9例均可見脊柱側(cè)彎，同時(shí)發(fā)現(xiàn)6例有骶管囊性占位。

2 討論

2.1病因和發(fā)病機(jī)制 目前公認(rèn)的馬凡氏綜合征是由人類第15號(hào)染色體上的FBN1基因（編碼原纖維蛋白基因）[2]突變所導(dǎo)致的疾病。累及心血管系統(tǒng)引起主動(dòng)脈中膜彈力纖維斷裂、結(jié)構(gòu)破壞和粘液變性，使得主動(dòng)脈壁變薄，再加上血液動(dòng)力學(xué)的作用，繼而出現(xiàn)動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層，由于主動(dòng)脈壓力增高，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，主動(dòng)脈返流，從而引起左心室舒張期容量增大、負(fù)荷過重，心腔擴(kuò)大，心肌肥厚，進(jìn)而引起二尖瓣關(guān)閉不全，左心房擴(kuò)大，最后左心功能不全，肺靜脈擴(kuò)張，肺淤血，隨著病程進(jìn)展，繼發(fā)肺動(dòng)脈高壓，導(dǎo)致右心功能不全，全心增大，但是往往還沒發(fā)展到此階段，患者就因突發(fā)心血管疾病而去世，所以馬凡氏綜合征患者的平均壽命都不長(zhǎng)，筆者搜集的病例平均壽命就只有41.4歲。雖然是常染色體顯性遺傳，但是因?yàn)楸静∈腔蛲蛔兯拢圆皇撬胁±加屑易迨?，文獻(xiàn)報(bào)道有至少四分之一患者沒有家族史[3]，筆者搜集的病例中就有4例沒有家族遺傳史。

2.2臨床表現(xiàn) 累及骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為身材修長(zhǎng)，四肢細(xì)長(zhǎng)，頭長(zhǎng)、面窄，脊柱側(cè)彎畸形，關(guān)節(jié)松弛，肌張力低；累及心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為升主動(dòng)脈根部動(dòng)脈瘤，二尖瓣、三尖瓣關(guān)閉不全，心臟增大，胸悶、胸痛；累及眼部表現(xiàn)為晶狀體脫位，白內(nèi)障，青光眼，高度近視，視網(wǎng)膜剝離；此外還有家族遺傳史。筆者搜集的9例病例中有6例伴有骶管囊性占位征象，根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道可能是由于脊膜彈性纖維退變，在腦脊液壓力作用下和椎骨重塑而形成[4]。

2.3診斷 根據(jù)Pyeritz和McKusick[5]修訂的4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)，即骨骼、心血管、眼部病變和家族史，4項(xiàng)中只要有2項(xiàng)或2項(xiàng)以上符合即可診斷馬凡氏綜合征。在CT血管成像中，雖然我們不能直觀看到四肢形態(tài)改變，但是脊柱側(cè)彎可以很清楚的看到，再結(jié)合有無主動(dòng)脈瘤及詢問臨床病史，就可以做出診斷，如果再有骶管囊性占位征象則可以更進(jìn)一步支持診斷。

2.4鑒別診斷 ①本病需與同型胱氨酸尿癥相鑒別，雖然兩者都是遺傳性疾病，也都具有四指（趾）修長(zhǎng)、晶狀體移位等臨床表現(xiàn)，但是本病屬于顯性遺傳，而后者屬于隱性遺傳；②同型胱氨酸尿癥患者尿中胱氨酸含量增高，常伴有尿路胱氨酸結(jié)石，而本病患者尿中胱氨酸含量正常；③同型胱氨酸尿癥患者常伴有智力障礙，而本病患者智力正常；④同型胱氨酸尿癥患者心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為血栓形成，而本病心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為主動(dòng)脈瘤和繼發(fā)性心臟疾病。所以綜合分析不難鑒別。

參考文獻(xiàn)：

[1]李家增，劉玉啟，王世芳.馬凡氏綜合征的臨床與X線診斷[J].河北醫(yī)學(xué)，2003，9（3）：223.

[2]Dietz HC，Cutting GR，Pyeritz RE etal.Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense multatiom in the fibrillin gene[J].Nature ，1991，352：337-339.

[3]周儀，符益綱，沈祥春，等.馬凡氏綜合征心臟大血管病變的影像診斷[J].中國(guó)CT和MRI雜志，2010，8（3）：13.

[4]覃勇民，伍廣偉.馬凡綜合征的臨床研究進(jìn)展[J].疑難病雜志，2010，9（10）：797.

[5]Pyeritz RE，McKusick VA.The Mafan syndrome：Diagnosis and management[J].N Engl J Med，1979，300：772. 編輯/羅茗柯