劉宸寧，隗伏冰，劉彥慧,林洋洋，曾秀梅

1.廣東醫(yī)學(xué)院研究生學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)系，廣東湛江 524000；2.東莞市婦幼保健院，廣東東莞 523000

早孕期系統(tǒng)超聲切面檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查方面的應(yīng)用

劉宸寧1，隗伏冰2，劉彥慧2,林洋洋2，曾秀梅2

1.廣東醫(yī)學(xué)院研究生學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)系，廣東湛江 524000；2.東莞市婦幼保健院，廣東東莞 523000

目的 探討早孕期（孕11～13+6周）系統(tǒng)超聲切面檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查方面的應(yīng)用價(jià)值。方法 對(duì)2014年1月—12月在東莞市婦幼保健院行超聲檢查的10 669名孕婦共10 883例孕11～13+6周胎兒進(jìn)行系統(tǒng)超聲切面檢查，并對(duì)比中晚孕期超聲及出生后體檢結(jié)果。結(jié)果孕期超聲共檢出115例胎兒共154處結(jié)構(gòu)畸形（包括1例胎兒?jiǎn)翁幗Y(jié)構(gòu)畸形及1例胎兒多處結(jié)構(gòu)畸形，多發(fā)畸形綜合征計(jì)為1處結(jié)構(gòu)畸形），產(chǎn)后體檢發(fā)現(xiàn)孕期超聲漏診3例結(jié)構(gòu)畸形。其中早孕期超聲檢出62例胎兒共85處結(jié)構(gòu)畸形，早孕期超聲診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形敏感度為54.1%（85/157）。結(jié)論 早孕期系統(tǒng)超聲切面檢查可以發(fā)現(xiàn)相當(dāng)一部分胎兒結(jié)構(gòu)畸形，尤其針對(duì)重大致死性結(jié)構(gòu)畸形。早孕期系統(tǒng)超聲檢查對(duì)于提早部分胎兒畸形的診斷時(shí)間是行之有效的。

早孕期；超聲切面；結(jié)構(gòu)畸形

胎兒結(jié)構(gòu)畸形是胎兒出生缺陷中最常見的一種。產(chǎn)前超聲以其無創(chuàng)、方便、準(zhǔn)確率高等優(yōu)點(diǎn)在篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形中發(fā)揮重要的作用。規(guī)范化早孕期超聲檢查可在孕11～13+6周檢出相當(dāng)一部分嚴(yán)重胎兒畸形，而使部分胎兒畸形的產(chǎn)前診斷時(shí)間提前[1]。英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)早孕期超聲掃描標(biāo)準(zhǔn)在國際上普遍被業(yè)內(nèi)認(rèn)可，然而早孕期系統(tǒng)超聲切面掃描篩查胎兒重大結(jié)構(gòu)畸形在國內(nèi)尚未被廣泛推廣。該研究參照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)早孕期超聲掃描標(biāo)準(zhǔn)對(duì)2014年1月—12月于該院檢查的10 883例孕11～13+6周胎兒進(jìn)行早孕期系統(tǒng)超聲切面檢查，以探討早孕期超聲切面檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前篩查中的作用，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

整群選取2014年1—12月于該院檢查的10 883例

孕11～13+6周胎兒行早孕期超聲切面檢查，其中雙胎妊娠214例，胎兒孕周為11～13+6周或頭臀徑為45～84 mm，孕婦年齡為16～45歲。

1.2 檢測(cè)儀器

采用四維多普勒超聲診斷儀（Voluson E8，美國通用電氣公司），經(jīng)腹部低頻凸陣探頭，探頭頻率為3.5 MHz。

1.3 早孕期超聲切面檢查方法

孕婦取仰臥位，由2名以上獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的超聲科醫(yī)生執(zhí)行，在確認(rèn)胎兒有生機(jī)的前提下，確定胎兒數(shù)目、絨毛膜性質(zhì)，測(cè)量早孕期胎兒的頭臀徑、各生長(zhǎng)徑線、胎盤厚度、羊水池深度及系統(tǒng)超聲切面。超聲篩查胎兒解剖學(xué)切面包括：胎兒正中矢狀切面、顱腦側(cè)腦室水平橫切面、小腦及后顱窩池橫切面、雙眼球冠狀切面、脊柱矢狀切面與橫切面、心尖四腔心切面、三血管氣管切面、胃泡切面、臍帶腹壁入口切面、膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈橫切面、四肢冠狀或矢狀切面。對(duì)受檢胎兒按照規(guī)范化解剖切面依次進(jìn)行?？梢山Y(jié)構(gòu)畸形胎兒經(jīng)2名醫(yī)師診斷后由上級(jí)醫(yī)師會(huì)診后方可確診。

