上海 趙亞娟

單基因遺傳病的解題技巧

上海 趙亞娟

單基因遺傳病是歷年高考必考的知識點：創(chuàng)設(shè)情境鑲?cè)脒z傳病的相關(guān)知識的分析、推理、判斷遺傳方式、基因型、表現(xiàn)型、計算概率；另設(shè)情境建構(gòu)運用遺傳規(guī)律的綜合題。大題中的小題間呈現(xiàn)出環(huán)環(huán)相扣，解題時若一著不慎，即會出現(xiàn)滿盤皆輸?shù)木置妗Ｏ旅媸枪P者根據(jù)自己的教學(xué)經(jīng)驗總結(jié)一些規(guī)律與大家共同分享、探討交流。

一、確定致病基因位置及顯隱性

1.識記常見遺傳病遺傳方式

【例1】常見遺傳病的遺傳方式：

（1）白化病 （ ）

（2）21三體綜合征 （ ）

（3）抗維生素D佝僂病 （ ）

（4）軟骨發(fā)育不全 （ ）

（5）血友病 （ ）

（6）青少年型糖尿病 （ ）

（7）紅綠色盲 （ ）

（8）外耳道多毛癥 （ ）

A. 常染色體顯性 B. 常染色體隱性

C. 伴X染色體顯性 D. 伴X染色體隱性

E. 多基因遺傳病 F. 染色體遺傳病

G. 伴Y染色體

【答案】（1）B （2）F （3）C （4）A （5）D （6）E（7）D （8）G

2.審題：特殊信息

“紅綠色盲、白化病、血友病等已知遺傳方式的遺傳病”

“某個體不攜帶某病的致病/正常基因/純合體”（推斷致病基因的位置）

“兩種病之一是伴性遺傳病”

“某病和某病都位于X染色體：連鎖”

“某病的致病基因位于人的第某號染色體上”：常染色體遺傳

3.尋找或構(gòu)建系譜圖中特殊家庭（親子代表現(xiàn)型不同），運用口訣初步判斷遺傳病類型

若系譜圖，無中生有：隱性→找女病→父/兒子正常，則可排除伴X染色體隱性遺傳；

若系譜圖，有中生無：顯性→找男病→母/女兒正常，則可排除伴X染色體顯性遺傳。

4.無特殊家庭，可通過試誤、反證等方法，嘗試排除伴性遺傳

常染色體顯性?。耗信l(fā)病率相等/相近，常為代代相傳。

常染色體隱性?。耗信l(fā)病率相等/相近，常為隔代相傳。

X連鎖顯性?。号〈笥谀胁。榇鄠?。

X連鎖隱性?。耗胁〈笥谂?，常為隔代相傳。

Y連鎖遺傳?。夯颊叨紴槟行裕榇鄠?。

【例2】判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式：

【解析】（1）雙親正常，4病：“無中生有”→隱性。4女病，1父正常→常染色體遺傳。（2）雙親患病，4正常：“有中生無”→顯性。1男病，4女正常→常染色體遺傳。（3）“無中生有”→隱性。圖中無女病男正常，用試誤法：若為常染色體遺傳，3為cc，則1為Cc，與1不攜帶致病基因不符，假設(shè)錯誤，故伴X染色體遺傳。（4）“有中生無”→顯性。若為常染色體遺傳，3為dd，1為Dd，與1不攜帶正常基因不符，假設(shè)錯誤，故伴X染色體遺傳。

【答案】（1）常染色體隱性遺傳病 （2）常染色體顯性遺傳病 （3）伴X染色體隱性遺傳病 （4）伴X染色體顯性遺傳病

二、據(jù)遺傳方式，寫出各成員的基因型

關(guān)注題干中給定的顯隱性基因字母：甲?。˙/b）和乙?。℉/h）

（1）常染色體遺傳，如白化病患者：bb；

（2）伴X染色體遺傳，如血友病男性：XbY；

（3）常染色體上獨立遺傳的兩種遺傳病，如白化病多指患者：bbHh或bbHH；

（4）常染色體和伴X染色體遺傳，如白化病色盲男性：bb XhY；

（5）兩種都為X染色體遺傳，如色盲血友病男性：XbhY。

三、遺傳概率計算

1.親推子、子推親的基因型、表現(xiàn)型：俗稱“六把鑰匙”（要求：熟透于心）

2.“患病男孩”和“男孩患病”

（1）若致病基因位于常染色體，則“患病男孩”：患病概率×1/2，因生男生女概率為1/2；則“男孩患病”：等于患病概率，因該遺傳病男孩或女孩患病概率＝孩子中患病概率；

（2）若致病基因位于X染色體，則“患病男孩”：母親提供致病基因概率×父親提供Y概率1/2；則“男孩患病”：已知父親提供Y概率1×母親提供致病基因概率；

【例3】（改編）下圖是某種遺傳病的系譜圖（A/a）。

（1）該病的致病基因位于________染色體上的______性遺傳病。

（2）4號的基因型是_______，4號和10號基因型相同的可能性是________。

（3）若是保證11號的子代不患此病，其配偶的基因型必須是_______。

（4）若7號和10號近親結(jié)婚，則他們生出患病孩子的概率是________，患病男孩的概率是________，男孩患病概率是_______。

【解析】（1）1、2→5：隱性。5女病，1男正常→常染色體遺傳。

（2）4正常→A__，8、9患者的致病基因之一來自4，故4為Aa。同理10正?！鶤__，5致病基因必傳10，故10為Aa。故4和10基因型是100%相同。

（3）綜上所述11為aa，若子代不患病，結(jié)合“六把鑰匙”即后代為全顯，則親本之一為顯性純合：AA：故11配偶的基因型是AA。

（4）運用（2）中4的推理：3為Aa，3×4：Aa×Aa→7為2/3 Aa或1/3 AA。10為Aa，而1/3 AA×Aa→子代正常；2/3 Aa×Aa→子代患病：2/3×1/4＝1/6?；疾∧泻ⅲ交疾「怕省?/2=1/6×1/2＝1/12；男孩患?。胶⒆又谢疾「怕?1/6。

