平衡易位攜帶者也能生健康寶寶了

2016年3月3日上午10時(shí)19分，一個(gè)女?huà)朐谥袊?guó)人民解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)產(chǎn)房呱呱墜地，經(jīng)臍帶血檢測(cè)為正常染色體核型。這個(gè)寶寶的順利降生，標(biāo)志著基于高通量測(cè)序技術(shù)的植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)獲得突破性進(jìn)展。這是世界首例應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。

解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心姚元慶教授團(tuán)隊(duì)和產(chǎn)科診斷中心高志英教授團(tuán)隊(duì)與北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司研發(fā)團(tuán)隊(duì)緊密合作，應(yīng)用專利技術(shù)精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點(diǎn)，從而挑選出不包含斷裂點(diǎn)的正常胚胎移植到子宮中繼續(xù)發(fā)育。這項(xiàng)基于高通量測(cè)序的新技術(shù)，能一次并行對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，不僅實(shí)現(xiàn)了全基因組范圍內(nèi)染色體數(shù)目異常的篩查，還能檢測(cè)到染色體的結(jié)構(gòu)異常，是對(duì)傳統(tǒng)測(cè)序革命性的改變，在相關(guān)文獻(xiàn)中稱其為新一代測(cè)序技術(shù)。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界有1 400萬(wàn)平衡易位攜帶者，該技術(shù)可以幫助這些家庭不再受到流產(chǎn)和不孕的困擾，獲得健康后代。