1.4 隨訪妊娠結(jié)局

早孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)62例胎兒存在結(jié)構(gòu)畸形，由于早孕期發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)異常幾乎均為致死性胎兒畸形或妊娠結(jié)局不良，在超聲確診后胎兒父母均選擇引產(chǎn)，引產(chǎn)后尸解發(fā)現(xiàn)1例在早孕期超聲診斷為連體雙胎畸形的胎兒還合并有開放性脊柱裂，其余引產(chǎn)后胎兒尸解情況與超聲結(jié)果相符合。繼續(xù)妊娠至中晚孕期胎兒均行中晚孕期超聲檢查，早孕期超聲篩查陰性的胎兒中有53例胎兒于中晚孕期超聲發(fā)現(xiàn)69處結(jié)構(gòu)異常，其中僅有1例單純性唇腭裂胎兒順利生產(chǎn)，其余結(jié)構(gòu)畸形胎兒父母均選擇引產(chǎn)。順利生產(chǎn)的胎兒于出生后42 d體檢發(fā)現(xiàn)孕期超聲漏診2例指缺如及1例單純性腭裂。

2 結(jié)果

10 883例受檢胎兒中，共追訪到10 496例（96.4%，10 496/10 883）胎兒的妊娠結(jié)局，失訪387例（3.6%，387/ 10 083）。孕期超聲共檢出115例胎兒共154處結(jié)構(gòu)畸形（不包括胎兒脈絡(luò)叢囊腫），產(chǎn)后體檢發(fā)現(xiàn)孕期超聲漏診3例結(jié)構(gòu)畸形。其中早孕期超聲檢出62例胎兒共85處結(jié)構(gòu)畸形，早孕期超聲診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形敏感度為54.1%（85/157）。

早孕期超聲可完全發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括：淋巴水囊瘤、羊膜帶綜合征、無腦兒、露腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦、連體雙胎、單腔心、臍膨出、腹裂和巨膀胱，見表1。

表1 早孕期超聲可完全發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形首次確診例數(shù)

早孕期超聲可部分發(fā)現(xiàn)主要靠中晚孕期超聲診斷的胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括：水腫胎、脊柱裂、室間隔缺損、內(nèi)臟反位、和四肢結(jié)構(gòu)異常，見表2。

表2 主要于中晚孕期超聲診斷的結(jié)構(gòu)畸形首次確診例數(shù)

早孕期超聲完全不能發(fā)現(xiàn)只能靠中晚孕期超聲診斷的胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括：腦積水、胼胝體發(fā)育不良、小腦發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、Blake’s囊腫、蛛網(wǎng)膜囊腫、法洛氏四聯(lián)癥、心臟大血管畸形、心內(nèi)膜墊缺損、膈疝和唇腭裂，見表3。

表3 早孕期超聲完全不能發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形首次診斷例數(shù)

3 討論

早孕期超聲可以發(fā)現(xiàn)相當(dāng)一部分胎兒結(jié)構(gòu)畸形，尤其是重大結(jié)構(gòu)畸形，對(duì)畸形胎兒早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)具有重要額臨床意義。目前，國際產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)和英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)把胎兒結(jié)構(gòu)畸形的孕早期篩查時(shí)間界定在11～14周。美國放射協(xié)會(huì)、美國超聲醫(yī)學(xué)會(huì)、美國婦產(chǎn)科

醫(yī)師學(xué)會(huì)聯(lián)合發(fā)布產(chǎn)科超聲檢查操作指南，提出了“盡早最大限度的檢出胎兒異常”的原則[2]。

該研究早孕期超聲診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形敏感度為54.1%（85/157）,與文獻(xiàn)報(bào)道[3-4]的 48%～89%大致相符。該研究中神經(jīng)系統(tǒng)畸形包括2例無腦兒、6例露腦畸形、4例全前腦及4例腦膜腦膨出全部在早孕期被檢出，早孕期超聲通過胎兒側(cè)腦室水平對(duì)胎兒顱腦橫切面觀察顱骨光環(huán)是否完整、腦中線是否完整及對(duì)稱、左右大腦半球是否對(duì)稱可清楚顯示胎兒是否存在無腦兒、露腦畸形、全前腦及腦膜腦膨出。脊柱裂在超聲下表現(xiàn)為脊柱橫切面及矢狀切面連續(xù)性中斷，早孕期胎兒脊柱裂在超聲下往往因?yàn)轱@示不甚清楚而被漏診。同時(shí)，由于顱內(nèi)的一些細(xì)微結(jié)構(gòu)于早孕期尚未發(fā)育完全，如小腦蚓部在孕19周前尚未完全形成，胼胝體于孕20周才能發(fā)育完全[5]，胼胝體發(fā)育不全、小腦發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、Blake’s囊腫、蛛網(wǎng)膜囊腫在早孕期均不能被檢出。

而對(duì)于心臟畸形，早孕期超聲對(duì)四腔切面的顯示和判斷主要通過血流信號(hào)，而對(duì)于更加精細(xì)的心臟結(jié)構(gòu)，早孕期超聲顯像效果欠佳。該研究中3例單腔心全部在早孕期被檢出，然而室間隔缺損在早孕期只檢出2例，漏診12例，漏診率高，可能與早孕期房室間隔缺損導(dǎo)致的異常血流速較慢同時(shí)胎兒心率較快導(dǎo)致血流觀察不清有關(guān)。對(duì)于復(fù)雜的心臟及大血管畸形如法洛氏四聯(lián)癥、心室發(fā)育不良、大血管異常等均不能在早孕期被檢出，這主要與早孕期胎兒心臟體積較小、四腔切面顯示不清、胎兒體位等原因有關(guān)。孕18周以上胎兒通過超聲觀察其四腔心切面及左右室流出道依然是產(chǎn)前診斷先天性心臟病的主要方法[6]。

