張大海

(江蘇省淮安市清浦中學(xué) 223002)

1 基因重組率的性別差異問題的發(fā)現(xiàn)

基因的連鎖互換定律是由摩爾根(T.H.Morgan)在孟德爾提出的基因分離定律和自由組合定律的基礎(chǔ)上，通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)的。這一定律揭示了位于同源染色體上不同位置的兩對(duì)及兩對(duì)以上等位基因的遺傳規(guī)律。摩爾根還證明基因在染色體上呈線性排列，為現(xiàn)代遺傳學(xué)奠定了細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

相對(duì)這些已經(jīng)被廣泛接受的理論，摩爾根的另一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)(基因重組率的性別差異現(xiàn)象)卻至今仍然無法得到完美解釋。他于1912年在《科學(xué)》上發(fā)表論文記述了所做的實(shí)驗(yàn)：將純系黑身長(zhǎng)翅的雌蠅與灰身殘翅的雄蠅進(jìn)行交配，再用F1代中的雄蠅進(jìn)行測(cè)交，得到結(jié)果(圖1)。

圖1 黑身長(zhǎng)翅與灰身殘翅果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)

若用B、b分別表示灰身、黑身基因，V、v分別表示長(zhǎng)翅與殘翅基因，上述實(shí)驗(yàn)可以用圖2表示。

圖2 黑身長(zhǎng)翅與灰身殘翅果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的基因示意圖

這一實(shí)驗(yàn)的結(jié)果表明，在雄果蠅產(chǎn)生配子的過程中相關(guān)基因未發(fā)生互換。

但若選擇F1中的雌蠅進(jìn)行測(cè)交，結(jié)果卻大不相同(圖3)。該實(shí)驗(yàn)過程的基因型表示法如圖4。

圖3 灰身長(zhǎng)翅雌蠅和黑身殘翅雄蠅進(jìn)行測(cè)交的結(jié)果

圖4 灰身長(zhǎng)翅雌蠅和黑身殘翅雄蠅進(jìn)行測(cè)交的基因型示意圖

圖4顯示，F(xiàn)2中表現(xiàn)型為灰身長(zhǎng)翅和黑身殘翅的個(gè)體為重組類型，相關(guān)基因間的重組率為(305+273+180+127)/(696+717+305+273+180+127+606+511)≈26%。

同時(shí)，摩爾根還在相同的實(shí)驗(yàn)架構(gòu)下做了純系灰身長(zhǎng)翅果蠅與黑身殘翅果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)，也得到相似的結(jié)果，即F1中的雄果蠅在測(cè)交時(shí)未出現(xiàn)相關(guān)基因的重組，而雌果蠅在測(cè)交時(shí)相關(guān)基因發(fā)生了重組，經(jīng)測(cè)定重組率為19%[1]。

根據(jù)以上實(shí)驗(yàn)結(jié)果，摩爾根認(rèn)為雄果蠅的Ⅱ號(hào)染色體(即B、b和V、v所在的染色體)不會(huì)發(fā)生互換，而雌果蠅會(huì)發(fā)生互換。對(duì)于出現(xiàn)這一現(xiàn)象的原因，卻無法給予合理的解釋。

2 對(duì)基因重組率性別差異的解釋

2．1 Haldane-Huxley假說及其缺陷 繼摩爾根的發(fā)現(xiàn)后，1914年日本人田中耕一發(fā)現(xiàn)蠶屬(Bombyx)生物的雌蟲在減數(shù)分裂時(shí)不會(huì)發(fā)生基因互換，而蠶屬生物屬ZW性別決定，這似乎暗示不發(fā)生基因互換的性別為性染色體異型的性別(例如，XY型性別決定的雄性或ZW型性別決定的雌性)。于是，印度遺傳學(xué)家Haldane在1922年提出一個(gè)理論：性染色體異型的特定性別個(gè)體(如XY型性別決定中的雄性和ZW型性別決定中的雌性)的常染色體的重組率為0，其目的在于避免性染色體互換機(jī)制的副作用；而A.Huxley在后繼的研究中證實(shí)沙蝦(Gammaruscheveruxi)也存在著一致的規(guī)則。

結(jié)合兩位科學(xué)家的研究，形成關(guān)于基因重組率性別差異的第一個(gè)理論，即Haldane-Huxley假說：為了避免異型的性染色體在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生互換，該性別的個(gè)體會(huì)抑制包括常染色體在內(nèi)的所有染色體的互換。

