黃鵬

在二胎時代全面到來的今天，高齡、大齡產(chǎn)婦比例迅速上升。這就出現(xiàn)了家長們無法回避的一個重大醫(yī)療問題——出生缺陷。目前，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)，增加了家庭和社會的負擔(dān)。根據(jù)全國和湖南省出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，目前出生缺陷總發(fā)生率約為3.5%～5.6%。當(dāng)然，隨著產(chǎn)前篩查手段的不斷進步和產(chǎn)婦對產(chǎn)前檢查的重視，這個比例將會不斷下降。

今天，我們著重聊一聊在出生缺陷中讓老百姓聞之色變的先天性心臟病。它在出生缺陷發(fā)生率中一直排名第一。導(dǎo)致出生缺陷的因素很復(fù)雜，其中遺傳因素占首要，其次是環(huán)境因素、病毒感染、藥物或化學(xué)因素等?？墒钱?dāng)準(zhǔn)媽媽們非常注意這些方面后，產(chǎn)前檢查還是會發(fā)現(xiàn)一定比例的胎兒心臟先天發(fā)育異常。發(fā)現(xiàn)這些問題應(yīng)該怎么辦，使準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽們感到非常困惑。下面我們就談?wù)動嘘P(guān)這方面的知識，希望能對大家有所幫助。

發(fā)現(xiàn)胎兒先心病如何就診

如果在產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒心臟發(fā)育異常，有哪些先心病胎兒可以生下來，又如何對出生后先心病進行精心、及時有效的治療？我們在此提供一些信息供大家參考。

對胎兒心臟發(fā)育異常要保持一個正確的心態(tài)，不要恐慌，也不能無所謂。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進步，先心病的治療得到了長足的發(fā)展，所以準(zhǔn)爸媽不要盲目恐慌。有些家長很倉促地選擇終止妊娠，認(rèn)為心臟這么重要的器官出了毛病，那孩子未出生就已經(jīng)輸在起跑線上了，不如選擇流產(chǎn)。這是大家常有的想法，但卻是不恰當(dāng)?shù)南敕?。要知道妊娠的風(fēng)險是挺高的，大月齡流產(chǎn)不亞于一次分娩，而且誰又能保證下一次的胎兒沒有出生缺陷呢？因此最好不要倉促抉擇，建議家長咨詢專業(yè)的小兒心臟外科醫(yī)生，認(rèn)真聽取專家對檢查報告的解讀和建議，在下次妊娠的未知風(fēng)險和出生后治療的利弊之間做出最恰當(dāng)?shù)倪x擇。

什么樣的先心病將來對小朋友影響大呢？參照國內(nèi)外的經(jīng)驗，由低到高簡單劃分為4級。

1級：強烈建議繼續(xù)妊娠，這一類先心病手術(shù)風(fēng)險小，一般可以根治，花費不大，比如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法樂氏四聯(lián)癥輕癥、單心房、主肺動脈窗、肺動脈瓣狹窄、右室雙腔心、血管環(huán)；或者是對心臟功能影響不大，不需要手術(shù)的異常結(jié)構(gòu)，比如右位主動脈弓、左上腔靜脈永存。

2級：建議繼續(xù)妊娠，這一類遠期預(yù)后較好，花費稍大。比如完全性大動脈轉(zhuǎn)位、固有肺動脈發(fā)育良好的肺動脈閉鎖、右室雙出口、主動脈縮窄、完全性肺靜脈異位引流，以及發(fā)育良好的完全性房室間隔缺損。

3級：建議終止妊娠，這一級患兒需要經(jīng)歷多次手術(shù)，花費巨大，遠期效果不確定。比如嚴(yán)重惡性心律失常、不能行雙心室矯治術(shù)、左心發(fā)育不良綜合征、嚴(yán)重瓣膜病變、嚴(yán)重肺血管發(fā)育不良、嚴(yán)重心衰。

4級：強烈建議終止妊娠，包括遺傳檢查異常、合并多重要器官畸形、惡性心臟腫瘤。

從這4級分級來看，很多先心病在孩子出生后可以得到有效治療，不會影響孩子以后的生長發(fā)育。

先心病患兒出生后怎么辦

由于少部分復(fù)雜先心病患兒出生后需要特別的醫(yī)療護理，而不恰當(dāng)?shù)闹委熗鶗?dǎo)致病情急劇惡化或延誤手術(shù)最佳時機，這時就需要家長遵從產(chǎn)前心臟外科專家的建議。

