孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病，主要癥狀為社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄、刻板重復(fù)的行為方式。孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder， ASD）是根據(jù)孤獨癥核心癥狀進(jìn)行擴(kuò)展定義的廣泛意義的孤獨癥。

ASD既包括典型孤獨癥，又包括了不典型孤獨癥，以及阿斯伯格綜合癥、孤獨癥邊緣、孤獨癥疑似等癥狀。ASD 確診方式為：兒童、青年或成年人的行為方式符合ICD-10或者 DSM-IV的診斷標(biāo)準(zhǔn)，并且造成明顯的功能損害。

核心癥狀一般早在童年時期有所表現(xiàn)，特別是在環(huán)境發(fā)生改變時，比如上幼兒園、小學(xué)等。據(jù)統(tǒng)計，超過1%的兒童患有ASD，這種疾病會糾纏患者一生，影響患者及其家庭的正常生活。

一經(jīng)診斷，患者及其家庭會受到強烈的情感沖擊，但同時也能因為后續(xù)的關(guān)懷治療而收獲極大的欣慰，并對患者的人生歷程產(chǎn)生積極的糾正作用。為此，英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所（NICE）基于最優(yōu)研究證據(jù)制定了此篇指南，為ASD患者的識別、轉(zhuǎn)診及診斷提供切實可行的建議。

識別

地方應(yīng)該建立起孤獨癥多機構(gòu)組織，綜合來自兒童健康與精神健康服務(wù)、教育、社會關(guān)懷等部門的工作人員，家長、護(hù)工服務(wù)用戶以及志愿者等各方力量，并且應(yīng)該確立一位總負(fù)責(zé)人。

該組織的主要目標(biāo)為：通過培訓(xùn)促進(jìn)組織對ASD癥狀、體征的早期發(fā)現(xiàn);確保相關(guān)專業(yè)人員可以通過該途徑提供有效的診斷性服務(wù);使青年患者在確診之后能得到后續(xù)的治療服務(wù);可以實現(xiàn)相關(guān)數(shù)據(jù)的收集和統(tǒng)計。

指南為非專業(yè)人士識別ASD提出建議：警惕兒童的發(fā)育或行為問題，但不要忽略其他可能的疾病;謹(jǐn)慎對待患者或其家人發(fā)現(xiàn)的發(fā)育或者行為問題;重視同行建議;指南中描述的臨床表現(xiàn)是常見的，并不可能全部涵蓋;異常的癥狀、體征應(yīng)該是貫穿患者整個發(fā)育過程的，但早期常常會被忽視;細(xì)心甄別被掩蓋的 ASD，比如智力障礙、口頭逞能、過往陰性診斷結(jié)果;注意文化差別，關(guān)注患者對母語的理解與運用;重視心理疏導(dǎo)。

轉(zhuǎn)診

注意觀察兒童或青少年相關(guān)的癥狀和體征及其持續(xù)時間、發(fā)作場所、對患者和家人的影響以及ASD易感因素。3歲以下幼兒出現(xiàn)語言或者社交能力退化時，直接將患者引薦給ASD 團(tuán)隊，而對于3歲以上兒童或青年人出現(xiàn)上述表現(xiàn)或者出現(xiàn)運動功能退化的任何年齡的患者，則需要首先引薦給兒科醫(yī)生或者兒科神經(jīng)醫(yī)生。應(yīng)該對尚未出現(xiàn)明顯癥狀或體征，但仍有較高患病風(fēng)險的兒童和青少年，進(jìn)行觀察監(jiān)測，并且考慮其他患病可能。

ASD 的危險因素有哪些？同胞患有ASD;有中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形或功能異常的先天缺陷，包括腦癱;胎齡小于 35 周的早產(chǎn)兒;父母有精神分裂樣精神病或情感障礙;母親妊娠期間服用丙戊酸鈉;智力障礙;新生兒腦病或者癲癇性腦病，包括嬰兒痙攣;染色體病，例如脆X綜合征;肌營養(yǎng)不良;神經(jīng)纖維瘤病;結(jié)節(jié)硬化病。

ASD團(tuán)隊首先要明確患者是否需要進(jìn)行ASD診斷性評估和（或）其他替代性評估：對于3歲以下出現(xiàn)語言或社交能力退化的患者直接進(jìn)行ASD診斷性評估，而對3歲以上出現(xiàn)上述表現(xiàn)或任何年齡的運動功能退化的患者則需要轉(zhuǎn)診至兒科醫(yī)生，必要時可轉(zhuǎn)回ASD團(tuán)隊。指南強調(diào)，信息采集過程需要各部門的有效配合，避免重復(fù)采集。

診斷性評估

在患者被引薦的三個月內(nèi)開始ASD診斷性評估，并為每位患者配一名病例協(xié)調(diào)員，其主要職能是作為 ASD 團(tuán)隊代表與患者或監(jiān)護(hù)人進(jìn)行溝通，并安排患者就診的具體事宜。ASD 的診斷性評估中應(yīng)該包括如下內(nèi)容：

（1）詳細(xì)詢問患者及監(jiān)護(hù)人的相關(guān)信息以及主訴。

（2）詳細(xì)詢問兒童或青年的家庭生活、教育以及社會經(jīng)歷。

（3）詢問患者發(fā)育史，特別關(guān)注符合ICD-10和DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)育與行為特征。

（4）通過互動與觀察評估患者社會與交流技能和行為，特別關(guān)注符合ICD-10和DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)的特征。

