莫文輝　萬紅宇　劉海玲　劉建生　田　怡

(上海市閔行區(qū)中心醫(yī)院消化內(nèi)科　上?！?01100)

以腹腔積液為主要表現(xiàn)的POEMS綜合征1例

莫文輝萬紅宇劉海玲劉建生田怡△

(上海市閔行區(qū)中心醫(yī)院消化內(nèi)科上海201100)

POEMS綜合征是由于漿細胞瘤或漿細胞增生所致多系統(tǒng)損害的一種綜合征,其病因、發(fā)病機制尚不明確,起病隱匿,表現(xiàn)多樣,可累及多系統(tǒng),臨床較為罕見。以腹腔積液為主要表現(xiàn)的病例更為少見,易被誤診或漏診?，F(xiàn)將我院收治的1例POEMS綜合征病例報告如下。

臨床資料

病史特點患者,男,47歲。因“腹脹、腹圍增大伴乏力20天”入院?；颊哂?0天前無明顯誘因出現(xiàn)腹脹及腹圍增大,伴尿量減少、肢體乏力。曾多次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,腹部B超提示大量腹腔積液,療效不佳。既往史:患者5年前外院診斷“腎病綜合征”(未行腎臟穿刺病理組織檢查),曾行“激素、雷公藤”藥物治療。入院查體:神志清楚,全身皮膚粗糙角化,毛囊及乳暈色素沉著(圖1 A、B)。雙側(cè)頜下、鎖骨上、鎖骨下、腋下及腹股溝可捫及腫大淋巴結(jié),質(zhì)軟,活動可,無壓痛。雙側(cè)乳房發(fā)育(圖1 B)。兩肺呼吸音粗,雙下肺呼吸音減退。腹膨隆(圖1 B),肝脾肋下可及,腸鳴音4次/分,移動性濁音(+),雙下肢輕度浮腫。四肢肌張力正常,肌力Ⅳ級。入院診斷:(1) 腹水原因待查布加綜合征、肝硬化或惡性腹水可能;(2) 腎病綜合征,慢性腎功能不全。

診療記錄患者入院查:血清白蛋白27 g/L。予人血白蛋白、利尿及對癥支持治療?；颊吒姑?、乏力逐漸加重,并出現(xiàn)視力減退。行相關(guān)實驗室及輔助檢查。腹腔穿刺結(jié)果:李凡他試驗(-),腹水ADA 9.3 U/L,腹水葡萄糖 6.11 mmol/L。腹水抗酸桿菌、細菌培養(yǎng)、腫瘤標志物(-)。血清T-spot檢查:弱陽性。除外感染性腹水。肝靜脈、門靜脈血管超聲和門脈血管CT成像未見明顯異常,除外門靜脈血栓、布加綜合征可能。胸、腹部CT(圖1 D):胸腹腔積液、肝脾腫大。除外肝硬化所致的腹腔積液。BNP、心臟超聲除外心源性腹水。PET-CT:全身骨骼多發(fā)密度增高灶、部分伴糖代謝輕度增高,除外實體腫瘤可能。結(jié)合陽性體征,行淺表淋巴結(jié)超聲:全身多發(fā)淺表淋巴結(jié)腫大。乳房超聲:提示男性乳房發(fā)育。性激素檢查提示多項性激素異常。眼底鏡檢查:雙側(cè)視盤水腫(圖1 C)。肌電圖:雙側(cè)腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)等多處神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。免疫固定電泳:尿λ輕鏈929 mg/L,尿κ輕鏈154 mg/L。血λ輕鏈205.11 mg/L,血κ輕鏈17 302 mg/L。骨髓穿刺細胞學(xué)檢查:未見漿細胞浸潤。更正診斷:POEMS綜合征可能。轉(zhuǎn)入血液科,并予化療(萬珂+地塞米松)。2個療程后,患者腹脹癥狀明顯改善,復(fù)查B超提示腹水消退。

A:Patients with generalized skin rough,pigmentation of shoulder and waist;B:Male breast development,abdominal distention;C:Optic disc edema;D:Seroperitoneum and splenomegaly.

