平衡易位攜帶者也能生健康寶寶了

2016年3月3日上午10時19分，一個女嬰在中國人民解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)產(chǎn)房呱呱墜地，經(jīng)臍帶血檢測為正常染色體核型。這個寶寶的順利降生，標(biāo)志著基于高通量測序技術(shù)的植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)獲得突破性進展。這是世界首例應(yīng)用高通量測序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。

解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心姚元慶教授團隊和產(chǎn)科診斷中心高志英教授團隊與北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司研發(fā)團隊緊密合作，應(yīng)用專利技術(shù)精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中繼續(xù)發(fā)育。這項基于高通量測序的新技術(shù)，能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，不僅實現(xiàn)了全基因組范圍內(nèi)染色體數(shù)目異常的篩查，還能檢測到染色體的結(jié)構(gòu)異常，是對傳統(tǒng)測序革命性的改變，在相關(guān)文獻中稱其為新一代測序技術(shù)。

據(jù)統(tǒng)計，全世界有1 400萬平衡易位攜帶者，該技術(shù)可以幫助這些家庭不再受到流產(chǎn)和不孕的困擾，獲得健康后代。