許錦富　謝玉玨　鄧鵬飛　羅彩媚　曾妍紅　范射梅　葉婉通

【摘要】 目的 探討孕11～13+6周超聲測量胎兒頸項透明層（NT）厚度在檢出胎兒異常中的臨床價值。方法 1700例孕11～13+6周接受產(chǎn)前檢查的孕婦接受腹部超聲檢測， 計算胎兒NT值并作隨訪。結(jié)果 發(fā)育異常者28例， 其中NT值≥3 mm者24例（5例染色體核型異常、19例為結(jié)構(gòu)異常但染色體核型正常）；NT值<3 mm 4例， 其中結(jié)構(gòu)異常者3例， 染色體核型異常者1例。胎兒NT值在不同孕周的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；正常胎兒NT值與孕婦年齡之間并無明顯相關(guān)性（P>0.05）。結(jié)論 NT增厚與胎兒發(fā)育異常之間有著密切的關(guān)聯(lián)， 采用超聲檢測孕11～13+6周時胎兒NT厚度是胎兒畸形篩查的一項重要指標(biāo)， 其檢查較為方便和快捷， 具有無創(chuàng)性的優(yōu)點， 值得予以推廣。

【關(guān)鍵詞】 頸項透明層；超聲檢查；胎兒異常；篩查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.04.006

Clinical value by ultrasonic measurement of fetal nuchal translucency thickness in detection of fetal abnormality during 11～13+6 gestational weeks XU Jin-fu， XIE Yu-jue， DENG Peng-fei， et al. Department of Ultrasonography， Dongguan City Tangxia Hospital， Dongguan 523721， China

【Abstract】 Objective To investigate clinical value by ultrasonic measurement of fetal nuchal translucency （NT） thickness in detection of fetal abnormality during 11～13+6 gestational weeks. Methods A total of 1700 pregnant women during 11～13+6 gestational weeks received abdominal ultrasound detection in their prenatal examination. Fetal NT value was calculated and taken in follow-up. Results There were totally 28 cases with abnormalities， as 24 cases with NT value ≥3 mm （5 cases with abnormal chromosome karyotype and 19 cases with abnormal structure and normal chromosome karyotype） and 4 cases with NT value <3 mm （3 cases with abnormal structure and 1 case with abnormal chromosome karyotype）. The difference of NT values in difference geatational weeks had statistical significance （P<0.05）， and normal NT value had no obvious correlation with age of pregnant woman （P>0.05）. Conclusion There is a close correlation between thickened NT value and fetal abnormality. Implement of ultrasonic detection for fetal NT thickness during 11～13+6 gestational weeks shows an important index in screening of fetal abnormality. This method is convenient and fast， as well as non-invasive. It is worth promoting.

【Key words】 Nuchal translucency； Ultrasonic detection； Fetal abnormality； Screening

產(chǎn)前篩查對于改善人口素質(zhì)具有重要意義， 其有利于降低新生兒出生缺陷率以及死亡率。NT值是胚胎發(fā)育期頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚帶的厚度， 超聲表現(xiàn)為頸椎矢狀面皮膚和皮下組織間的無回聲區(qū)[1]。隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入， 臨床發(fā)現(xiàn)NT增厚與多種染色體異常、結(jié)構(gòu)異常有著密切關(guān)聯(lián)[2]。本文觀察并分析孕11～13+6周超聲測量胎兒NT厚度在檢出胎兒異常中的臨床價值。具體報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2012年12月～2014年12接受產(chǎn)前檢查的1700例孕婦作為本次研究對象， 年齡22～39歲， 平均年齡（28.4±3.1）歲；胎兒頂臀長最短44 mm， 最長83 mm。

1. 2 方法 孕婦取常規(guī)仰臥位， 常規(guī)開展產(chǎn)科超聲檢查， 測量胎兒雙頂徑以及頂臀長， 胎兒全身檢查排除結(jié)構(gòu)異常， 將胸部以及頭頸部放大， 取正中矢狀面仔細(xì)探查， 測量自然姿勢下胎兒最大NT值（即皮膚下緣到筋膜上緣的厚度）， 測量3次， 以最大值為準(zhǔn)。NT值臨界點為3 mm， <3 mm為正常， ≥3 mm提示為NT增厚。受檢者孕20～24周時對NT值≥3 mm的胎兒實施羊膜腔穿刺染色體核型分析， 并隨訪胎兒妊娠結(jié)局。

1. 3 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS16.0統(tǒng)計學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計分析。計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗；相關(guān)性采用線性相關(guān)分析。P<0.05表示差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2. 1 1700例孕婦中， 胎兒發(fā)育異常者28例， 其中NT值≥3 mm 者24例（5例染色體核型異常、19例為結(jié)構(gòu)異常但染色體核型正常）；NT值<3 mm 4例， 其中結(jié)構(gòu)異常者3例， 染色體核型異常者1例。胎兒NT值在不同孕周的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。見表1。所有受檢者中共計52例NT增厚。

2. 2 22～24歲孕婦， 胎兒NT值為（1.89±0.60）mm， 25～28歲孕婦， 胎兒NT值為（1.84±0.57）mm， 29～35歲孕婦， 胎兒NT值為（1.84±0.60）mm， 36～39歲孕婦， 胎兒NT值為（1.89±0.59）mm， 說明正常胎兒NT值與孕婦年齡之間無明顯相關(guān)性（P>0.05）。見表2。

