黃 春，朱帝玲，章 嵐

(成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童保健指導(dǎo)中心，四川 成都 610091)

兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的早期篩查

黃 春，朱帝玲，章 嵐

(成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童保健指導(dǎo)中心，四川 成都 610091)

目的 分析2013～2015年兒童保健門(mén)診確診為孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)的6歲以下兒童的篩查量表及發(fā)育商，實(shí)現(xiàn)ASD患兒的早期診斷、早期干預(yù)。方法 對(duì)91例符合美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版(DSM-Ⅴ)診斷標(biāo)準(zhǔn)的ASD兒童(ASD組)，及年齡、性別匹配的70例心理行為發(fā)育正常兒童(對(duì)照組)，運(yùn)用DSM-Ⅴ、孤獨(dú)癥行為量表(ABC)、改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表(M-CHAT)及Gesell發(fā)育量表對(duì)被試兒童進(jìn)行臨床評(píng)估。結(jié)果 M-CHAT陽(yáng)性篩查結(jié)果與臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)一致性較好，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P> 0.1)。ASD組適應(yīng)性、精細(xì)動(dòng)作、大運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、個(gè)人-社交5個(gè)能區(qū)的發(fā)育商較對(duì)照組降低，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P< 0.001)。ASD組1～3歲與3～6歲比較，隨年齡增長(zhǎng)，語(yǔ)言、個(gè)人-社交發(fā)育商差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P> 0.05)。結(jié)論 ASD 患兒社會(huì)溝通、社會(huì)交往能力缺陷，行為發(fā)育偏離，使用臨床量表早期篩查，輔助ASD的臨床診斷，實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)，可改善預(yù)后，促進(jìn)患兒早期回歸社會(huì)。

孤獨(dú)癥譜系障礙；發(fā)育商；孤獨(dú)癥行為量表；改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表

孤獨(dú)癥譜系障礙(Autism spectrum disorders，ASD)是一類(lèi)起病于3 歲以前的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙流行病學(xué)研究顯示其發(fā)病率日趨上升。2000年，美國(guó)6個(gè)州的監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示ASD平均患病率6.7/1000[1]。2014年，ADDM發(fā)布的2010年美國(guó)11個(gè)州8歲兒童ASD監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)[2]，平均患病率14.7/1000。近期研究強(qiáng)調(diào)基因與環(huán)境的相互作用在ASD起源中的重要作用，其發(fā)病機(jī)制可能與多種環(huán)境危險(xiǎn)因素介導(dǎo)的累積作用和(或)與基因的交互作用有關(guān)。母親職業(yè)毒物接觸、孕期疾病及被動(dòng)吸煙史、兒童出生地點(diǎn)、出生后第2年戶(hù)外活動(dòng)、與同齡兒童交流機(jī)會(huì)等環(huán)境因素與ASD患病有顯著相關(guān)性[3]。隨著我國(guó)計(jì)劃生育政策變化，從2013年單獨(dú)二胎政策到2015年全面實(shí)施二孩政策，新生兒出生數(shù)量增加。本研究結(jié)合ASD的發(fā)病率及發(fā)病機(jī)制特點(diǎn)，通過(guò)探討孤獨(dú)癥早期篩查方式，實(shí)現(xiàn)臨床ASD患兒的早期診斷、早期干預(yù)。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象 收集2013年1月至2015年12月我院兒童保健指導(dǎo)中心確診為ASD的6歲以下患兒(ASD病例組)，入組標(biāo)準(zhǔn)[4]：確診為孤獨(dú)癥、未特定的廣泛性發(fā)育障礙、阿斯伯格綜合癥的兒童；符合美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)(DSM-Ⅴ)關(guān)于ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)(2013年5月以前使用DSM-Ⅳ標(biāo)準(zhǔn))；初次就診，就診前未進(jìn)行特殊教育康復(fù)訓(xùn)練。排除精神發(fā)育遲滯、語(yǔ)言及言語(yǔ)發(fā)育障礙、其他非發(fā)育障礙性精神障礙及重大軀體疾病等。孤獨(dú)癥組共入組91例，年齡范圍1～6歲，平均年齡3歲3個(gè)月。按照性別、年齡匹配原則，隨機(jī)納入同期在我院兒童保健指導(dǎo)中心就診的心理行為發(fā)育正常的健康兒童(對(duì)照組)70例，年齡范圍1～6歲，平均年齡3歲5個(gè)月。排除高危病史、嚴(yán)重新生兒疾病、發(fā)育障礙性疾病、其他非發(fā)育障礙性精神障礙及重大軀體疾病等。

