袁陽平+肖晶+翟千千

核心提示：將大數(shù)據(jù)引入基因診療，翻開了醫(yī)療行業(yè)的新篇章。但囿于數(shù)據(jù)的龐大和復(fù)雜，數(shù)據(jù)存儲、解讀以及共享是整個行業(yè)面臨的最大難題。

一個人的基因編碼“數(shù)據(jù)庫”不僅是遺傳密碼，而且是未來的金礦。

隨著基因測序技術(shù)越來越完善，所花費的成本將會越來越低。今后，患者以及普通人都可以方便快捷地進行DNA基因全測序，了解自己的身體健康狀況和預(yù)測“生命的未來”。

在技術(shù)的變革下，未來醫(yī)學(xué)是看“基因”下藥。

不過，我們也看到基因大數(shù)據(jù)帶來的問題不容樂觀，業(yè)界對倫理、監(jiān)管的邊界不明晰而感到擔(dān)憂。對企業(yè)而言，當前要想從基因大數(shù)據(jù)中掘金，耗資巨大，且盈利尚需時日。

那么，我們將如何看待當前熱潮下的基因大數(shù)據(jù)，以及技術(shù)變革帶來的產(chǎn)業(yè)變革？本期《支點》雜志專訪基因大數(shù)據(jù)領(lǐng)域相關(guān)企業(yè)界代表，聽聽他們對基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展的聲音。

基因診斷存在局限性

《支點》：生物科技、基因測序，作為新型的產(chǎn)業(yè)受到了國家的鼓勵支持。如何看待這一產(chǎn)業(yè)的發(fā)展態(tài)勢？

許鵬：從上世紀50年代發(fā)現(xiàn)DNA以來，基因檢測一直是醫(yī)學(xué)界的熱點。最近幾年，基因檢測已得到廣泛應(yīng)用，比如目前比較成熟的產(chǎn)前篩查，以及還在探索階段的個性化腫瘤治療等。

科學(xué)研究者發(fā)現(xiàn)，很多疾病都與基因有關(guān)，隨著基于基因診斷的數(shù)據(jù)越來越龐大，基因診療的準確度也開始提升。過去我們要想對人體進行全基因組測序，費用高昂，動輒上百萬美元。而現(xiàn)在我們只需花上千元，就可以做簡單的基因檢測。

可以說，基因技術(shù)的發(fā)展，對醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展帶來了更多的機會。

張增金：隨著分子生物學(xué)研究的日益深入，我們迎來了生物大數(shù)據(jù)時代，動輒就是數(shù)百GB的測序數(shù)據(jù)，還有龐大的生物序列數(shù)據(jù)，以及復(fù)雜的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)等等。

生物信息分析軟件和數(shù)據(jù)庫，配以精悍的服務(wù)器硬件，只要你手上有自己的基因數(shù)據(jù)，我們就能提供專業(yè)的數(shù)據(jù)分析服務(wù)。

《支點》：我們看到，越來越多醫(yī)療領(lǐng)域相關(guān)公司加入到大數(shù)據(jù)的掘金中來。如何看待大數(shù)據(jù)對醫(yī)療產(chǎn)業(yè)帶來的變革以及目前存在的問題？

許鵬：基因檢測和大數(shù)據(jù)的結(jié)合，給生命科學(xué)帶來不少變革，如對海量基因數(shù)據(jù)的分析，或許能找出疾病基因的規(guī)律。同時，數(shù)據(jù)就是金錢，目前不少公司收集數(shù)據(jù)，并從中不斷嘗試，提煉出有價值的數(shù)據(jù)。

不過，在疾病的診斷和治療方面，我認為基因指導(dǎo)診斷目前還存在一些局限性。

現(xiàn)在對基因大數(shù)據(jù)的運用，很多還停留在炒作概念的階段。比如，有的機構(gòu)聲稱，通過采集DNA樣本進行基因測序，就可以確定孩子的天賦特長和未來的發(fā)展。甚至，有的公司宣稱利用基因測序，能夠確定人的性格。這無疑是種誤導(dǎo)。

張增金：當前，我們看到基因大數(shù)據(jù)還存在不少問題，比如數(shù)據(jù)種類繁多，比較分散；缺乏存放標準、難以共享；數(shù)據(jù)分析缺乏有效工具等等。這些都需要我們逐步去解決。

目前，基因大數(shù)據(jù)的挖掘才剛剛開始，可挖掘的價值較多，需要參與者去開發(fā)更好用的工具，更好地去組織數(shù)據(jù)，從根本上去推動生命科學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展。

我們離真正理解基因科學(xué)還有很長的路要走，人類當前對基因組的理解尚不到3%。這個領(lǐng)域才剛剛開始，要發(fā)掘的內(nèi)容是很多的，而且是一個長期的工作。

董鳴雁：基因大數(shù)據(jù)受到各路資本的青睞，是未來醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展的方向。

但是從企業(yè)的角度來看，對基因大數(shù)據(jù)的采集、分析需要花費大量的研究成本，何時收回成本短期沒有時間表。同時，在實際生活中，讓市場能夠為基因大數(shù)據(jù)買單，我覺得尚需時日。

打通數(shù)據(jù)“孤島”

《支點》：由于醫(yī)療機構(gòu)之間的壁壘、檢測標準、試劑選取等原因，數(shù)據(jù)口徑和相關(guān)指標無法直接使用的情況依舊存在。我們又將如何打通這些數(shù)據(jù)“孤島”呢？

