林樹楷， 隋建美

(1.貴州醫(yī)科大學(xué)， 貴州 貴陽(yáng)　550004； 2.貴州醫(yī)科大學(xué)附院 神經(jīng)外科， 貴州 貴陽(yáng)　550004)

·病例報(bào)道·

以頭痛為首發(fā)癥狀的Sturge-Weber綜合征1例*

林樹楷1*， 隋建美2**

(1.貴州醫(yī)科大學(xué)， 貴州 貴陽(yáng)550004； 2.貴州醫(yī)科大學(xué)附院 神經(jīng)外科， 貴州 貴陽(yáng)550004)

[關(guān)鍵詞]頭痛； Sturge-Weber綜合征； 癲癇； 腦梗塞

Sturge-Weber綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，臨床罕見，易發(fā)生漏診或誤診。顱腦磁共振(MRI)等影像學(xué)檢查和體征特點(diǎn)可以確診Sturge-Weber綜合征，能指導(dǎo)進(jìn)一步的治療?，F(xiàn)報(bào)道1例以頭痛為首發(fā)癥狀的Sturge-Weber綜合征，提高臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，避免誤診及漏診。

1病例資料

患兒，女，7歲，因“頭痛并進(jìn)行性加重4 d”入院?；純簾o明顯誘因于入院前4 d夜間突發(fā)頭痛，可耐受，次日仍正常上學(xué)，偶有頭暈，無嘔吐，否認(rèn)原發(fā)昏迷，入院前1 d患兒活動(dòng)后頭痛劇烈，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后予以止痛等對(duì)癥處理，但癥狀未緩解，遂轉(zhuǎn)院。入院時(shí)行頭顱CT提示“左側(cè)側(cè)腦室旁及枕葉多發(fā)鈣化”，門診以“頭痛原因”收入神經(jīng)外科，患兒自發(fā)病以來，神清、語(yǔ)利，對(duì)答切題，精神差，無吞咽困難，無意識(shí)障礙及肢體抽搐等情況，飲食差，大小便性狀正常、自解。既往身體健康，按時(shí)接種疫苗，否認(rèn)食物和(或)藥物過敏史，出生原籍、否認(rèn)外地居住史，否認(rèn)生食肉類史，無煙酒嗜好，否認(rèn)家族遺傳病史。入院查體：自主體位，左側(cè)額顳頂及面部(未過中線)可見葡萄酒紅色血管痣，指壓未見褪色(圖1A)，心、肺、腹、脊柱檢查未見異常。 ?？撇轶w：神清，言利，雙側(cè)瞳孔等大型圓、居中，直徑約 2.5 mm，光敏，眼底檢查未見異常，眼前各方向運(yùn)動(dòng)正常，無眼顫，伸舌稍右偏，咽反射存在，四肢肌張力正常，四肢肌力V級(jí)，右側(cè)肢體感覺減退，右側(cè)巴氏征陽(yáng)性，左側(cè)肢體感覺及病理征均正常。頸亢兩橫指，雙側(cè)克氏征及布氏征均(-)。

入院當(dāng)天給予甘露醇、補(bǔ)液等藥物治療。常規(guī)血細(xì)胞分析、血生化、凝血，免疫系統(tǒng)、風(fēng)濕系統(tǒng)及血同型半胱氨酸檢測(cè)均未見明顯異常。入院后第2 d夜間出現(xiàn)2次突然發(fā)作抽搐(四肢強(qiáng)直)、牙關(guān)緊閉、呼之不應(yīng)、口吐白沫，持續(xù)約2～3 min后緩解，醒后不能回憶發(fā)作情況。給予魯米那對(duì)癥處理后癥狀緩解。入院后第4 d患兒眼底鏡檢查未發(fā)現(xiàn)異常，眼壓測(cè)量右眼16 mmHg、左眼22 mmHg，左側(cè)稍高，給予以布林佐胺滴眼對(duì)癥降眼壓處理。右上肢肌力4級(jí)、右下肢肌力5級(jí)，肌張力(++)，同時(shí)存在右側(cè)偏身感覺障礙，左側(cè)肢體肌力5級(jí)，活動(dòng)自如，肌張力(+++)；之后，患兒24 h內(nèi)肢體肌力進(jìn)行性下降，患兒右肢體肌力0級(jí)、肌張力(+)。予以增強(qiáng)脫水、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、改善循環(huán)等處理，患兒肌力改善，右上肢近端肌力4級(jí)、遠(yuǎn)端肌力2級(jí)、肌張力(++)，右下肢近端肌力5級(jí)、遠(yuǎn)端肌力3級(jí)、肌張力(+++)；2 d后患兒右肢肌力5級(jí)，活動(dòng)自如，肌張力(+++)。夜間視頻腦電圖提示：左側(cè)各導(dǎo)聯(lián)可見懶波，右側(cè)額、中央、枕、后顳偶散見尖波或尖慢波。行頭顱MRI平掃+增強(qiáng)(圖1B)及DWI(圖1C)、DTI、SWI(圖1D)序列檢查提示：左側(cè)大腦半球可見多發(fā)增粗迂曲血管影；左側(cè)側(cè)裂池及腦回見少量高信號(hào)影，左側(cè)頂葉長(zhǎng)T1稍長(zhǎng)T2信號(hào)，DWI呈高信號(hào)，未發(fā)現(xiàn)左側(cè)大腦半球病變區(qū)腦白質(zhì)及錐體束等有受壓及終端征象。最后診斷：Sturge-Weber綜合征，急性腦梗塞，自發(fā)性蛛網(wǎng)膜下出血，繼發(fā)性癲癇。

