陜西 賈文俊

“人類遺傳病”的四大命題視角

陜西 賈文俊

縱觀近年高考真題，人類遺傳病類型的判斷和概率計(jì)算仍然是高考的重點(diǎn)，且命題趨勢(shì)多與遺傳定律、伴性遺傳等知識(shí)聯(lián)系，通過遺傳圖譜和有關(guān)圖解考查遺傳方式的判斷、識(shí)圖分析、語言表達(dá)、知識(shí)應(yīng)用等綜合能力。本文主要采用典型真題鏈接的方法，結(jié)合高考真題進(jìn)行歸類剖析，以供參考。

命題視角一：遺傳病概念、特點(diǎn)和類型的判定

“人類遺傳病”中涉及的概念較多如單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，先天性疾病和遺傳病，綜合癥和綜合征，直系血親和旁系血親，遺傳病發(fā)病率，遺傳病檢測(cè)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，人類基因組計(jì)劃等。

【例1】（2015·全國(guó)新課標(biāo)卷Ⅰ）抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是 （ ）

A.短指的發(fā)病率男性高于女性

B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者

C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性

D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)

【解析】本題主要考查人類遺傳病的特點(diǎn)和判定。短指為常染色體遺傳，發(fā)病率男性女性相等，與性別無關(guān)，故A錯(cuò)；紅綠色盲為伴X隱性遺傳，女性患者的父親和兒子患病，故B對(duì)；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，故C錯(cuò)；白化病是常染色體隱性遺傳病，一般為隔代遺傳，故D錯(cuò)。

【答案】B

【應(yīng)對(duì)策略】人類遺傳病的特點(diǎn)以及相關(guān)概念僅靠死記硬背容易混淆，在學(xué)習(xí)中，通過比較、歸納，揭示概念之間的內(nèi)在聯(lián)系，找出本質(zhì)區(qū)別，并將相關(guān)概念串聯(lián)起來，形成完整的概念體系，有利于全面理解和掌握概念。例如本題的解答時(shí)需要考生對(duì)遺傳規(guī)律非常熟悉，能運(yùn)用遺傳的規(guī)律進(jìn)行推理、分析，明確常染色體遺傳與伴性遺傳的主要區(qū)別。因此在平時(shí)需注重知識(shí)的識(shí)記及邏輯推理能力的培養(yǎng)。

【變式】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 （ ）

①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?。虎谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?。虎蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體都會(huì)患遺傳??；④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病

A.①② B.③④

C.①②③ D.①②③④

【答案】D

命題視角二: 單基因遺傳病傳遞特點(diǎn)的推理分析及相關(guān)綜合計(jì)算

單基因遺傳病通常可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X顯性遺傳病、伴X隱性遺傳病、伴Y遺傳病。

【例2】（2015·浙江卷）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是 （ ）

A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病

B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4

C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型

D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親

【解析】解答本題的關(guān)鍵是依據(jù)圖譜準(zhǔn)確推知甲病和乙病的遺傳方式。結(jié)合圖譜單獨(dú)分析甲?。孩?與Ⅱ4未患甲病而兒子Ⅲ7患甲病，說明甲病為隱性遺傳病，再結(jié)合題干中的“Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因”可知，甲病為伴X隱性遺傳病；再單獨(dú)分析乙病：由于Ⅱ1和Ⅱ2未患乙病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病為隱性遺傳病，又由于Ⅲ1患乙病，而父親不患乙病，故乙病為常染色體隱性遺傳病，故A錯(cuò)。假設(shè)a表示甲病基因（A表示對(duì)應(yīng)的正常基因），b表示乙病基因（B表示對(duì)應(yīng)的正?；颍?，由于Ⅱ1正常，Ⅲ1患乙病，Ⅲ3患甲病，所以Ⅱ1的基因型為BbXAXa；Ⅱ4患乙病，Ⅲ7患甲病，可推知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次是BbXAXa和bbXAY，所以Ⅲ5的基因型為BbXAXA或BbXAXa，因此，Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/2，故B錯(cuò)。Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上后代共有8種基因型和6種表現(xiàn)型（女性正常、男性正常、女性僅患乙病、男性兩病兼患、男性僅患甲病、男性僅患乙?。?，故C錯(cuò)。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，又因?yàn)棰?患甲病，則其基因型為XaXaY，其父親Ⅱ4基因型為XAY，所以Ⅲ7的XaXa只能來自母親，即母親的卵原細(xì)胞最可能在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常形成了多一條性染色體的異常卵細(xì)胞（基因型為XaXa），所以D正確。

【答案】D

【應(yīng)對(duì)策略】解析此類習(xí)題的關(guān)鍵是熟練掌握各種遺傳病的特點(diǎn)及其遺傳定律、伴性遺傳之間的關(guān)系。

首先確定遺傳病的類型：遺傳系譜圖判定常用“四看分析方法”，一看男子病，如果直系男子世代連續(xù)病（父?jìng)髯?，子傳孫），而女子全不病，則為Y染色體遺傳；二看顯隱性（相對(duì)性狀的顯隱性），是否有“有中生無或無中生有”，如無，則需依據(jù)遺傳病的特點(diǎn)，按照否定判斷法逐步淘汰；三看常與性（基因所在染色體類型），有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，其母其女都病，則為伴X顯性遺傳，否則為常染色體顯性遺傳，無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父其子都病，則為伴X隱性遺傳，否則為常染色體隱性遺傳；四看可能性，如果上述條件無法確定，需要結(jié)合題干中的特殊限定條件進(jìn)行判斷，如上題中的“Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因”。

