謝俊祥張琳

1 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 醫(yī)學(xué)信息研究所 （北京 100020）

2 中國青年政治學(xué)院 圖書館 （北京 100089）

精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展現(xiàn)狀及趨勢

謝俊祥1張琳2

1 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 醫(yī)學(xué)信息研究所 （北京 100020）

2 中國青年政治學(xué)院 圖書館 （北京 100089）

精準(zhǔn)醫(yī)療是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。本文從精準(zhǔn)醫(yī)療的概念、發(fā)展歷史、服務(wù)體系以及相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展幾個方面，分析其面對的問題并提出適當(dāng)?shù)慕ㄗh。

精準(zhǔn)醫(yī)療 概念 服務(wù)體系 技術(shù) 產(chǎn)業(yè)

隨著人類基因組計劃的完成，個人基因組、腫瘤基因組、環(huán)境基因組學(xué)、基因測序技術(shù)的發(fā)展，以及生物及醫(yī)學(xué)向著數(shù)據(jù)密集型科學(xué)的逐步轉(zhuǎn)化，“精準(zhǔn)醫(yī)療”作為生物和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一個全新概念應(yīng)運而生，為臨床病癥更為準(zhǔn)確、有效的診斷、治療提供積極的指導(dǎo)作用。精準(zhǔn)醫(yī)療的實施能夠推動醫(yī)學(xué)科技與大數(shù)據(jù)和信息科學(xué)的進(jìn)一步交叉融合，從而使醫(yī)療模式從粗放型向精準(zhǔn)型轉(zhuǎn)變。因此，國內(nèi)外各國政府和企業(yè)已經(jīng)開始了“精準(zhǔn)醫(yī)療”背景下的戰(zhàn)略與科學(xué)研究部署。美國總統(tǒng)奧巴馬2015年1月20日發(fā)表了題為“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”的倡議，嘗試通過收集基因組學(xué)和其他分子學(xué)信息為患者提供個性化醫(yī)療；中國政府業(yè)已組建中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，積極制定“精準(zhǔn)醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，并計劃納入“十三五”重大科技專項。為了進(jìn)一步詳述精準(zhǔn)醫(yī)療的巨大影響，本文將從精準(zhǔn)醫(yī)療的概念、國內(nèi)外發(fā)展情況、技術(shù)框架、產(chǎn)業(yè)市場以及問題和建議等方面對精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)行研究。

1.精準(zhǔn)醫(yī)療概述

1.1 精準(zhǔn)醫(yī)療概念

精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）始見于2011年美國國家科學(xué)院《邁向精準(zhǔn)醫(yī)療：構(gòu)建生物醫(yī)學(xué)研究和知識網(wǎng)絡(luò)和新的疾病分類體系》的報告中[1,2]?？衫斫鉃椋壕珳?zhǔn)醫(yī)療是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)而交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式，本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人

群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。簡而言之，精準(zhǔn)醫(yī)療是根據(jù)病人特征“量體裁衣”，制定個性化的精確治療方案，是以分子生物學(xué)特征或指標(biāo)為基礎(chǔ)的標(biāo)準(zhǔn)化個性化醫(yī)療。

1.2 精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展

1.2.1 美國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃

美國精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的產(chǎn)生，一方面是由于美國醫(yī)療成本的不斷上漲；另一方面是由于醫(yī)療科技的發(fā)展，主要包括大規(guī)模生物數(shù)據(jù)庫的建設(shè)、基因測序能力的提升和測序成本的下降以及大數(shù)據(jù)計算分析手段的提高[2,3]。旨在通過建立百萬人群規(guī)模的全國研究隊列，開展基因組學(xué)和精準(zhǔn)治療方法研究，資助開發(fā)下一代基因檢測技術(shù)以及制定相關(guān)的信息數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)等，實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療在腫瘤防治領(lǐng)域的應(yīng)用，繼而擴(kuò)展到與健康相關(guān)的所有領(lǐng)域中。并且，奧巴馬政府在經(jīng)費投入、政策法規(guī)制定、監(jiān)管能力和宣傳力度等方面為“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”的啟動和實施提供了相應(yīng)的保障。