注：A為面部葡萄酒紅色血管斑狀體征，B為顱腦磁共振的DWI成像，C為顱腦磁共振增強(qiáng)成像，D為顱腦磁共振SWI成像。圖1　Sturge-Weber綜合征的頭顱磁共振影像及面部特征Fig.1　Cranial magnetic resonance imaging and facial features of Sturge-Weber syndrome

2討論

Sturge-Weber綜合征即腦面血管瘤病伴大腦鈣化，屬于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病[1]。發(fā)病率估計(jì)約為存活嬰兒的1/5萬, 僅單側(cè)面部的三叉神經(jīng)分布區(qū)出現(xiàn)的不規(guī)則血管瘤或血管斑痣，其邊界清(扁平/凹陷)，逐漸發(fā)生對(duì)側(cè)偏癱、偏身感覺減退、偏身萎縮、智能減退、青光眼及癲癇發(fā)作等特征[2]。此病多發(fā)生于出生前，可能與常染色體遺傳有關(guān)，Sturge-Weber綜合征的病理改變主要表現(xiàn)在單側(cè)面部皮膚、軟腦膜和脈絡(luò)膜血管瘤，顏面皮膚改變并非真正血管瘤，而是毛細(xì)血管擴(kuò)張表現(xiàn)[3]。出現(xiàn)面部葡萄酒紅色的血管斑狀痣累計(jì)上眼瞼時(shí)，其同側(cè)眼壓發(fā)生異常和鞏膜靜脈壓升高[4]。腦面血管瘤病在治療過程中主要以預(yù)防癲癇發(fā)作，防止血管瘤破裂等風(fēng)險(xiǎn)[5]。本文報(bào)道此類患兒出現(xiàn)頭痛不能緩解的原因可能是急性腦梗塞引起的周圍水腫顱高壓、少量蛛網(wǎng)膜下腔出血刺激所致。Sturge-Weber綜合征影像學(xué)存在多樣的表現(xiàn)性，如軟腦膜、腦實(shí)質(zhì)浸潤(rùn)、破壞、出血性卒中、靜脈竇血栓形成及腦梗死等表現(xiàn)。張青帝等[6]對(duì) 9 例Sturge-Weber綜合征患者進(jìn)行 CT 和 DWI及SWI等影像學(xué)檢查，CT對(duì)鈣化及顱骨板障增厚改變更加敏感，要好于 MRI檢查，但 MRI可行多序列、多方位、多參數(shù)掃描，能更好的顯示腦面血管瘤病的血管畸形改變，CT 與 MRI 聯(lián)合應(yīng)用能更好的對(duì)Sturge-Weber綜合征進(jìn)行診斷。行全腦血管造影術(shù)發(fā)現(xiàn)受累半球毛細(xì)血管、靜脈團(tuán)塊異常增生和正常靜脈明顯減少、靜脈匯集附近的靜脈竇發(fā)育不良，提示可作為重要的診斷依據(jù)之一。

以頭痛、顏面血管痣為首發(fā)的Sturge-Weber綜合征在臨床中仍存在一定的誤診和漏診率。在本次治療過程中，臨床癥狀未緩解的患兒，予以磁共振DTI早期檢查未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)纖維束損傷，可表面腦梗塞局部壓迫引出偏癱等體征，經(jīng)積極治療可以恢復(fù)，SWI成像可明確顱內(nèi)異常靜脈血管團(tuán)走行，對(duì)疾病的診斷有一定幫助，DWI像可早期發(fā)現(xiàn)腦梗塞病灶。

3參考文獻(xiàn)

[1] 賈建平.神經(jīng)病學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社, 2009:512-513.

[2] 左啟華.小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病 [M].北京.人民衛(wèi)生出版社, 2002:845-855.

[3] Aydan D,Asl K,Serdar C,et al.Association or a New Syndrome[J]. Pediatric Neurology, 2009(2) :395.

[4] 袁婷婷，袁寶強(qiáng)，程華，等.嬰兒Sturge-Weber綜合征2例臨床報(bào)道及文獻(xiàn)分析 [J].徐州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)， 2009(7)：464.

[5] 祝賀.小兒伴肢體受累的腦面血管瘤病1例報(bào)告[J].中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng)， 2013(94):593.

[6] 張青帝,程艷華,谷艷英.腦面血管瘤病的CT與MR診斷[J].吉林醫(yī)學(xué)， 2011 (7):1256-1257.

(2016-03-23收稿，2016-05-25修回)

編輯： 吳昌學(xué)

[中圖分類號(hào)]R741

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B

[文章編號(hào)]1000-2707(2016)06-0741-02

DOI:10.19367/j.cnki.1000-2707.2016.06.029

*貴州醫(yī)科大學(xué)2013級(jí)碩士研究生

**通信作者 E-mail:738921933@qq.com

網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間：2016-06-16網(wǎng)絡(luò)出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.r.20160616.1616.004.html