張增金：一是可以對存儲和管理的基因大數(shù)據(jù)進行整合，并保證數(shù)據(jù)的安全性和合規(guī)性；二是可以用方便快捷，且經(jīng)濟的方式去分析基因組大數(shù)據(jù)，生成可靠易讀的科研報告和可視化的圖表；三是與業(yè)界同行進行安全、無縫對接，實現(xiàn)科研合作。

目前，有上百家科研院校在我們的云平臺上進行基因大數(shù)據(jù)的挖掘。

董鳴雁：在醫(yī)療運用領(lǐng)域，大數(shù)據(jù)與醫(yī)療行業(yè)兩者間的業(yè)務(wù)結(jié)合還不夠緊密。最近三年以來，不少大型醫(yī)院、醫(yī)療機構(gòu)對系統(tǒng)做了大量改造。我們看到，在數(shù)據(jù)醫(yī)療領(lǐng)域，有的醫(yī)療機構(gòu)已展開與國內(nèi)外同行間的交流學(xué)習(xí)。

目前，這種交流是點對點的展開。如何將各個數(shù)據(jù)“孤島”整合起來，我認為還需要國家建立區(qū)域衛(wèi)生平臺，讓區(qū)域衛(wèi)生數(shù)據(jù)在一個平臺上通聯(lián)起來，形成匯聚點。

《支點》：我們看到醫(yī)療大數(shù)據(jù)的市場容量呈爆發(fā)式增長，基因大數(shù)據(jù)的擴展價值主要在哪些領(lǐng)域？

張增金：基因大數(shù)據(jù)+精準醫(yī)療，一定是未來的發(fā)展方向。精準醫(yī)療離不開基因大數(shù)據(jù)的分析，目前研究和應(yīng)用的熱點是單基因遺傳病，復(fù)雜疾病以及腫瘤。我們目前布局精準醫(yī)療領(lǐng)域主要從兩方面入手：一是成立了百邁客醫(yī)學(xué)檢驗所，為實驗和數(shù)據(jù)做儲備；二是利用百邁客云的平臺來進行數(shù)據(jù)分析。

在精準醫(yī)療領(lǐng)域，基因大數(shù)據(jù)將摒棄過去的“經(jīng)驗”診斷，實現(xiàn)更加精準的診斷；在大眾健康領(lǐng)域，基因大數(shù)據(jù)將實現(xiàn)由預(yù)防到治療的轉(zhuǎn)變。同時，利用基因大數(shù)據(jù)，我們可以在農(nóng)作物育種領(lǐng)域大有作為。

如果算上大健康領(lǐng)域、農(nóng)業(yè)育種、工業(yè)微生物領(lǐng)域的基因大數(shù)據(jù)，其市場規(guī)模將達到萬億元。若單就基因檢測領(lǐng)域來看，國內(nèi)基因大數(shù)據(jù)規(guī)模將超過千億元，市場發(fā)展?jié)摿薮蟆?/p>

許鵬：當前，國內(nèi)醫(yī)療大數(shù)據(jù)市場的發(fā)展仍處于起步階段，商業(yè)模式尚未成熟。國內(nèi)醫(yī)療大數(shù)據(jù)企業(yè)的盈利方式主要有以下幾種：數(shù)據(jù)收入、搭建系統(tǒng)收入、軟件收入、提供服務(wù)的收入、免費提供服務(wù)換取流量之后靠流量變現(xiàn)。

雖然行業(yè)尚未形成穩(wěn)定成熟的商業(yè)模式，但健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)市場未來的發(fā)展仍然值得期待。

醫(yī)療大數(shù)據(jù)的收集與分析，是精準醫(yī)療攻克其主要技術(shù)難題的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，是其成功路上的重要“螺絲釘”。

隱私邊界不明

《支點》：我們在基因數(shù)據(jù)化的同時如何保證基因數(shù)據(jù)的安全性？

董鳴雁：大數(shù)據(jù)醫(yī)療行業(yè)的安全性分為兩個層面，一是技術(shù)上的安全性，二是觀念上的安全性。在技術(shù)安全性領(lǐng)域，目前技術(shù)對數(shù)據(jù)的保存本身并不太難，且有一定社會認可度。但是在觀念上，我們對醫(yī)療大數(shù)據(jù)的隱私保護等，還存在一定的安全憂慮。

我們要讓醫(yī)療大數(shù)據(jù)走出“院墻”，讓患者沒有顧慮地去醫(yī)院看病，放心填寫個人的病歷、病情、親友電話，以及家族是否有遺傳病例史等，醫(yī)院要做到妥善保存。這些數(shù)據(jù)，除去個人的敏感信息外，病情、病理、病歷等這些信息大量匯聚以后，才可能進行數(shù)據(jù)提煉、分析或抽取，并提供給醫(yī)療機構(gòu)。

我們可以引入第三方機構(gòu)，如專業(yè)的醫(yī)療云等，讓其提供數(shù)據(jù)醫(yī)療的整理、分析等報告。同時，作為數(shù)據(jù)收集的點來說，醫(yī)療云為大數(shù)據(jù)做出基礎(chǔ)、物理準備，是大數(shù)據(jù)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)鏈條上的重要一環(huán)。

張增金：針對基因大數(shù)據(jù)的安全性，涉及的問題比較多。在數(shù)據(jù)存放、傳輸、加密，以及數(shù)據(jù)共享和科研等層面，均面臨著不少挑戰(zhàn)。

實際上，在我國，基因檢測服務(wù)也僅僅是局部放開，或者是在有條件的實驗室進行試驗。市場上所謂基因全序列的監(jiān)測分析，大多都是以打擦邊球的形式存在。而相較于技術(shù)問題以及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題出現(xiàn)在倫理和監(jiān)管上，隱私的邊界并不明晰。（支點雜志2016年9月刊）