1.2 方法 病例組由兒童保健指導(dǎo)中心具備Gesell評(píng)估資質(zhì)的護(hù)士完成兒童發(fā)育商評(píng)估、指導(dǎo)家長(zhǎng)完成孤獨(dú)癥行為量表(ABC量表)和改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表(M-CHAT)等3項(xiàng)篩查，由主治醫(yī)師以上并具有3年以上兒童行為發(fā)育專(zhuān)科門(mén)診經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生根據(jù)臨床觀察及家長(zhǎng)訪談，結(jié)合3項(xiàng)篩查量表結(jié)果，依據(jù)美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第 5 版關(guān)于ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷。對(duì)照組為同期兒童保健的正常健康兒童，研究分析病例組和對(duì)照組兒童發(fā)育商差異，以及ABC量表與M-CHAT量表篩查結(jié)果一致性比較。評(píng)估人員均進(jìn)行專(zhuān)門(mén)培訓(xùn)，具有良好的一致性。

1.3 評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) ①ABC量表[5]：ABC量表為ASD癥狀評(píng)定量表，由患兒父母或與患兒共同生活2周以上的人評(píng)定。歸納為感覺(jué)能力、交往能力、運(yùn)動(dòng)能力、語(yǔ)言和自我照顧能力5大因子，共57條項(xiàng)目，按其在量表中的負(fù)荷大小評(píng)1～4分。篩查界限為53分，分值越高程度越重。②M-CHAT[6]：M-CHAT包含23個(gè)家長(zhǎng)報(bào)告項(xiàng)目，由家長(zhǎng)根據(jù)兒童當(dāng)時(shí)的行為和技能情況單獨(dú)完成。23個(gè)條目中，包括17個(gè)普通條目和6個(gè)關(guān)鍵條目，每個(gè)條目選項(xiàng)為“是”和“否”，條目1l、18、 20、22選擇“是”為陽(yáng)性，其余條目選擇“否” 為陽(yáng)性。量表篩查標(biāo)準(zhǔn)：23個(gè)條目中有3個(gè)以上(包括3個(gè))條目評(píng)定為陽(yáng)性；6個(gè)關(guān)鍵條目中有2個(gè)以上(包括2個(gè))條目評(píng)定為陽(yáng)性。 以上2條標(biāo)準(zhǔn)滿(mǎn)足任何一條即判定為陽(yáng)性結(jié)果，將兒童列為ASD疑似患者。③Gesell發(fā)育量表[7]：Gesell發(fā)育量表包括評(píng)定兒童的適應(yīng)性、大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、語(yǔ)言、個(gè)人-社交5 個(gè)能區(qū)，計(jì)算每個(gè)能區(qū)的發(fā)育商(DQ)，DQ高低表明兒童發(fā)育水平的高低，發(fā)育正常兒童DQ≥85。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 應(yīng)用SPSS 13.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，組間比較采用t檢驗(yàn)。計(jì)數(shù)資料以例數(shù)或構(gòu)成比表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)。ABC、M-CHAT篩查結(jié)果與臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)(DSM-Ⅴ)一致性檢驗(yàn)采用χ2檢驗(yàn)。P< 0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 91例6歲以下ASD患兒，主訴以語(yǔ)言遲緩就診者51例(56.04%)，因情緒行為問(wèn)題就診者14例 (15.38%)，因不聽(tīng)指令、不應(yīng)答他人、獨(dú)自玩耍就診者26例(28.57%)，ASD患兒診斷人數(shù)逐年上升，見(jiàn)表1。

