王維策 敖 穎 王 彥 陳艷珊

廣東市禪城區(qū)中心醫(yī)院（佛山 528000）

新生兒巨腦回畸形的超聲診斷價值

王維策 敖 穎 王 彥 陳艷珊

廣東市禪城區(qū)中心醫(yī)院（佛山 528000）

目的 根據(jù)巨腦回畸形的病理特點，對比其它影像檢查，研究該病的超聲特點，探討新生兒期巨腦回畸形的超聲診斷價值。方法 對5例新生兒巨腦回畸形的患兒的超聲資料進行分析。結(jié)果 5例超聲檢查均表現(xiàn)為大腦腦回明顯寬大，腦溝、腦回稀少，皮層明顯增厚，大腦表面光滑，且5例均伴有不同程度的其它顱腦畸形。結(jié)論 新生兒巨腦回畸形具有一定的超聲特征，超聲檢查在新生兒巨腦回畸形的診斷中具有重要的價值。

巨腦回畸形 超聲 診斷價值

巨腦回畸形（pachygyria）屬于神經(jīng)元移行異常性病變，神經(jīng)元移行障礙性疾病在腦部先天性疾病中所占比例大約為十萬分之一，既往的研究發(fā)現(xiàn)，宮內(nèi)感染、缺氧、中毒、外傷、接觸放射線等損害，可在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中影響成神經(jīng)細胞移行，造成神經(jīng)移行障礙［1］。最新研究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素及基因突變也是造成其異常的重要原因［2］。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)，異位妊娠史及有先兆流產(chǎn)保胎史發(fā)生該類病變的幾率較高［3］。巨腦回畸形的表現(xiàn)為腦回明顯寬大、腦溝淺小、皮層增厚為其主要特征，可兩側(cè)大腦對稱性出現(xiàn)，也可局限一側(cè)單獨發(fā)生，程度重者腦溝腦回完全消失、腦表面光滑，累及全腦皮質(zhì)層，也稱為光滑腦或無腦回畸形。所以許多學(xué)者認為這兩種畸形同屬一類神經(jīng)移行障礙畸形，但表現(xiàn)形式及程度有所差異［4］。臨床上的癥狀及體征有精神發(fā)育遲緩、智力低下、運動功能障礙、癲癇、小頭畸形、面部畸形等等。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2012—2014年，收集了我科三年來診斷的5例患兒，其中男3例、女2例，年齡為1～14天，5例患兒均因不同癥狀入住我院新生兒科，外貌特征均無明顯異常，2例患兒臨床診斷吸入性肺炎、2例為新生兒黃疸、1例為缺血缺氧性腦病。

1.2 方法 使用GE Vivid及飛利浦HD15超聲診斷儀掃描，主要用其高頻探頭于患兒未閉的前囟及顳囟通過矢狀面、橫斷面及冠狀面連續(xù)掃查，超聲檢查后均有復(fù)查CT或MRI的記錄。

2 結(jié) 果

5例超聲檢查均表現(xiàn)為大腦腦回明顯寬大，腦溝、腦回稀少，皮層明顯增厚，大腦表面光滑，且5例均伴有輕度腦積水，并且患兒均觀察到有尾狀核頭體部不同大小的室管膜下出血灶超聲改變。1例伴有胼胝體缺如。CT或MRI結(jié)果4例為全腦型的巨腦回畸形，累及雙側(cè)大腦半球，1例為局部巨腦回畸形，僅累及大腦額葉，均伴有輕度腦積水，1例伴有胼胝體缺如，1例伴有胼胝體發(fā)育不良。

3 討 論

巨腦回畸形是一種神經(jīng)元移行異常性疾病，神經(jīng)元的移行是非常復(fù)雜的過程，這一過程一般從胚胎2月～6個月，持續(xù)時間約3個月左右。而神經(jīng)元的異常是由于大腦皮質(zhì)的發(fā)育發(fā)生了變異，從而發(fā)生一系列各種各樣的畸形，病理因素干擾的時間和程度不同，所出現(xiàn)的移行異常病變亦各異，神經(jīng)元移行障礙常以皮層發(fā)育為特征，越早發(fā)生畸形越嚴重，如腦裂畸形；越晚發(fā)生畸形較輕，如灰質(zhì)異位和微腦回畸形。引起巨腦回病理干擾大多見于妊娠第11～16周，如果神經(jīng)元較晚發(fā)生移行，那么神經(jīng)元移行將受到阻礙，將不能形成正常腦表面皮層，導(dǎo)致了腦皮層增厚。此外較早發(fā)生移行的神經(jīng)元軸突和樹突在層狀壞死區(qū)中斷、退變，而使腦白質(zhì)變?。?］。由于白質(zhì)的發(fā)育不良常常導(dǎo)致腦室的擴張積水；因胼胝體發(fā)育期與神經(jīng)元的移行時間有重合，故常常伴有胼胝體的發(fā)育不良［6］。正常的人類大腦皮層會皺折成一定數(shù)量的溝回和裂，根據(jù)這些溝回可把大腦皮層分成各個葉，而各葉的大腦皮層有著不同的機能區(qū)域，這些都是人類感覺、運動及情感中樞。而巨腦回畸形的大腦皮層腦回寬大扁平，腦溝淺小，皮層厚，灰—白質(zhì)界面光滑不清，這就可能導(dǎo)致大腦上各種功能區(qū)域的缺陷。臨床上患者常有不同程度的精神、運動及智能障礙，嚴重者表現(xiàn)為智力遲鈍，甚至生后不能存活，而存活者也常有智力低下，伴發(fā)癲癇，預(yù)后不良。