1.2.2 英國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃

英國政府于2012年發(fā)起“10萬人基因組計劃”，旨在對英國國民醫(yī)療標(biāo)間制度記錄中的10萬名病人的完整基因組進(jìn)行測序，其目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，打造“世界第一個將提供基因組醫(yī)學(xué)作為日常護(hù)理一部分的主流健康服務(wù)體系”[1,4,5]。2015年，英國創(chuàng)新中心為了加速精準(zhǔn)檢測和個體化用藥的發(fā)展，推出精準(zhǔn)醫(yī)療孵化器，并著手搭建國家精準(zhǔn)醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)，從而利用當(dāng)?shù)氐馁Y源來收集和分析海量的臨床數(shù)據(jù)，利用模式動物開展臨床試驗并進(jìn)行驗證，利用國家健康服務(wù)來推動精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。由此可見，英國的精準(zhǔn)醫(yī)療更側(cè)重于對臨床數(shù)據(jù)的收集。

1.2.3 中國的“精準(zhǔn)醫(yī)療”

2015年3月，我國成立了精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，有國家衛(wèi)計委和科技部牽頭，論證啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，積極跟進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的研究[6]。將精準(zhǔn)醫(yī)療的研究中心籌建在北京協(xié)和醫(yī)院和四川大學(xué)華西醫(yī)院等三甲醫(yī)院，同時發(fā)布了第一批腫瘤診斷和治療項目高通量基因檢測序技術(shù)臨床試點名單，擬將精準(zhǔn)醫(yī)療計劃列入國家“十三五”科技發(fā)展規(guī)劃。與美國一致的是政府都認(rèn)可精準(zhǔn)醫(yī)療的概念以及前景，并且都強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)醫(yī)療需要新的技術(shù)、設(shè)備和研究領(lǐng)域。但我國對于精準(zhǔn)醫(yī)療的解讀，更具中國的特色：基于我國醫(yī)療支出占比較少、醫(yī)療資源分布不均、相關(guān)法律和善后機(jī)制滯后，以及我國人口數(shù)量龐大、發(fā)病病種多、慢性病高發(fā)和人口老齡化的現(xiàn)狀，我國不僅加大了精準(zhǔn)醫(yī)療，尤其是重大疾病的重大醫(yī)療投入，而且對于精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的關(guān)鍵——基因檢測技術(shù)提供了寬松政策和研發(fā)技術(shù)的支持。

2.精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)體系

2.1 精準(zhǔn)醫(yī)療框架（詳見圖1）

醫(yī)療的任務(wù)是人的健康保障，精準(zhǔn)醫(yī)療的目的是更為有效地實現(xiàn)這一目標(biāo)[7]。從疾病發(fā)生發(fā)展的全過程來看，醫(yī)療體系涉及到疾病發(fā)生前的預(yù)防和高風(fēng)險人群的疾病篩查，即院前管理，院內(nèi)患者的診斷和治療，以及院后的康復(fù)。其中，在院前管理和院內(nèi)患者診斷治療階段，還涉及到最為復(fù)雜也最為關(guān)鍵的步驟，即疾病分型。精準(zhǔn)醫(yī)療傾向于使用遺傳學(xué)或生物學(xué)手段將疾病在基因或分子水平進(jìn)行細(xì)分，從而得到更精準(zhǔn)的治療方案。因此，院前預(yù)處理系統(tǒng)中根據(jù)地域、時節(jié)、環(huán)境、人群特征等流行病學(xué)數(shù)據(jù)的醫(yī)療信息庫，是精準(zhǔn)醫(yī)療院前管理的重中之重。利用信息技術(shù)對醫(yī)療信息庫中大量人群的家族病史、特殊習(xí)性或嗜好、分子遺傳特征等醫(yī)療相關(guān)信息進(jìn)行篩選和處理，建立人群及個體的疾病路線預(yù)防圖，從而提升人群及個人疾病預(yù)防的成效，降低發(fā)病率，提升整體人群的健康水平。

