全科醫(yī)生小詞典——基因診斷
2016-02-01 01:01:38本刊編輯部
中國(guó)全科醫(yī)學(xué) 2016年3期
全科醫(yī)生小詞典——基因診斷
基因診斷(gene diagnosis)是以探測(cè)基因的存在，分析基因的類型和缺陷及其表達(dá)功能是否正常，從而達(dá)到診斷疾病的一種方法。其是繼形態(tài)學(xué)、生物化學(xué)和免疫學(xué)診斷之后的第四代診斷技術(shù)，其誕生與發(fā)展得益于分子生物學(xué)理論和技術(shù)的迅速發(fā)展。常用基因診斷技術(shù)包括：Southern印跡法、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性(Amp-FLP)連鎖分析法、等位基因特異寡核苷酸探針(ASO)診斷法、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)診斷法等。
(本刊編輯部整理)
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