隨著研究的深入，遺傳學(xué)家P.Lorch收集了更多生物的相關(guān)資料，通過分析發(fā)現(xiàn)，情況并非如上述理論描述的那樣簡(jiǎn)單。他指出只有部分物種存在著單一性別發(fā)生基因互換的現(xiàn)象，但很多其他的物種則是兩性都可發(fā)生。在單一性別發(fā)生重組的物種中，5種為雌性發(fā)生基因互換，8種為雄性，但都屬于性染色體同型的性別，即XX型雌性和ZZ型雄性；而在兩性都可發(fā)生重組的種類中，雌性互換率較高的有45種，雄性互換率較高的有21種，無明顯性別差異的有9種。但無論上述的何種生物，沒有一種生物兩性皆不發(fā)生基因互換，且若某一性別不發(fā)生重組，則另一性別的重組率相應(yīng)較高。由此可見，基因互換在生物的進(jìn)化過程中應(yīng)具有重要的作用[2]。另外，在一些雌雄同體的生物中，雌雄配子形成過程的減數(shù)分裂中，基因互換率也存在著顯著的性別差異，但這些生物的細(xì)胞中并不具有性染色體，可見其重組率的差異與性染色體無關(guān)，而是與性別有關(guān)，這些發(fā)現(xiàn)無法用Haldane-Huxley假說解釋。

2．2 其他相關(guān)的解釋 在眾多用Haldane-Huxley假說無法解釋的現(xiàn)象被發(fā)現(xiàn)后，后繼的研究都又從各自不同的角度對(duì)重組率的性別差異問題進(jìn)行了研究，提出的主要理論有：

2.2.1 線性排列的眾多基因存在著“最佳”組合 R.Trivers(1988)認(rèn)為雄果蠅的完全連鎖的原因在于，同一條染色體呈線性排列的眾多基因，存在著一種“最佳”組合。若染色體上的基因已經(jīng)處于這一最佳組合狀態(tài)，那么任何變動(dòng)都是不利的。因此，自然選擇使得染色體的互換率降低，甚至消失。但隨著其他物種的遺傳實(shí)驗(yàn)持續(xù)進(jìn)行，人們發(fā)現(xiàn)很多的遺傳現(xiàn)象并不符合這一理論。

2.2.2 單倍體選擇理論 Lenormand和Dutheil在R.Trivers理論的基礎(chǔ)上，提出單倍體選擇理論，該理論認(rèn)為在生物單倍體時(shí)期的自然選擇，是造成兩性互換率差異的原因。

以XY型性別決定的動(dòng)物為例，在雄性的單倍體時(shí)期，自然選擇有僅留下“最佳”的基因組合，而雌性動(dòng)物則不具有單倍體時(shí)期而無法進(jìn)行類似的選擇過程，因而雄性動(dòng)物的重組率較低。而在植物中，若自然選擇對(duì)雌性配子體時(shí)期具有較大的選擇壓力(例如，松科植物)，雌性的減數(shù)分裂過程則會(huì)出現(xiàn)較雄性更低的重組率[3]。

2.2.3 與雌性動(dòng)物繁殖需要有關(guān) A.Korol和I.Preygel等科學(xué)家提出假說：雌性動(dòng)物因?yàn)榉敝车男枰?，具有較高的新陳代謝速率，這一繁殖需要增加了卵子產(chǎn)生過程中細(xì)胞內(nèi)的氧化傷害，因此在其DNA的損傷修補(bǔ)過程中出現(xiàn)了較高的基因重組率。但是，這一理論無法解釋某些生物的雄性具有較高的重組率的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象。

2.2.4 進(jìn)化對(duì)基因連鎖的選擇 這是A.Korol和I.Preygel等人提出的另一個(gè)假說：進(jìn)化對(duì)基因連鎖的選擇，同時(shí)也包含了性別的決定與分化的機(jī)制，使得不同性別的重組率不同。也就是說，假設(shè)有多個(gè)基因參與性別決定，則自然選擇將會(huì)使這些基因連鎖在一起，因此，染色體異型的性別的重組率低或不發(fā)生重組。這一假說在只有單一性別發(fā)生基因互換的物種成立，在兩種性別都發(fā)生基因重組的物種則不一定成立。因?yàn)檠芯恐邪l(fā)現(xiàn)部分物種的互換率并不存在明顯的性別差異[4]。