疾病精準(zhǔn)診治信息整合系統(tǒng)分為精準(zhǔn)疾病信息診斷管理系統(tǒng)和疾病精準(zhǔn)優(yōu)化治療管理系統(tǒng)兩方面。兩者均依賴于診斷和治療技術(shù)的研究和發(fā)展，基于大量診斷儀器、分析技術(shù)等純技術(shù)因素和循證醫(yī)學(xué)研究、個性化醫(yī)學(xué)理念等研究方法的精準(zhǔn)診斷系統(tǒng)，可以為醫(yī)生提供海量智能的病情數(shù)據(jù)，幫助其快速、全面、準(zhǔn)確的診斷病情，為治療手段的選擇提供決策支持；精準(zhǔn)優(yōu)化治療管理系統(tǒng)能夠幫助醫(yī)生進(jìn)行技術(shù)、方案、術(shù)后以及成本等多方面評估，從而得到針對個體患者的最佳精準(zhǔn)治療方案。

精準(zhǔn)院后康復(fù)管理系統(tǒng)是根據(jù)患者的預(yù)后跟蹤隨訪數(shù)據(jù)建立起來的，其目的是精確掌握患者個人的康復(fù)狀況，并提供個性化專業(yè)康復(fù)指導(dǎo)。

2.2 精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)

精準(zhǔn)醫(yī)療的技術(shù)[8]沒有具體的限定，一般來說，所有能夠滿足臨床上進(jìn)行個體化治療且提高療效，減少副作用的方法和技術(shù)都可以劃為精準(zhǔn)醫(yī)療的范疇，主要包括基因組學(xué)類技術(shù)、信息類技術(shù)等領(lǐng)域。

2.2.1 基因組學(xué)類技術(shù)

基因組學(xué)類技術(shù)是指基因組學(xué)（genomics）、蛋白質(zhì)組學(xué)（proteinomics）、代謝組學(xué)（metabolomics）、轉(zhuǎn)錄組學(xué)（transcriptomics）等領(lǐng)域的相關(guān)技術(shù)，是生物學(xué)研究和臨床精準(zhǔn)醫(yī)療的熱點和基礎(chǔ)。主要包括生物芯片技術(shù)（microarray）、第二代測序技術(shù)（next-generation sequencing，NGS）、Panomics技術(shù)、NanoString技術(shù)等。

圖1. 精準(zhǔn)醫(yī)療框架

（1）生物芯片技術(shù)（microarray）

生物芯片技術(shù)是指把生物信息片斷或成分打印在支持介質(zhì)表面的微陣列雜交技術(shù)，可以說是產(chǎn)生大數(shù)據(jù)的首個高通量生物技術(shù)?，F(xiàn)有的芯片包括DNA、RNA、蛋白質(zhì)、糖分子、甲基化、細(xì)胞和組織等類型。隨著第二代測序技術(shù)的問世，某些類型的芯片如DNA芯片已逐漸被冷落，但因其技術(shù)和分析工具的成熟性，仍有臨床精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用的價值。而且，此技術(shù)在生物感測器（biosensor）等方面的開發(fā)和應(yīng)用前途無量。另外，改造的液相芯片為此技術(shù)增加了新的活力并可廣泛應(yīng)用于精準(zhǔn)醫(yī)療。

（2）第二代測序技術(shù)（next-generation sequencing，NGS）

第二代測序技術(shù)是一種能生成高達(dá)500千兆堿基數(shù)據(jù)（gigabases）的大規(guī)模平行測序技術(shù)。該技術(shù)是TCGA和ICGC繪制完整的人類癌癥基因圖譜的主要工具，可以檢測單核苷酸變異、插入或缺失、拷貝數(shù)異常、結(jié)構(gòu)變異、基因融合、甲基化及表達(dá)。第二代測序在科學(xué)和技術(shù)領(lǐng)域迅速獲得認(rèn)可，已成為一個重要研究平臺。但第二代測序技術(shù)的樣品制備過程非常復(fù)雜并且生成的序列數(shù)據(jù)難以處理，為其臨床應(yīng)用帶來了許多障礙。

