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        是什么讓生命戛然而止

        2016-05-26 22:07:45趙斌
        大眾健康 2016年1期
        關(guān)鍵詞:遺傳性心源性心肌病

        趙斌

        醫(yī)學(xué)上把那種沒(méi)有預(yù)期到的突然出現(xiàn)的死亡稱作猝死,不包括自殺、車禍這些已知病因?qū)е碌目焖偎劳觥?/p>

        幾種常見(jiàn)的猝死

        心源性猝死

        猝死常見(jiàn)的原因有心臟的問(wèn)題、呼吸的問(wèn)題和腦子的問(wèn)題。而心臟發(fā)生的問(wèn)題最多,從發(fā)病到死亡的時(shí)間也最快,又稱為心源性猝死。

        在前不久的北京馬拉松比賽中,一位年輕選手在比賽中途突然呼吸心跳停止,急救員給予緊急心肺復(fù)蘇,心跳呼吸得以恢復(fù),緊急送到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn),這位選手的心臟血管堵了。這是一例典型的心源性猝死,好在,并未致死。

        窒息猝死

        但小孩發(fā)生的猝死,更多是呼吸道的窒息。

        曾經(jīng)碰到一位只有2個(gè)月大的嬰兒,母親喂完奶,就把孩子仰放在床上出去干別的事去了,等過(guò)了一會(huì)兒再回來(lái)的時(shí)候,發(fā)現(xiàn)孩子俯臥位趴在了床上,臉色青紫,呼吸也沒(méi)了,到了醫(yī)院,孩子所有的生命體征都消失了。醫(yī)生推測(cè),孩子的猝死與呼吸道的窒息有關(guān)。

        腦血管破裂猝死

        腦血管的破裂也可以導(dǎo)致猝死的發(fā)生。先天性腦血管畸形破裂出血可以發(fā)生于年紀(jì)很輕的患者。一位17歲的女孩早上在家里上衛(wèi)生間,進(jìn)衛(wèi)生間的時(shí)候還帶著隨身聽聽音樂(lè),但過(guò)了一些時(shí)間,家里人發(fā)現(xiàn)女孩還沒(méi)有出來(lái),就進(jìn)到衛(wèi)生間去看,這時(shí)發(fā)現(xiàn)女孩已經(jīng)昏迷不醒了,呼吸也很微弱,送到醫(yī)院還沒(méi)有來(lái)得及作各種檢查,女孩就不行了。以往女孩的身體挺健康,家里人也沒(méi)有聽說(shuō)最近女孩有什么不舒服。醫(yī)生認(rèn)為,女孩發(fā)生腦血管畸形破裂的可能性很大。

        猝死救治難度大

        許多時(shí)候,對(duì)猝死病人的救治難度很大:

        一是不知道猝死什么時(shí)候發(fā)生;

        二是猝死發(fā)生的時(shí)候,往往沒(méi)有專業(yè)醫(yī)生在現(xiàn)場(chǎng),即便碰巧有醫(yī)生在現(xiàn)場(chǎng),搶救設(shè)備又不能及時(shí)到位;

        三是猝死的病因常常不能及時(shí)診斷,因?yàn)橛行┾朗呛筇旒膊?dǎo)致的,也有一些猝死是先天因素引發(fā)的。中老年猝死心源性因素多

        猝死在各個(gè)年齡段均可發(fā)生。成年人的猝死50%以上是心源性猝死,腦源性猝死占10%~20%。大部分(80%)大干45歲的心源性猝死患者都患有嚴(yán)重的冠心病,從而導(dǎo)致了心肌缺血和致命性的心律失常。

        對(duì)于后天有冠心病、腦血管病和其他一些可控性心臟病的患者來(lái)說(shuō),保持良好的生活方式,按時(shí)吃藥,控制好血壓、血脂、血糖、尿酸等至關(guān)重要。不要過(guò)于緊張、過(guò)于勞累和壓力過(guò)大,心理和身體的壓力負(fù)荷過(guò)大又長(zhǎng)期得不到緩解,就容易導(dǎo)致猝死的發(fā)生。

        年輕人的猝死遺傳病因多

        在小于45歲的年輕患者中,心源性猝死的遺傳性病因更為常見(jiàn),如早期動(dòng)脈粥樣硬化、原發(fā)性電疾患、心肌病以及胸主動(dòng)脈瘤/夾層。

        原發(fā)性電疾患包括長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合癥、早期復(fù)極化綜合征、兒茶酚胺多形室速、特發(fā)性室顫、家族性的Wolff-Parkinson-White綜合征、進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)失常、重疊綜合征。大部分的心源性猝死的發(fā)病源于心律失常,比如室性心動(dòng)過(guò)速和室顫。雖然產(chǎn)生心律失常的一個(gè)基礎(chǔ)是器質(zhì)性心臟病,但是在原發(fā)性電疾患患者中,危及生命的室性心律失常一般不伴有明顯的器質(zhì)性心臟病。原發(fā)性電疾患是分子缺陷導(dǎo)致的。

        遺傳性的心肌病包括一組異質(zhì)性的疾病,像肥厚性心肌病、擴(kuò)張性心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室收縮功能障礙、限制性心肌病。心肌病以心肌的結(jié)構(gòu)重塑為特點(diǎn)。這些結(jié)構(gòu)的異常導(dǎo)致了心臟組織電穩(wěn)定性的進(jìn)行性喪失。

        胸主動(dòng)脈瘤/夾層包括了馬凡氏綜合征、Loeys-Dietz綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、無(wú)癥狀的動(dòng)脈瘤綜合征、二葉式主動(dòng)脈瓣相關(guān)動(dòng)脈瘤。若不采取治療,胸主動(dòng)脈瘤會(huì)進(jìn)展為夾層甚至破裂。因胸主動(dòng)脈夾層死亡的患者是因腹主動(dòng)脈破裂死亡患者的2~3倍。對(duì)于腹主動(dòng)脈瘤破裂,送入急診的高達(dá)75%的患者能夠存活。而對(duì)于胸主動(dòng)脈夾層,40%的病例會(huì)立即死亡,而且每過(guò)一小時(shí)死亡比例上升1%。

        另外,有研究顯示,遺傳性的主動(dòng)脈瘤疾病和室性心律失常有關(guān),這也提示了這些患者的死亡并不僅僅是由于主動(dòng)脈血管的破裂。80年代馳名世界的美國(guó)著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼就是一名馬凡氏綜合征的患者。她因先天遺傳疾病英年早逝。

        荷蘭的一項(xiàng)研究顯示,大約80%的心源性猝死患者均被懷疑或不能完全排除有遺傳性心臟病的可能。對(duì)于心源性猝死患者的家屬來(lái)說(shuō),這一事件能否預(yù)防顯得格外重要。

        在過(guò)去十年來(lái),對(duì)那些有潛在遺傳性心臟病的患者的治療方法已經(jīng)有了巨大的進(jìn)步。多種基因的發(fā)現(xiàn)、高級(jí)分子生物學(xué)技術(shù)的使用使得分子診斷成為可能,通過(guò)心臟遺傳學(xué)的篩查,22%~53%的家庭可被檢測(cè)出有遺傳性心臟病,從而為我們識(shí)別出高危的親屬,并使預(yù)防性的治療或者開展癥狀發(fā)生前的隨訪成為可能。

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