科學(xué)導(dǎo)報(bào)訊 記者耿倩 3月9日，記者從山西省科技廳獲悉，由山西醫(yī)科大學(xué)崔永萍教授作為帶頭人的“消化系統(tǒng)惡性腫瘤防治”山西省科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)，近期在山西高發(fā)惡性腫瘤食管癌防治研究方面取得系列突破進(jìn)展，多篇重量級(jí)研究論文連續(xù)在主要發(fā)表生命科學(xué)領(lǐng)域最新研究發(fā)現(xiàn)的Cell（《細(xì)胞》期刊）的子刊Am J Hum Genet、Oncotarget、Giga Science等國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊上發(fā)表。

食管鱗癌是在世界上居第6位、在我國(guó)居第4位的致死性腫瘤。因早期癥狀不明顯，大部分食管鱗癌患者確診時(shí)已屬中晚期，手術(shù)治療后的5年生存率僅為25%～30%，但是食管鱗癌早期診斷后手術(shù)治療的5年生存率可達(dá)70%以上，因此，食管鱗癌防治研究具有重要意義。山西省太行山區(qū)是世界著名的食管鱗癌高發(fā)地之一，山西陽城、河南林縣和河北磁縣等高發(fā)區(qū)的發(fā)病率和死亡率均是世界平均水平的10倍以上，位列全國(guó)食管癌發(fā)病率和死亡率的首位，域內(nèi)素有“水通、路通、食道不通”之說，形式非常嚴(yán)峻。

據(jù)了解，崔永萍教授研究團(tuán)隊(duì)與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等單位通過協(xié)同創(chuàng)新、共同合作的方式，結(jié)合國(guó)際腫瘤基因組協(xié)作研究和我國(guó)“十二五”863計(jì)劃腫瘤組學(xué)研究的重大需求，針對(duì)具有我國(guó)地域特色的食管癌開展了系列高水平研究工作。先后利用基因組學(xué)、生物信息學(xué)、分子生物學(xué)、臨床病理檢測(cè)技術(shù)等手段，篩選出與食管鱗癌發(fā)生相關(guān)的各類遺傳變異，并在國(guó)內(nèi)外首次報(bào)道了食管鱗癌的結(jié)構(gòu)變異特征，鑒定了3種食管鱗癌相關(guān)的“突變頻譜印跡”，發(fā)現(xiàn)8個(gè)可能與食管鱗癌相關(guān)的顯著突變基因及14條與食管鱗癌顯著相關(guān)的信號(hào)通路，并對(duì)新的候選基因進(jìn)行了相關(guān)的生物學(xué)功能及臨床實(shí)驗(yàn)的驗(yàn)證，確證了食管鱗癌頻繁發(fā)生的NOTCH1和PIK3CA的相互排斥性突變與臨床特征的關(guān)系；同時(shí)獲得了食管鱗癌拷貝數(shù)變異的重要數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了食管鱗癌發(fā)生相關(guān)的126個(gè)拷貝數(shù)顯著變化的區(qū)域，鑒定了早期食管鱗癌的標(biāo)志分子和通路，對(duì)食管鱗癌的防治特別是早診早治具有重要意義。

崔永萍教授自2000年開始從事食管癌領(lǐng)域研究工作，2009年留學(xué)回國(guó)后組建了“消化系統(tǒng)惡性腫瘤防治研究”團(tuán)隊(duì)，在學(xué)校、教育廳、科技廳和省留辦的大力支持下，先后完成國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、教育部重點(diǎn)項(xiàng)目在內(nèi)的多項(xiàng)國(guó)家級(jí)科研項(xiàng)目。該成果的取得，標(biāo)志著山西科研人員關(guān)于食管鱗癌的研究工作已躋身國(guó)際領(lǐng)先行列。