（3）Panomics技術(shù)

Panomics技術(shù)是Luminex公司研制的后基因組時代技術(shù)平臺，是在流式細(xì)胞技術(shù)、ELISA技術(shù)和芯片技術(shù)基礎(chǔ)上開發(fā)出的液相芯片技術(shù)平臺。它運用branchNDA信號放大技術(shù)捕獲目標(biāo)RNA信號，可進(jìn)行3～80個基因的同時定量分析的大樣本驗證檢測，效果特異、靈敏，可應(yīng)用于腫瘤診斷、精準(zhǔn)治療和預(yù)后評估，尤其為復(fù)雜的多因性疾病診斷、制定個性化治療方案提供了極大便利。

（4）NanoString技術(shù)

NanoString技術(shù)是繼生物芯片和二代測序技術(shù)后在基因表達(dá)譜分析上展示出強(qiáng)大應(yīng)用前景的新液相芯片技術(shù)。其核心技術(shù)是nCounter分析系統(tǒng)，是直接對基因表達(dá)進(jìn)行多重計數(shù)的全部數(shù)字式技術(shù)，利用分子條形碼和單分子成像來檢測及統(tǒng)計每一個反映體系中特定轉(zhuǎn)錄本的數(shù)量，表現(xiàn)出極高的靈敏度、精確度和重復(fù)性。該技術(shù)無需使用酶，無需反轉(zhuǎn)錄，也不需要做PCR擴(kuò)增，即可進(jìn)一步減少誤差的產(chǎn)生，因此nCounter在表達(dá)譜定量分析領(lǐng)域具有無可比擬的優(yōu)勢。

2.2.2 信息類技術(shù)

精準(zhǔn)醫(yī)療的信息類技術(shù)歸根結(jié)底就是知識生物大數(shù)據(jù)和信息庫的建立[9-11]。近年來腫瘤分子病理、基因檢測等現(xiàn)代分子生物學(xué)領(lǐng)域的進(jìn)展頗豐，臨床數(shù)據(jù)的采集和積累也突飛猛進(jìn)，但對這些數(shù)據(jù)的挖掘、評估、整合和應(yīng)用亟待加強(qiáng)。精準(zhǔn)醫(yī)療信息類技術(shù)體系包括生物樣本庫、生物信息學(xué)、電子病歷和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)。其中，三大資源庫數(shù)據(jù)的采集、數(shù)據(jù)的互聯(lián)、數(shù)據(jù)的分享以及數(shù)據(jù)的計算和分析是精準(zhǔn)醫(yī)療信息類技術(shù)要解決的重點，而大數(shù)據(jù)分析技術(shù)則是實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵。

圖2. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)挖掘框架

（1）生物樣本庫

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究為精準(zhǔn)醫(yī)療提供重要的組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學(xué)信息，是其重要的組成部分。生物樣本庫保存并提供人類生物資源極其相關(guān)信息，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的重要資源，因此被認(rèn)為是精準(zhǔn)醫(yī)療的前提條件之一。通過統(tǒng)計學(xué)、分子生物學(xué)、計算機(jī)科學(xué)等領(lǐng)域的方法和軟件，結(jié)合組學(xué)技術(shù)，開展隊列和疾病研究，分析生物樣本庫中的生物樣本，發(fā)現(xiàn)和驗證生物標(biāo)志物，真正體現(xiàn)生物樣本的資源保障作用。

（2）生物信息學(xué)

生物信息學(xué)綜合利用統(tǒng)計學(xué)、分子生物學(xué)、計算機(jī)科學(xué)，存儲和分析生物數(shù)據(jù)，研究重點包括基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、蛋白質(zhì)空間模擬、藥物設(shè)計等。結(jié)合患者信息和實驗結(jié)果，生物信息學(xué)可以發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)、基因、代謝產(chǎn)物等生物標(biāo)志物，從而幫助確定藥物設(shè)計和診療方案。

（3）電子病歷

生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)需要臨床數(shù)據(jù)與患者樣本數(shù)據(jù)相結(jié)合。因此，電子病歷需要承載整合生物信息數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、患者基本信息等信息的功能，從而為基因和分子信息分析以及其他數(shù)據(jù)分析奠定基礎(chǔ)。

