李　璇，李夢(mèng)琪，唐海霞（青島市南區(qū)人民醫(yī)院，山東青島　266000）

斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良1例

李璇，李夢(mèng)琪，唐海霞
（青島市南區(qū)人民醫(yī)院，山東青島266000）

斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良；角膜??；穿透性角膜移植

患者女，52歲，于2015年3月23日因“雙眼漸進(jìn)性視力下降20年余”就診于我院，不伴其它眼部不適。眼科檢查：右眼視力：0.02，不能矯正，光定位明確；左眼視力：0.02，不能矯正，光定位明確。裂隙燈檢查見(jiàn)雙眼角膜上皮粗糙，全基質(zhì)層霧狀混濁、增厚，角膜中央瞳孔區(qū)淺層斑塊狀灰白色混濁，并累及角膜緣。眼壓：R 12mmHg，L 14mmHg。根據(jù)癥狀和體征，診斷為雙眼斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良。予以重組牛堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子滴眼液點(diǎn)雙眼，4次/日，囑患者盡快行雙眼穿透性角膜移植手術(shù)?；颊哂?015年8月20日在外省行右眼部分穿透性角膜移植術(shù)，現(xiàn)角膜植片透明，視力恢復(fù)可。

討論斑狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良（Macular Corneal Dystrophy, MCD）又稱Ⅱ型Groenouw角膜營(yíng)養(yǎng)不良，是一種罕見(jiàn)且最嚴(yán)重的角膜基質(zhì)層營(yíng)養(yǎng)不良，由Groenouw于1980年首次闡述，是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病[1]。MCD發(fā)病較早，常于10歲前雙眼對(duì)稱性發(fā)病，進(jìn)展緩慢，30歲時(shí)視力已損壞嚴(yán)重，常伴有畏光、異物感等不適。初期多表現(xiàn)為角膜基質(zhì)全層霧狀混濁，可累及角膜緣，后期角膜中央?yún)^(qū)淺層可出現(xiàn)不規(guī)則形斑塊狀灰白色混濁，混濁間沒(méi)有透明區(qū)，這是與格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良的主要鑒別點(diǎn)。隨著病情的進(jìn)展，可累及角膜內(nèi)皮，出現(xiàn)內(nèi)皮贅疣。

國(guó)外研究發(fā)現(xiàn)，人體染色體16q22上的CHST6基因是本病的致病基因。這種基因異常，可導(dǎo)致人角膜組織產(chǎn)生少或者未硫酸化的硫酸角質(zhì)素，這種異常的黏多糖形成特征性的沉淀物，沉積于角膜組織中，使角膜的纖維結(jié)構(gòu)和功能受到損害，最終導(dǎo)致角膜斑塊狀混濁。穿透性角膜移植術(shù)是治療本病最佳、也是最終的手術(shù)方式。

本例患者臨床早期無(wú)自覺(jué)癥狀，隨著病程緩慢進(jìn)展，角膜斑塊混濁逐漸增多，到晚期出現(xiàn)明顯視力障礙。如果患者出現(xiàn)眼部刺激癥狀，可局部應(yīng)用眼部潤(rùn)滑劑治療，但最終仍需要選擇穿透性角膜移植手術(shù)治療。術(shù)后短期復(fù)發(fā)率較其它角膜營(yíng)養(yǎng)不良低，但同其它角膜營(yíng)養(yǎng)不良相同，隨著時(shí)間的推移，其術(shù)后病變復(fù)發(fā)率會(huì)逐漸增高。

[1]吳靜安,晏曉明.角膜營(yíng)養(yǎng)不良[A].見(jiàn)：李鳳鳴.中華眼科學(xué)[C].第3版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2014.1326-1339．

R772.2

B

1004-6879（2016）06-0525-02

（2016-04-05）