（5）患者產(chǎn)前、圍產(chǎn)期就醫(yī)史，家族史以及既往和現(xiàn)在的健康狀況。

（6）體格檢查，特別注意檢查是否患有結(jié)節(jié)硬化病和神經(jīng)纖維瘤病、自殘或虐待、巨腦兒或小腦兒。

（7）進(jìn)行鑒別診斷。

（8）檢查系統(tǒng)性評估共病，如神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、精神和行為異常、發(fā)育退化和其他。

（9）建立一份涵蓋患者體力、技能、損傷和需求的檔案，可以用來制定基于需求的管理方案。

（10）就評估結(jié)果與患者監(jiān)護(hù)人進(jìn)行溝通，必要時告知患者本人。

指南建議，充分利用所有來源的信息，根據(jù)ICD-10和DSM-IV標(biāo)準(zhǔn)，進(jìn)行臨床判斷。不要單獨依賴任何一項ASD特異性診斷性工具來確診。如果評估之后還存在診斷不確定性，需要定期隨訪，以獲取最新信息。必要時需要考慮將患者引薦給上級ASD治療團(tuán)隊。

不要循規(guī)蹈矩地去做任何醫(yī)學(xué)調(diào)查來作為ASD診斷性評估的一部分。如果有特殊的變異表型、先天畸形和（或）智障的證據(jù)，要考慮基因測試;如果可疑癲癇，考慮做腦電圖。但考慮以上這些檢查要在個體的情況下，基于身體檢查、臨床判斷和患者的個人資料。

交流 ASD 診斷性評估的結(jié)果，在ASD診斷性評估之后，要與患者家長或監(jiān)護(hù)人，如果合適的話，與患者，敏感地、親自而且無延誤地討論診斷結(jié)果，包括個人資料，要解釋什么是 ASD，以及ASD如何影響孩子們的發(fā)育和能力。此過程需要醫(yī)護(hù)人員表現(xiàn)出良好的醫(yī)德醫(yī)風(fēng)。

干預(yù)

對ASD核心特征的特異性干預(yù)措施

心理社會干預(yù)是對ASD核心癥狀的干預(yù)，在專業(yè)人士指導(dǎo)下，監(jiān)護(hù)人與患者進(jìn)行基于游戲的互動，以促進(jìn)兒童或青年的交流技能。但是，對ASD核心癥狀的干預(yù)不宜采用抗抑郁、抗驚厥、抗精神病以及排除飲食等措施。

挑戰(zhàn)性行為的干預(yù)

先評估會促進(jìn)患者出現(xiàn)挑戰(zhàn)性行為的因素，比如溝通困難、精神共病、環(huán)境因素等，然后與患者本人及監(jiān)護(hù)人一同制定關(guān)懷計劃，并排除以上干擾因素。一旦患者出現(xiàn)挑戰(zhàn)性行為，積極排除現(xiàn)存的刺激因素，改善關(guān)懷計劃，如果仍不見效，則需考慮咨詢上級醫(yī)師意見并進(jìn)行多方面回顧分析。

如果患者沒有精神共病，那么心理社會干預(yù)就應(yīng)該作為一線治療方案，包括：清晰定位靶行為;把提高患者生存質(zhì)量最為最終目標(biāo);評估環(huán)境因素的影響;制定明確的干預(yù)策略時需要結(jié)合患者發(fā)育水平和共病;特化的時間尺度來實現(xiàn)干預(yù)目標(biāo);干預(yù)前后都需要對靶行為進(jìn)行評估;干預(yù)措施應(yīng)該涵蓋患者的各種生活環(huán)境;在如何貫徹干預(yù)措施方面，監(jiān)護(hù)人與醫(yī)師需要達(dá)成共識。

如果心理社會干預(yù)或者其他措施不足以控制患者的挑戰(zhàn)性行為，就需要考慮進(jìn)行抗精神病藥物治療，并由兒科醫(yī)生或者精神科醫(yī)生監(jiān)測。

生活技能干預(yù)

為兒童或青年的管理策略提供支持，促進(jìn)其生活、工作和參與娛樂活動的能力發(fā)展。

共病的干預(yù)

為存在語言和認(rèn)知能力的焦慮ASD患者提供CBT干預(yù)，可以考慮集體或個人CBT療法?；颊叱霈F(xiàn)睡眠問題時，需要評估其睡眠規(guī)律、質(zhì)量、環(huán)境因素以及影響，與監(jiān)護(hù)人協(xié)作排除干擾因素確保患者足夠的睡眠時間，并注意診斷是否有阻塞性呼吸暫停綜合征。非必要情況下，優(yōu)先采用非藥物干預(yù)措施解決患者睡眠問題。

干預(yù)措施的禁忌

不要采用神經(jīng)反饋來管理ASD患者的語言問題;不要采用聽覺整合訓(xùn)練來管理ASD患者的語言問題;不要用ω-3脂肪酸管理ASD患者的睡眠問題;不要用分泌素、螯合療法和高壓氧療法管理 ASD 患者。

過渡到成年人健康服務(wù)

地方ASD治療團(tuán)隊需要確?；颊咴?4歲左右接受再次評估，以決定是否需要建立成人階段的持續(xù)治療。“再評估”需要充分利用現(xiàn)有的文件，評估內(nèi)容包括個人、教育、工作、社交能力以及共病。在患者過渡到成年人服務(wù)的節(jié)點，考慮召集提供兒童和成年人服務(wù)的相關(guān)專業(yè)人員進(jìn)行正式會議。

整理、來源：丁香園