表1 ASD患兒年齡分布

2.2 ABC與M-CHAT篩查結(jié)果一致性比較 ABC與M-CHAT篩查量表與ASD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)(DSM-Ⅴ)結(jié)果一致性比較見(jiàn)表2。1～3歲兒童中，ABC陽(yáng)性篩查結(jié)果與臨床診斷(DSM-Ⅴ)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P< 0.05)；M-CHAT陽(yáng)性篩查結(jié)果與臨床診斷一致性好，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P> 0.1)；兩種工具篩查結(jié)果差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P< 0.05)。 3～6歲兒童中，ABC陽(yáng)性篩查結(jié)果與臨床診斷一致(P> 0.1)；M-CHAT陽(yáng)性篩查結(jié)果與臨床診斷一致，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P> 0.1)；ABC陽(yáng)性篩查結(jié)果與M-CHAT陽(yáng)性篩查結(jié)果一致，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意(P> 0.1)。

表2 ABC與M-CHAT篩查結(jié)果一致性比較(n=161)

a ABC與DSM-Ⅴ比較；b M-CHAT與DSM-Ⅴ比較；c ABC與M-CHAT比較

2.3 Gesell發(fā)育商評(píng)定結(jié)果 ASD組適應(yīng)性、精細(xì)動(dòng)作、大運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、個(gè)人-社交5個(gè)能區(qū)發(fā)育商較對(duì)照組顯著性降低(P< 0.001)，見(jiàn)表3。ASD組1～3歲與3～6歲比較，隨年齡增長(zhǎng)，適應(yīng)性、大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作能區(qū)的發(fā)育商進(jìn)一步降低，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P< 0.05)；語(yǔ)言、個(gè)人-社交發(fā)育商在不同年齡層的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P> 0.05)，見(jiàn)表4。

表3 ASD組與正常組發(fā)育商比較

表4 ASD組1～3歲與3～6歲發(fā)育商比較

3 討論

近年來(lái)因語(yǔ)言發(fā)育遲緩、社交交流及社交互動(dòng)缺陷在我院確診為ASD的患兒人數(shù)增加。我國(guó)尚沒(méi)有全國(guó)性的 ASD 流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心CDC2014年患病率調(diào)查，約 68 例 8 歲兒童中就有 1 例患有 ASD[2]。隨著孤獨(dú)癥診斷水平提高，公眾對(duì) ASD 認(rèn)識(shí)水平提高，ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化，以往被診斷為阿斯伯格綜合征的患者都將被轉(zhuǎn)診為 ASD，導(dǎo)致 ASD 患病率的升高[8，9]。

在M-CHAT年齡適用問(wèn)題方面，Yama等[10]在2011年對(duì)1604名兒童進(jìn)行篩查提出M-CHAT適用年齡是20～48個(gè)月。本結(jié)果顯示在3歲以前和3歲以后的兒童中，M-CHAT篩查結(jié)果與臨床診斷一致性較好。在3歲以前的兒童中，ABC陽(yáng)性篩查結(jié)果與臨床診斷一致性稍差。因此，進(jìn)行大量臨床篩查，或作為臨床ASD診斷的輔助工具，M-CHAT較ABC更具有臨床應(yīng)用價(jià)值。

CDC 對(duì)美國(guó)7個(gè)州8歲兒童的智力測(cè)試數(shù)據(jù)結(jié)果表明[2]，31%的 ASD 患兒智商≤70，23%的 ASD 患兒智商介于 71～85，而 46%的 ASD 患兒智商>85。Guthrie 2013年報(bào)道[11]：初次診斷陽(yáng)性(平均診斷年齡19.1月)、隨訪至3歲確診為ASD的患兒，其早期語(yǔ)言發(fā)育商為61.7。我院確診為ASD的患兒其Gesell各項(xiàng)發(fā)育商顯著降低，在整體認(rèn)知、語(yǔ)言、社交及運(yùn)動(dòng)能力存在缺陷，Gesell5個(gè)能區(qū)平均分均低于70分。