圖1患者臨床檢查結(jié)果

Fig 1Clinical examination of the patient

討論目前,國內(nèi)外對POEMS綜合征尚無統(tǒng)一的診斷標準,較為廣泛接受的是Dipenzieri于2003年提出的診斷標準。2014年,Dipenzieri[1]又更新了這一標準(表1)。

然而并不是每個POEMS綜合征患者都如上訴診斷標準典型,而本例報道的患者,就是以腹腔積液為主要表現(xiàn),次要診斷標準幾乎全部滿足,而骨髓穿刺卻未見明顯漿細胞浸潤。由于我院尚未開展血管內(nèi)皮生長因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)檢測,就主要標準和其他標準而言,該患者僅滿足一項,曾診斷存疑。然而查閱文獻發(fā)現(xiàn)[2],免疫球蛋白輕鏈在90%的患者中都表現(xiàn)為升高,仍有約18%的患者可表現(xiàn)正常。華西醫(yī)院回顧既往10年明確診斷的21例POEMS綜合征患者,其中只有14例找到單克隆漿細胞增生的依據(jù)[3]。1/3的患者髂骨骨髓檢測不具有單克隆漿細胞浸潤,這類患者可能類似“孤立或多個孤立性漿細胞瘤”患者的表現(xiàn)[4]。這也許可成為解釋本例患者僅滿足一項主要標準的依據(jù)。

表 1　POEMS綜合征診斷標準[1]

The diagnosis of POEMS syndrome is confirmed when both of the mandatory major criteria,one of the three other major criteria,and one of the six minor criteria are present.

目前尚未有針對POEMS綜合征的多中心隨機對照研究,因此其治療方案多來源于漿細胞異常增生性疾病的經(jīng)驗性治療及相關(guān)臨床報道。目前治療方案主要有:針對異常增生的單克隆漿細胞的治療以及針對各受損靶器官的治療[5]。最近認識到VEGF的過度生成與患者多種臨床表現(xiàn)密切相關(guān)。萬珂(硼替佐米)有明確抗VEGF(anti-VEGF)和抗腫瘤壞死因子(anti-TNF)作用[6],在POEMS綜合征的治療中已顯示出良好的療效[7-8]。該患者化療2個療程,臨床癥狀明顯改善。

本例患者起病緩慢,病程遷延,初診“腎病綜合征”,后逐漸出現(xiàn)乏力、腹脹、腹圍增大等癥狀,就診過程中多次誤診。北京協(xié)和醫(yī)院統(tǒng)計的32例POEMS綜合征患者,平均住院時間長達51.5天[9]。王善娟等[10]報道1例肝硬化合并POEMS綜合征病例,患者從初診到確診長達2年。這充分說明該病表現(xiàn)復(fù)雜,診斷不易。加之臨床醫(yī)師對該病認識不足,診療過程中多僅局限于本?？萍膊“Y狀、體征,很容易造成誤診、漏診,延誤疾病治療。

腹腔積液;POEMS綜合征;誤診

[1]DISPENZIERI A.POEMS syndrome:2014 update on diagnosis,risk-stratification,and management [J].Am J Hematol,2014,89(2):214-223.

[2]STANKOWSKI-DRENGLER T,GERTZ MA,KATZMANN JA,et al.Serum immunoglobulin free light chain measurements and heavy chain isotype usage provide insight into disease biology in patients with POEMS syndrome [J].Am J Hematol,2010,85(6):431-434.

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[10]王善娟,張麗航,毛峻嶺,等.肝硬化合并POEMS綜合征漏診1例[J].臨床肝膽病雜志,2013,29(5):383-384.

R572

Bdoi: 10.3969/j.issn.1672-8467.2016.05.021

2015-11-27;編輯:王蔚)

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