圖1 ①圖片為高頻超聲于前囟處矢狀位掃查的征象，圖片顯示大腦腦回明顯寬大，腦溝極少，尾狀核頭體部見團塊狀出血灶。②圖片為MRI矢狀位掃查，圖片顯示寬大扁平的腦回、淺而小的腦溝，使超聲診斷得以驗證。

目前，CT、MRI是確診該病的主要檢查方法，它可以清楚的顯示巨腦回畸形的病理結(jié)構(gòu)特征，特別是對變薄的白質(zhì)帶以及光滑的灰—白質(zhì)界面這些病理特征均能清楚地顯示。其中，MRI的多方位和多參數(shù)成像的特點以及良好的組織分辨率在顯示這些病理特征方面更加優(yōu)越［7］。但隨著超聲儀器的不斷發(fā)展，高分辨超聲的臨床應(yīng)用使得超聲在先天性神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷方面的作用越來越重要，特別是在新生兒時期，由于前囟及顳囟的未閉使得聲波因為沒有顱骨的遮擋而能清晰的觀察到大部分的顱內(nèi)實質(zhì)結(jié)構(gòu)，特別是在本組的巨腦回畸形的診斷中，對腦溝的減少、淺小的顯示十分敏感，診斷的信息量并不比CT及MRI少，且圖像質(zhì)量也是比較高的。而且超聲還有它獨有的優(yōu)勢，它輕便可床旁檢查，免于危重患兒的移動；它無輻射可多次復(fù)查，隨時了解病情的進展。所以，超聲檢查是新生兒的先天性神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷方法之一，特別是在巨腦回及無腦回畸形的初步診斷中可以發(fā)揮重要的作用。當(dāng)然，CT及MRI觀察得更為全面及能提供更為優(yōu)良的組織分辨率及空間分辨率，在顯示這些病理特征方面更加具有優(yōu)勢，在本組病例中在其診斷的精確度及精細度得到明顯體現(xiàn)，且隨著前囟及顳囟的閉合，超聲檢查因顱骨的遮擋變得困難。

因為巨腦回畸形的臨床特點，如果能在妊娠中晚期能夠診斷該病將具有十分重要意義，而超聲檢查歷來就是對胎兒疾病診斷最為有效的手段之一，隨著超聲儀器的分辨率越來越高，對胎兒檢查越來越深入，對巨腦回特別是其嚴重類型如無腦回等的檢出率必將會越來越高。

［1］劉可夫，謝萍，劉斌.巨腦回畸形及伴發(fā)病變的CT診斷價值［J］.中國CT和MRI雜志，2008，4:14-15.

［2］VERROTTI A，SPALICE A，URSITTI F，et al.New trends in neuronal migration disorders［J］.Eur J Paediatr Neurol，2010，14（1）:1-12.

［3］李冰肖，郭麗，宋元宗.光滑腦患者11例臨床表現(xiàn)及磁共振成像特點［J］.南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2011；31（3）482-486.

［4］徐俊卿，陳利軍，韓月東，等.神經(jīng)元移行異常的MRI診斷［J］.醫(yī)療衛(wèi)生裝備，2010，04（31）:4.

［5］王文新，袁芳，王冬蔡云，等.巨腦回畸形CT表現(xiàn)（附7例分析）［J］.中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2000，16（6）:446-4 47.

［6］春泉，王維忠，楊宏.巨腦回畸形的臨床及影像診斷［J］.包頭醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2004，20（4）:306-307.

［7］索峰，李梨，畢秀娟.MRI診斷胼胝體發(fā)育不良合并腦灰質(zhì)異位、質(zhì)腦回畸形1例［J］.中國CT和MRI雜志，2005，3（1）:60-61.

10.3969/j.issn.1000-8535.2016.01.033

2015-08-13）