蔡利鵬

基因頻率的計(jì)算類型復(fù)雜多樣，是人教版高中生物《必修2·遺傳與進(jìn)化》模塊“現(xiàn)代生物進(jìn)化理論”中的難點(diǎn)。尤其是自然人群中基因頻率與遺傳系譜圖結(jié)合起來的概率計(jì)算問題，在近幾年全國各地高考題頻頻出現(xiàn)（2011年上海卷第62題、2012年江蘇卷第30題、2013年安徽卷第31題、2014年廣東卷第28題等），學(xué)生對此類題目解題困難，出錯(cuò)率高，下面就此類問題的模型進(jìn)行簡單梳理，以供參考。

1 模型原型

【例1】 （2012·江蘇卷）人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系中都有甲遺傳?。ɑ?yàn)镠、h）和乙遺傳病（基因?yàn)門、t）患者，系譜圖如圖1所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：

如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為 ? ? ? ? ? ?。

答案：1/60 000。

解析：根據(jù)系譜圖中正常的Ⅰ1和Ⅰ2的后代中有一個(gè)女患者Ⅱ2，說明甲病為常染色體隱性遺傳。Ⅱ7的基因型為H，其中HH占1/3，Hh占2/3。根據(jù)題意，正常人群中Hh的基因型頻率為10-4，也就是Ⅱ8基因型為H-的概率。故女兒患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60 000。

點(diǎn)撥：基因頻率與遺傳系譜圖結(jié)合的概率計(jì)算模型的原型是遺傳系譜圖中的個(gè)體與自然人群中的個(gè)體交配，且自然人群中的相關(guān)個(gè)體基因型頻率已知。在遺傳系譜圖中根據(jù)親子代關(guān)系計(jì)算相關(guān)個(gè)體基因型的概率后，直接結(jié)合自然人群中相關(guān)個(gè)體基因型頻率運(yùn)用乘法原理求解。

2 模型拓展

【例2】 （2013·安徽卷）圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正?；颍ˋ）序列中一個(gè)堿基對的替換而形成的。

一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為 ? 。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為 ? 。

答案：q/3（1+q） 3/4

解析：Ⅱ2的基因型是A_，其中Aa占2/3，AA占1/3。一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，則AA的頻率為（1-q）2，Aa的頻率為2（1-q）q。正常男性中Aa的概率為Aa/（AA+Aa）=2（1-q）q/[（1-q）2+2（1-q）q]=2q/（1+q），則他們第一個(gè)孩子患病的概率為2/3×2q/（1+q）×1/4=q/[3（1+q）]。如果第一個(gè)孩子是患者，則Ⅱ2與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個(gè)孩子正常的概率為3/4。

點(diǎn)撥：模型拓展較原型的區(qū)別在自然人群中的相關(guān)基因型個(gè)體的概率未知。先按照哈溫平衡計(jì)算此概率，再按照親子代關(guān)系計(jì)算遺傳系譜圖中相關(guān)基因型個(gè)體的概率，最后結(jié)合自然人群中相關(guān)個(gè)體基因型頻率運(yùn)用乘法原理求解。

3 模型演練

圖3為患甲?。@性基因A，隱性基因a）和乙病（顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜，Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史。

假設(shè)某地區(qū)人群中每10 000人當(dāng)中有1 900個(gè)甲病患者，若Ⅲ12與該地一女子結(jié)婚，則他們生育一個(gè)患甲病男孩的概率為 ? ? 。

答案：1/60 000

解析：某地區(qū)人群中每10 000人當(dāng)中有1 900個(gè)甲病患者，不患甲病的是10 000-1 900=8 100，所以aa的概率是8 100/10 000=0.81，由此算出a的基因頻率是0.9，的基因頻率是0.1。Ⅲ12的基因型是A_，其中Aa占2/3，AA占1/3。

方法一（配子法）：Ⅲ12產(chǎn)生配子的種類及比例是A占2/3，a占1/3;自然人群中A占0.1，a占0.9。所以若Ⅲ12與該地一女子結(jié)婚后代不患病的概率是aa=1/3×0.9=0.3，后代患病的概率是1-0.3=0.7，故后代患病男孩的概率是0.7×1/2=0.35。

方法二（基因型法）：Ⅲ12中Aa占2/3，AA占1/3;自然人群中Aa占2×0.9×0.1=0.18，aa占0.9×0.9=0.81。所以若Ⅲ12與該地一女子結(jié)婚后代不患病的組合有Aa×Aa中的1/4和Aa×aa中的1/2，不患病的概率是2/3×0.18×1/4+2/3×0.81×1/2=0.3，后代患病的概率是1-0.3=0.7，故后代患病男孩的概率是0.7×1/2=0.35。

點(diǎn)撥：給定具體數(shù)據(jù)的自然人群中基因頻率與遺傳系譜圖結(jié)合的概率計(jì)算，配子法比基因型法更簡潔。