3 討論

孕11～13+6周時胚胎淋巴系統(tǒng)尚未發(fā)育完全， 淋巴管以及淋巴囊處有部分淋巴液積聚形成NT， 所以NT是在胎兒正常新陳代謝過程中液體積聚產(chǎn)生的必然結(jié)果， 其有利于保護(hù)一過性腦部過度灌注所造成的損傷[3]。胚胎淋巴系統(tǒng)在孕14周時逐步發(fā)育健全， 而生理狀態(tài)下液體積聚部分經(jīng)由淋巴管道參與血液循環(huán)， NT由此消失[4]。分析本次研究結(jié)果， 入組孕婦中不同孕周胎兒NT值差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）， 與孫麗娟等[5]報道相符， 說明健康胎兒NT值在孕11～13+6周內(nèi)隨時間增長而增大。分析不同年齡段孕婦胚胎NT值發(fā)現(xiàn)， 胚胎NT值變化與孕婦年齡并無明顯相關(guān)性， 提示在測定胚胎NT值過程中， 孕婦年齡增長并不會成為假陽性率升高的一個影響因素。

作者將NT值臨界點設(shè)為3 mm， 結(jié)果表明1700例胎兒中NT增厚者共計52例， 其中發(fā)育異常者24例。1648例NT值無異常胎兒中發(fā)育異常者僅有4例， 提示NT厚度增加與孕早期胎兒異常發(fā)育之間存在密切關(guān)聯(lián)， 可作為孕早期胎兒檢測的一項重要參考指標(biāo)來篩查孕早期畸形。臨床研究[6]表明， NT值增厚與胎兒染色體核型異常之間存在密切關(guān)聯(lián)。本組胎兒中染色體核型異常者6例， 其中NT值≥3 mm者5例。染色體核型發(fā)生異常的風(fēng)險與NT值增加呈正相關(guān)。同時既往文獻(xiàn)報道[7]發(fā)現(xiàn)， 染色體異常胎兒中主要表現(xiàn)為21-三體、18-三體以及13-三體， 而三倍體以及Turner綜合征等異常形式所占比重相對較小， 本次研究中染色體核型異常中3例為21-三體， 2例為18-三體， 1例為13-三體， 無三倍體以及Turner綜合征， 符合以往文獻(xiàn)報道。

NT增厚不僅與胎兒染色體異常存在密切關(guān)聯(lián)， 同時也與骨骼系統(tǒng)異常、先天性心臟病、多器官多系統(tǒng)異常以及多種綜合征有關(guān)。國內(nèi)臨床研究分析了孕期先天性心臟病篩查中靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常和NT增厚的臨床價值， 結(jié)果表明NT增厚胎兒中檢出先天性心臟病所占比重接近30%[8]， 與正常胎兒中先天性心臟病發(fā)生率相比遠(yuǎn)遠(yuǎn)要高。其中NT值≥3.5 mm者先天性心臟病發(fā)生率已超過50%；NT值處于2.4～3.4 mm范圍內(nèi)的胎兒先天性心臟病發(fā)生率僅有16.3%， 這一結(jié)論同時也被國外研究所證實[9]。本次研究中共計22例胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常， 其中先天性心臟病3例， 發(fā)病率占13.6%， 接近以往文獻(xiàn)報道。

綜上所述， NT增厚與胎兒發(fā)育異常之間有著密切的關(guān)聯(lián)， 采用超聲檢測孕11～13+6周時胎兒NT厚度是胎兒畸形篩查的一項重要指標(biāo)， 其檢查較為方便和快捷， 具有無創(chuàng)性的優(yōu)點， 值得予以推廣。

參考文獻(xiàn)

[1] 宋桂寧， 梁梅英， 魏艷秋， 等.胎兒頸項透明層增厚與染色體異常的關(guān)系.中國婦產(chǎn)科臨床雜志， 2011， 12（4）：265-267.

[2] 廖玎.胎兒頸項透明層超聲監(jiān)測與胎兒發(fā)育異常的相關(guān)性分析. 中國計劃生育學(xué)雜志， 2015， 23（4）：239-241.

[3] 黃歆， 裴秋艷， 魏艷秋， 等.對胎兒10～14周頸項透明層厚度正常值的超聲探討.中國超聲醫(yī)學(xué)雜志， 2011， 27（9）：841-843.

[4] 唐英， 楊太珠， 朱琦， 等.孕11～14周胎兒臍膨出與染色體核型異常的關(guān)系.實用婦產(chǎn)科雜志， 2014， 30（12）：930-933.

[5] 孫麗娟， 王欣， 吳青青， 等.超聲檢查胎兒頸項透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值.中華婦產(chǎn)科雜志， 2013， 48（11）： 819-823.

[6] 郭珊.超聲測量胎兒頸項透明層厚度在診斷胎兒異常發(fā)育的價值.蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報， 2012， 37（4）：460-461.

[7] 陳文艷， 鄭愛娟， 胡梅青， 等.胎兒頸項透明層厚度在診斷染色體異常中的應(yīng)用價值.中國婦幼保健， 2013， 28（9）：1491-1493.

[8] 徐慧， 燕鳳， 郭芬芬， 等.胎兒頸項透明層厚度與染色體異常關(guān)系的探討.中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）， 2012， 4（3）：19-22.

[9] Manolakos E， Peitsidis P， Garas A， et al. First trimester diagnosis of 13q-syndrome associated with increased fetal nuchal translucency thickness. Clinical findings and systematic review. Clin Exp Obstet Gynecol， 2012， 39（1）：118-121.

[收稿日期：2015-09-09]