（4）大數(shù)據(jù)分析

利用數(shù)據(jù)挖掘、本體等大數(shù)據(jù)分析技術(shù)方法對醫(yī)療云、服務(wù)器集群等數(shù)字化平臺中存儲的精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)進(jìn)行轉(zhuǎn)化規(guī)約，建立疾病知識共享平臺，在大數(shù)據(jù)庫的框架下（圖2），尋找疾病的分子基礎(chǔ)及驅(qū)動因素，重新將疾病分類，實現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類及診斷，并在此基礎(chǔ)上，開展循證醫(yī)學(xué)研究，對有相同病因、共同發(fā)病機(jī)制的患者亞群實現(xiàn)精準(zhǔn)評估、治療及預(yù)防。目前，常用的數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)有人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)、MetaLab、MetaCore等。

3.精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展

3.1 國家政策支持

基因檢測技術(shù)是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的關(guān)鍵，而國內(nèi)的政策正在逐步放寬[12]。2013年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局先后批準(zhǔn)華大基因和達(dá)安基因的三代基因測序診斷產(chǎn)品上市；2014年11月4日，國家衛(wèi)計委評估公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位；2015年年初衛(wèi)計委又公布了109家入選開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的試點單位，使得基因測序行業(yè)逐步規(guī)范；科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，計劃在2030年前，在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，并有望列入國家“十三五規(guī)劃”。除此之外，國家政策的支持也涉及到細(xì)胞治療、干細(xì)胞等精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)領(lǐng)域。

3.2 產(chǎn)業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀及前景

目前看來，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模已經(jīng)突破600億美元，其中精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域在100億美元左右，精準(zhǔn)治療領(lǐng)域在500億美元左右。今后5年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模還將以每年15%的速率增長，國內(nèi)增速超過20%。我國政府決定于2030年前將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元[12]。伴隨政策的支持、投入的增加以及技術(shù)的快速發(fā)展，作為精準(zhǔn)醫(yī)療關(guān)鍵部分的基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈也不斷完善，形成了全產(chǎn)業(yè)鏈以及上中下游專業(yè)化的態(tài)勢（見表1）。

隨著技術(shù)的快速發(fā)展和產(chǎn)業(yè)鏈上相關(guān)企業(yè)的博弈，基因測序市場也日益分工，形成了面向科學(xué)研究、藥品研發(fā)、臨床領(lǐng)域和個人用戶的測序服務(wù)供應(yīng)商和生物信息服務(wù)商。但基因測序的產(chǎn)業(yè)鏈核心技術(shù)實際上是基因測序儀的生產(chǎn)。國內(nèi)企業(yè)也多通過與國外儀器企業(yè)合作，授權(quán)或買斷產(chǎn)品來提高自己的競爭力，如華大基因。另一方面，如何將基因測序服務(wù)推向市場，是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈的最核心問題。但是，由于基因測序的基本邏輯在于大數(shù)據(jù)的比對，因此，當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)療的重中之重是臨床研究的樣本數(shù)據(jù)，以及高效智能的表型分型方法和大規(guī)模的基因數(shù)據(jù)庫建設(shè)。

表1. 國內(nèi)涉及基因檢測的相關(guān)公司

4.精準(zhǔn)醫(yī)療存在問題及建議

精準(zhǔn)醫(yī)療是一場融合基因技術(shù)、生物化學(xué)技術(shù)和信息技術(shù)的革命，因此精準(zhǔn)醫(yī)療的推進(jìn)存在諸多問題。首先，由于常見疾病變得小眾化，使得治療費用愈發(fā)高昂。例如，乳腺癌、肺癌等常見腫瘤，在精準(zhǔn)醫(yī)療計劃里被進(jìn)一步分解細(xì)化為準(zhǔn)確的基因型，導(dǎo)致受益于某種藥物的人數(shù)越來越少，抬升藥物的研發(fā)成本。其次，病人數(shù)據(jù)隱私的保護(hù)，愈發(fā)凸顯?；蚪M信息將成為個人身份及因素的重要部分。移動醫(yī)療及信息收集方式快速發(fā)展，如何更好的保護(hù)個體數(shù)據(jù)隱私，構(gòu)筑數(shù)據(jù)安全網(wǎng)絡(luò)，將是不得不考慮的問題。再者，世界范圍內(nèi)的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和共享是實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵所在[13]。由于精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)之一是數(shù)據(jù)的積累，因此在一定程度上阻礙了數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化和共享，各大基因檢測公司及醫(yī)院以自己的數(shù)據(jù)信息