【答案】（1）常 隱 （2）Aa 100% （3）AA（4）1/6 1/12 1/6

【例4】（原創(chuàng)）下圖是某種遺傳病的系譜圖。

（1）判斷該病最有可能的遺傳方式：___ ___遺傳??；

（2）下列個體的基因型（B/d表示）：

5_______，6_______，

9________，10________；

（3）若8號和9號結(jié)婚，生育一個患病孩子的概率為_______，生育一個患病男孩的概率為_______，生育一個男孩患病的概率為________。

【解析】（1）5、6→10：顯性。圖中無男病女正的特殊家庭，據(jù)女病＞男病，代代相傳→該病最有可能是伴X染色體顯性遺傳病。

（2）致病基因XB，正常基因Xb。故5和10基因型：XBY、XbY。10的Xb必來之6，而6患病→6基因型：XBXb。5的XB必傳給9，而6提供XB或Xb概率：1/2，故9基因型：1/2XBXB或1/2XBXb。

（3）8：XbY——產(chǎn)生精子都不攜帶致病基因；9提供Xb概率為1/2×1/2，提供XB概率是1-1/2×1/2=3/4；9提供XB即生出病孩，故患病孩子的概率為3/4。患病男孩：母親致病基因概率×父親Y概率1/2→3/4×1/2＝3/8；男孩患?。焊赣HY概率1×母親致病基因概率→1/×3/4=3/4。

【答案】（1）伴X染色體顯性 （2）XBY XBXbXBXB或XBXbXbY （3）3/4 3/8 3/4

3.兩對獨立遺傳病的概率計算

依“六把鑰匙”進(jìn)行“逐對分析”：每種遺傳病的基因型或表現(xiàn)型的概率計算，兩個相繼事件發(fā)生的概率：兩種概率之積。

（1）常染色體上獨立遺傳的兩種遺傳病

【例5】（改編）下圖是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖（甲病A/a，乙病B/b，7號為純合體）。

（2）甲?。?正常，基因型為aa；3×4病→9正， 4：Aa。乙?。?正常，基因型為B__，“六把鑰匙”1×2→4病，推1、2，基因型為Bb、Bb；1×2→6正常，6基因型為2/3Bb、1/3BB；3×4病→9?。˙__×bb→bb），3基因型為Bb。故3基因型為aaBb，6基因型為2/3aaBb、1/3aaBB，4基因型為Aabb，9基因型aabb。

（3）7純合體、表現(xiàn)正常：aaBB。結(jié)合（2）“六把鑰匙”“逐對分析”→6×7，甲?。鹤哟紴殡[性純合體；乙病組合一：2/3Bb× BB，生出純合體：2/3×1/2＝1/3；組合二：1/3BB×BB，穩(wěn)定遺傳生出純合體：1/3。故10純合體：1/3＋1/3＝2/3。

（4）遷移（3）解題思路→11：2/3aaBB、1/3aaBb。3（aaBb）×4（Aabb）→8僅患甲?。篈aBb；8（AaBb）× 11（2/3aaBB、1/3aaBb）→正常男孩aaB__XY：1/2×（1－1/3×1/4）×1/2＝11/48。

【答案】（1）常 顯 常 隱 （2）aaBb或aaBB aabb（3）2/3 （4）11/48

（2）常染色體和伴X染色體上的兩種遺傳病

【例6】（改編）下圖是甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖，（甲病A/a，乙病B/b，其一為伴性遺傳）。

（1）甲病致病基因位于________染色體上的_______性遺傳?。灰也≈虏』蛭挥赺_______染色體上的______性遺傳病。

（2）6號的基因型可能是________，9號的基因型是____

_________。

（3）10號是純合體的概率是________。

（4）若8號和11號結(jié)婚，生下正常男孩的概率_______。

【解析】（1）1、2→5或6：顯性。1男病，5女正常→甲?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病。1、2→4：隱性。4女病，1父正常→乙?。撼Ｈ旧w隱性遺傳病。

（1）甲病致病基因位于________染色體上的_______性遺傳?。灰也≈虏』蛭挥赺_______染色體上的_____性遺傳病。

（2）若9號和11號結(jié)婚，生育子女中同時患有甲、乙兩病的概率________，只患一種病的概率是________，正常概率是________。

（3）若8號和10號結(jié)婚，生育子女中同時患有甲、乙兩病概率是_______，只患有一種病的概率是_______，患病概率是_______。

【解析】（1）3、4→9：隱性，9女病，3父正?！Ｈ旧w隱性遺傳病。6、7→11：“無中生有”→隱性，其一為伴性遺傳→伴X染色體隱性遺傳。

（2）9：1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，11：1/3AAXbY；2/3AaXbY。9×11→甲病：2/3×1/2＝1/3；乙?。?/2×1/2× 1＝1/4。故兩病：1/3×1/4＝1/12；一種病（僅甲病或僅乙?。海?－1/3）×1/4＋1/3×（1－1/4）＝5/12；患?。▋刹。环N病或1－不患?。?/12＋5/12＝6/12或1－（1－1/3）×（1－1/4）＝1/2。

（3）解題思路及過程參考（2）。

【答案】（1）常 隱 X 隱 （2）1/12 5/12 1/2（3）1/24 3/8 7/12

（作者單位：上海市揚子中學(xué)）