Zwaigenbaum 對(duì)381例其同胞患有ASD的高危兒童隨訪研究指出[12]：18月齡及24月齡早期診斷為ASD的患兒，與3歲時(shí)才診斷為ASD的患兒比較有更嚴(yán)重的語(yǔ)言、社會(huì)適應(yīng)能力損害。我院ASD患兒3歲以前與3歲以后比較顯示：語(yǔ)言、個(gè)人-社交的發(fā)育商差異隨年齡增長(zhǎng)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，與Zwaigenbaum結(jié)論不一致，是由于本結(jié)果對(duì)ASD患兒的橫斷面分析，不同于Zwaigenbaum對(duì)ASD群體的長(zhǎng)期縱向隨訪研究，從而產(chǎn)生差異。

ASD 是一種嚴(yán)重危害兒童健康的發(fā)育障礙性疾病，雖目前國(guó)內(nèi)尚缺乏全國(guó)性的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)，但根據(jù)近10余年我國(guó)部分省市的流行病學(xué)調(diào)查及美國(guó)疾控中心的網(wǎng)絡(luò)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，均顯示 ASD 的患病率呈明顯上升趨勢(shì)[13]。ASD 患兒社會(huì)溝通和社會(huì)交往能力缺陷，有的終身不能回歸社會(huì)，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，已引起的社會(huì)各界的高度關(guān)注。在診斷穩(wěn)定性方面，由于臨床量表敏感性、特異性及臨床診斷能力，使ASD早期診斷面臨挑戰(zhàn)。但Zwaigenbaum 研究指出[12]：使用CDI-WG、MSEL、VABS、ADOS、ADI-R等量表對(duì)ASD高危兒童隨訪評(píng)估，在18月齡和24月齡的陽(yáng)性預(yù)測(cè)率均較高，分別為82.6%及 91.8%。臨床量表是輔助臨床診斷的有效工具，利用ASD篩查量表、發(fā)育商或智商評(píng)估、ADOS測(cè)評(píng)工具及孤獨(dú)癥家長(zhǎng)訪談，積極開(kāi)展 ASD 的早期篩查與診斷工作，從而早期診斷、 早期干預(yù)，有助于促進(jìn)患兒早期回歸社會(huì)，改善預(yù)后及生存質(zhì)量。

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Early screening for child autism spectrum disorder

HUANG Chun，ZHU Di-ling，ZHANG Lan

(Child Care guidance Center，Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital，Chengdu 610091，China)

ZHANGLan

Objective By analyzing clinical scale results of younger than 6 years old children with autism spectrum disorder (ASD) from 2013～2015 in our child health clinic，we tried to achieve early diagnosis and intervention for these children.Methods We compared 91 children with ASD (ASD group) who were accorded with the diagnostic criteria of American Mental Disorder Diagnosis and Statistic Manuel (DSM-Ⅴ，the 5thedition) with 70 age-and sex-matching children whose mental and behavioral development were normal (control group).We applied DSM-Ⅴ，ABC，M-CHAT and GESELL scales to evaluate these children.Results M-CHAT positive screen results better agreed with the clinical diagnostic criteria (P> 0.1) when compared to ABC scale.The developmental quotient in the ASD group in five zones such as adaptability，big campaigns，sophisticated campaign，language and social interaction were lower than those in the normal control group (P< 0.001).In the ASD group，there were no differences in language and personal-social development quotient when compared the children between 1～3 years old and 3～6 years old (P> 0.05).Conclusion Children with ASD have a defect in social communication and development deviation.Using clinical scale to screening could assist early diagnosis，early intervention and improve prognosis to promote children return to the society early.

Autism spectrum disorders；Development quotient；Autism behavior scale；Modified infantile autism scale

章 嵐

R749.94

A

1672-6170(2016)04-0098-04

2016-02-25；

2016-05-20)