腹壁缺陷在該研究中于早孕期全部被檢出，包括8例臍膨出及4例腹裂。但臍膨出在孕12周前應(yīng)與生理性中腸疝相鑒別，應(yīng)連續(xù)觀察至孕12周后。同時(shí)，臍膨出胎兒往往發(fā)生于高齡產(chǎn)婦，其發(fā)生往往合并染色體異常及其他結(jié)構(gòu)異常，多見于肢體-體壁綜合征、Beckwith-Wiedmann綜合征等多發(fā)畸形綜合征[7]，故診斷為臍膨出胎兒應(yīng)仔細(xì)觀察是否合并其他結(jié)構(gòu)畸形及行胎兒染色體檢查。

該研究早孕期發(fā)現(xiàn)4例四肢結(jié)構(gòu)異常，其中包括1例橈骨缺如、2例掌指骨缺如及1例雙足持續(xù)內(nèi)翻狀態(tài)，中晚孕期及出生后共發(fā)現(xiàn)14例四肢結(jié)構(gòu)異常，早孕期診斷四肢結(jié)構(gòu)畸形漏診率高。國內(nèi)學(xué)者報(bào)道早中晚孕期連續(xù)超聲監(jiān)測(cè)胎兒肢體畸形的敏感度為81.1%[8]，肢體末端畸形漏診率高。究其原因多與胎兒體位及多數(shù)處于握拳狀態(tài)有關(guān)，對(duì)于四肢結(jié)構(gòu)異常還需有賴于早中晚孕連續(xù)多次超聲篩查以提高檢出率。

綜上所述，相當(dāng)一部分嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形可在孕早期被診斷，對(duì)于畸形胎兒診斷時(shí)間提前具有重要的臨床價(jià)值，早孕期系統(tǒng)超聲切面檢查應(yīng)在未普及的各醫(yī)院展開推廣。結(jié)合早孕期超聲染色體指標(biāo)及唐氏篩查結(jié)果，根據(jù)產(chǎn)前診斷及超聲切面篩查兩方面綜合評(píng)估胎兒畸形及缺陷是十分必要的。同時(shí)應(yīng)注意強(qiáng)調(diào)孕期連續(xù)性超聲檢測(cè)的重要性，應(yīng)告知孕婦僅憑一次超聲不能排除胎兒所有畸形，各孕期超聲均具有重要意義，是不可相互替代的。

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Application of System Ultrasonic Inspection in the Early Pregnancy in the Screening for Fetal Structural Abnormalities

LIU Chen-ning1,YU Fu-bing2,LIU Yan-hui2,LIN Yang-yang2,ZENG Xiu-mei2
1.Department of Obstetrics and Gynecology,Graduate School of Guangdong Medical College,Zhanjiang,Guangdong Province,524000 China；2.Dongguan maternal and child care service centre,Dongguan,Guangdong Province,523000 China

Objective To discuss the application value of system ultrasonic inspection in the early pregnancy (11～13+6 weeks of pregnancy)in the screening for fetal structural abnormalities.Methods 10 883 cases of fetuses of 11～13+6 weeks of pregnancy from 10 669 pregnant women receiving ultrasonic examination in Dongguan maternal and child care service centre from January 2014 to December 2014 were given system ultrasonic inspection,pregnancy ultrasound in the middle and late stage and physical examination results after birth were compared.Results Pregnancy ultrasound detected that there were 154 structural abnormalities in total(1 case with single structural abnormality,1 case with multiple structural abnormalities and multiple anomaly syndrome was for structural abnormality),postpartum physical examination found that there were 3 cases of missed diagnosis by pregnancy ultrasound with structural abnormalities,early pregnancy ultrasound detected that there were 85 structural abnormalities from 62 cases of fetuses,the sensitivity of fetal structural abnormalities was 54.1%（85/157）by early pregnancy ultrasound diagnosis.Conclusion System ultrasonic inspection in the early pregnancy can find quite a number of fetuses structural abnormalities,especially fatal structural abnormalities,it is feasible to make the diagnostic time of partial fetal abnormalities early by system ultrasonic inspection in the early pregnancy.

Early pregnancy;Ultrasonic;Structural abnormalities

R714.5

A

1674-0742（2016）01（a）－0196-03

10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.01.196

2015-10-10）

廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)研究基金（A2014861）。

劉宸寧（1993.1-），女，河北邢臺(tái)人，碩士研究生在讀，研究方向：產(chǎn)前診斷。

隗伏冰（1961.5-），女，湖北人，碩士研究生，主任醫(yī)師，研究方向：婦產(chǎn)科學(xué)方向的工作。