作為優(yōu)勢。另一方面，由于國家之間的政治、文化、道德、法律以及宗教信仰等因素，使得數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化和共享不僅僅是技術(shù)問題，因此對于精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展是極大的挑戰(zhàn)。最后，人們不得不面對前所未有的基因倫理挑戰(zhàn)?；驕y序數(shù)據(jù)可能有助于疾病的診斷，但是也會預(yù)測未來發(fā)生某種疾病的可能性[14]，如何處理潛在人群的心理問題進(jìn)行有效的輔導(dǎo)，也是精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的一大難題。

基于精準(zhǔn)醫(yī)療的強(qiáng)大發(fā)展勢頭以及所面臨的各種問題，我國應(yīng)該建設(shè)有中國特色的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。一是要制定發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)規(guī)劃，加大科技經(jīng)費投入。利用我國最近出臺《關(guān)于深化中央財政科技計劃（專項、基金等）管理改革的方案》，整合各類科技計劃以避免重復(fù)、分散、封閉、低效和資源配置“碎片化”等問題之機(jī)，組織國內(nèi)外相關(guān)領(lǐng)域科學(xué)家開展戰(zhàn)略研究，加強(qiáng)頂層設(shè)計和統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，做好與“重大新藥創(chuàng)制”國家科技重大專項及其他生物醫(yī)學(xué)項目研究體系的銜接，研究制定中國的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃”并納入國家“十三五”發(fā)展規(guī)劃，并確保有足夠的科技計劃經(jīng)費投入。二是要充分發(fā)揮中國的比較優(yōu)勢，積極開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。精準(zhǔn)醫(yī)療的實現(xiàn)離不開基因組測序能力和大規(guī)模隊列及所產(chǎn)生的生物大數(shù)據(jù)資源。中國要充分利用好全球第一的基因測序能力（華大基因等）、世界上最多的人口和龐大而病種齊全的患者人群、現(xiàn)有的大規(guī)模隊列（如20萬人的泰州隊列）等有利條件，以及較低的研發(fā)成本（臨床試驗和靈長類動物實驗成本都只需西方國家的1/5），積極開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。三是要抓緊研究制定相關(guān)法律法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)監(jiān)管。美國此次實施精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，不僅資助醫(yī)學(xué)科技研究，還通過聯(lián)邦政府有關(guān)機(jī)構(gòu)如FDA和ONC，制定基因診斷等臨床新技術(shù)新產(chǎn)品的評審和監(jiān)管、隱私保護(hù)、數(shù)據(jù)安全相關(guān)的政策法規(guī)，以適應(yīng)監(jiān)管需要。中國相關(guān)政策法規(guī)體系尚不完善，SFDA等監(jiān)管部門宜抓緊開展研究，制定促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的相關(guān)政策法規(guī)。

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The Current Status and Trends of Precision Medicine

XIE Jun-xiang1ZHANG Lin2
1 Institute of Medical Information, CAM & PUMC (Beijing 100020)
2 China Youth University of Political Studies, Library (Beijing 100089)

Precision medicine is a medical model that proposes the customization of healthcare, with medical decisions, practices, and/ or products being tailored to the individual patient. In this model, gene sequencing, informatics and bigdata are often employed for selecting appropriate and optimal therapies. This paper summarizes the concept, traits, technology, industry and the existing problems and future directions of precision medicine.

precision medicine, concept, traits, technology, industry

1006-6586(2016)06-0005-06

TP39

A

2016-03-16