對于一些高危患兒，準(zhǔn)爸媽現(xiàn)在可以選擇產(chǎn)前產(chǎn)后一體化治療，生產(chǎn)時選擇同時具備新生兒處理的醫(yī)院，把產(chǎn)后轉(zhuǎn)運高危兒提升為轉(zhuǎn)運孕婦。比如大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖等的先心病，都可以采取這種治療方案。

先心病的手術(shù)時機如何把握

這是一個非常專業(yè)的問題，非心臟?？频尼t(yī)生對此回答都有一定的難度。我們可以選擇具有一定規(guī)模的心臟中心就診咨詢，還可以選擇有一定公正性的專業(yè)網(wǎng)站咨詢。一個恰當(dāng)?shù)氖中g(shù)時機不亞于一個精彩的手術(shù)矯治，而且對于最佳手術(shù)時機的認(rèn)識也是隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展在變化。比如對于合并室間隔完整型的完全性大動脈轉(zhuǎn)位，以前認(rèn)為早做手術(shù)利于左室發(fā)育，現(xiàn)在大量的臨床病例認(rèn)為出生后兩周左右手術(shù)更加安全，所以一定要到大型專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)進行咨詢。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代，個體化的治療

當(dāng)先心病患兒父母拿到小孩的心臟彩超報告單時，第一反應(yīng)就是怎么辦？隨著醫(yī)學(xué)的進步，先心病的治療方式也有多種選擇。對于復(fù)雜、重癥的患兒，唯一的選擇只有心內(nèi)直視術(shù)，通俗地講就是打開心臟做手術(shù)。對于占先心病很大比例的簡單先心病，可以選擇心內(nèi)直視術(shù)，也可以選擇微創(chuàng)手術(shù)。

這里向大家介紹一種近十年來興起的一項高新微創(chuàng)技術(shù)，這個微創(chuàng)技術(shù)融合了心內(nèi)直視術(shù)和內(nèi)科經(jīng)皮介入封堵術(shù)各自的優(yōu)點，適合患者的年齡更小，痛苦小，康復(fù)快。從技術(shù)優(yōu)勢方面來說，這種方式無需體外循環(huán)，無需輸血，無放射線損害，無需長期服用抗凝藥，減輕了家長的經(jīng)濟負擔(dān)，而且操作距離直接，能提供最優(yōu)化的個體治療方案。

二孩時代來臨，這是利國利民的好事。在新的形勢下，兒科醫(yī)生、家長都將面臨新的挑戰(zhàn)。讓我們一起守護兒童生命健康，共同托起“心”的未來！

如何在產(chǎn)前對于心臟

缺陷進行正確評估

產(chǎn)前檢查是避免出生缺陷的最后一道關(guān)口。但是任何一種產(chǎn)前檢查的手段，都有其優(yōu)勢和不足。目前我國出生缺陷篩查工作仍面臨諸多挑戰(zhàn)?，F(xiàn)在我國還是以各種超聲檢查作為胎兒結(jié)構(gòu)異常的主要檢查手段，一些地方正在逐步開展胎兒MRI的檢查。要降低圍產(chǎn)兒死亡率及病殘率，就必須提高胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率，尤其是在孕28周前。

出生缺陷發(fā)生率有環(huán)境方面的原因，但更重要的是孕婦自身的生理因素。孕早期胎兒成熟度不高，是造成超聲醫(yī)生檢查困難的主要原因，導(dǎo)致很多先心病在胎兒大月齡才被發(fā)現(xiàn)，讓家長陷入兩難的境地。所以要重視全程、規(guī)律的產(chǎn)前檢查，盡量在孕期及時發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，及時處置。其次是要重視產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)的異常情況，必要時選擇權(quán)威醫(yī)院復(fù)診，是降低新生兒出生缺陷最主要、最關(guān)鍵的方法。全面二孩后，目標(biāo)人群中40歲以上女性占50%，隨著孕婦年紀(jì)增大，發(fā)生染色體異常的風(fēng)險迅速提高。高齡孕婦、有自然流產(chǎn)（產(chǎn)科）史的孕婦、曾生育過畸形兒的孕婦、有遺傳病史的孕婦均屬于高危人群，都需要進行產(chǎn)前診斷。