其次結(jié)合遺傳定律和伴性遺傳的基礎(chǔ)知識(shí)進(jìn)行基因型、表現(xiàn)型的推理（常用方法：隱性純合突破法、逆推法、順推法）和相關(guān)概率計(jì)算（涉及多對(duì)性狀時(shí)，最好采用分解思想，將其拆分為多組一對(duì)相對(duì)性狀的計(jì)算，然后利用分離定律求解）。

【變式】分析下面家族中某種單基因遺傳病的系譜圖，下列相關(guān)敘述中正確的是 （ ）

A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病

B.Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率為2/3

C.Ⅲ10肯定有一個(gè)致病基因是由Ⅰ1傳來的

D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發(fā)病率為1/4

【答案】B

命題視角三:遺傳系譜圖的補(bǔ)充與完善

遺傳系譜圖的繪制與完善是學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的基本技能，通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、每個(gè)個(gè)體在世代中的位置等要點(diǎn)。

【例3】（2014·全國(guó)新課標(biāo)卷Ⅰ）圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體）。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是 （ ）

A.Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子

B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子

C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子

D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子

【解析】本題考查考生對(duì)人類遺傳病的分析能力。據(jù)圖可知，該遺傳病為常染色體隱性（設(shè)由A、a基因控制），無論I2和I4是否純合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa，A錯(cuò)誤；若Ⅱ1、Ⅲ1純合，則Ⅲ2為1/2Aa、Ⅳ1為1/4Aa，Ⅲ3為2/3Aa，若Ⅲ4純合，則Ⅳ2為2/3×1/2=1/3Aa，故Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，與題意相符，B正確；若Ⅲ2和Ⅲ3一定是雜合子，則無論Ⅲ1和Ⅲ4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯(cuò)誤；Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ5的基因型無關(guān)，若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D錯(cuò)誤。

【答案】B

【應(yīng)對(duì)策略】一在了解單基因遺傳病的五大類型的基礎(chǔ)上，熟悉各種遺傳病的遺傳特點(diǎn)及常見病例。二明確遺傳系譜圖和遺傳圖解的差異，不能張冠李戴。

【變式】張某家族患有甲病，該家族遺傳系譜圖不慎被撕破，留下的殘片如圖?，F(xiàn)找到4張系譜圖碎片，其中屬于張某家族系譜圖碎片的是 （ ）

【答案】D

命題視角四:人類遺傳病的預(yù)防和調(diào)查

人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要措施包括禁止近親結(jié)婚（預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施）、進(jìn)行遺傳咨詢、提倡適齡生育、開展產(chǎn)前診斷（B超監(jiān)測(cè)、羊水檢查、基因診斷等）。

人類遺傳病的調(diào)查應(yīng)選擇群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病。根據(jù)調(diào)查目標(biāo)的不同，人類遺傳病的調(diào)查可分為社會(huì)調(diào)查（調(diào)查遺傳病發(fā)病率）和家系調(diào)查（調(diào)查遺傳病傳遞方式）兩大類。

【例4】（2010·江蘇卷）某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起方法不包括 （ ）

A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究

B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

【解析】本題考查的是對(duì)人類遺傳病發(fā)病因素的探究，意在考查考生的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)能力。

對(duì)正常個(gè)體和畸形個(gè)體的基因組進(jìn)行比較屬于對(duì)照，自變量是不同個(gè)體的基因組，因此可確定畸形個(gè)體的遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變，A正確；同卵雙胞胎遺傳物質(zhì)相同，如果表現(xiàn)型不同則說明該病可能與環(huán)境條件有關(guān)，B正確；兔形唇是一種性狀，而血型則是另一種性狀，二者之間沒有直接關(guān)系，C錯(cuò)誤；對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查，并可繪制系譜圖，通過分析系譜圖中親子代之間的兔唇遺傳規(guī)律可判定其是否具有一定的遺傳規(guī)律，確定其遺傳方式，D正確。

【答案】C

【應(yīng)對(duì)策略】人類遺傳病的預(yù)防與調(diào)查需要明確知識(shí)間的細(xì)節(jié)：一是明確目的，預(yù)防的目的是“優(yōu)生優(yōu)育”，保證夫婦所生育孩子健康；調(diào)查的目的則是弄清楚某種遺傳病的發(fā)病率或遺傳方式。二是辨別差異，調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算；若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)對(duì)某個(gè)典型患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式。三是明確一般生物學(xué)調(diào)查的基本步驟（明確目的、設(shè)計(jì)方案、實(shí)驗(yàn)調(diào)查、結(jié)果分析）和要求（不同調(diào)查的具體要求不同，應(yīng)具體對(duì)待）。

【變式】某小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。對(duì)調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是 （ ）

A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病

B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病

C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3

D.被調(diào)查的母親中雜合子占l/2

【答案】C

（作者單位：陜西省寶雞中學(xué)）