張勝佳劉汝元于美玲張法義周桂芝陳聲利

·病例報(bào)告·

白色丘疹樣大皰性表皮松解癥二例

張勝佳1，2劉汝元1，2于美玲1張法義1周桂芝1陳聲利1

臨床資料 病例1，女 ，37歲，農(nóng)民。因雙下肢丘疹、水皰伴瘙癢加劇1年來我院就診。17年前患者雙下肢出現(xiàn)大小不一的丘疹及水皰，水皰可自行消退并留有萎縮性及肥厚性瘢痕。病情時(shí)輕時(shí)重，類似皮損反復(fù)出現(xiàn)，而后波及肘、踝、足背等處，伴劇烈瘙癢?；颊咴诙嗉裔t(yī)院診斷為“丘疹性蕁麻疹”、“濕疹”、“癢疹”等并給予口服藥物、外用糖皮質(zhì)激素軟膏等治療，效果不佳。家族中無類似患者及其他遺傳病史。皮膚科查體:雙下肢伸側(cè)可見密集分布大小不一的鮮紅色丘疹及破潰水皰并伴有結(jié)痂，部分相互融合，間有散在萎縮及肥厚性瘢痕。雙脛、足部可見散在分布綠豆至黃豆大萎縮性瘢痕并伴有色素沉著，抓痕明顯，并可見水皰及結(jié)痂?？谇火つ?-)，指(趾)甲(-)，毛發(fā)(-)(圖1，2)。輔助檢查:血、尿常規(guī)、生化常規(guī)無異常。皮損組織病理示:表皮淺表結(jié)痂，棘層變薄，真皮淺層血管增生，見粟丘疹，輕度單一核細(xì)胞浸潤(圖 3)。DIF:表皮細(xì)胞間及基底膜 IgG、C3、IgM、IgA陰性(圖4)。診斷:白色丘疹樣大皰性表皮松解癥。治療:維生素E 0.1 g，日1次；鹽酸非索非那定0.6 g日2次；糠酸莫米松乳膏外用。

病例2，男，35歲，農(nóng)民。因雙下肢皮疹伴明顯瘙癢6個(gè)月來我院就診。6個(gè)月前患者雙下肢出現(xiàn)米粒至黃豆大丘疹及水皰，皮損反復(fù)出現(xiàn)，無明顯規(guī)律，水皰可自行消退后留有萎縮及肥厚性瘢痕并伴劇烈瘙癢，但一直未予治療。家族中無類似患者及其他遺傳病史。查體:雙下肢伸側(cè)密集分布米粒至黃豆大鮮紅色丘疹及破潰水皰伴結(jié)痂，間有散在萎縮性及肥厚性瘢痕(圖5，6)?？谇火つぁ⒅?趾)甲、毛發(fā)未見異常。輔助檢查:血、尿常規(guī)、生化常規(guī)無異常。皮損組織病理示:表皮輕度角化過度，表皮突萎縮，基底層液化，表皮下裂隙形成，其下方真皮血管略增生，周圍少許單一核細(xì)胞和血管外紅細(xì)胞(圖7)。診斷:白色丘疹樣大皰性表皮松解癥。治療:帕夫林2片日3次；維生素E 0.1 g日1次；糠酸莫米松乳膏外用。

討論 白色丘疹樣大皰性表皮松解癥又稱Pasini型大皰性表皮松解癥。屬于常染色體顯性遺傳的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的一種[1]，多在嬰兒時(shí)期或兒童期發(fā)病，好發(fā)于軀干、四肢伸側(cè)，反復(fù)出現(xiàn)水皰、大皰，尼氏征陰性，特征性皮損為白色丘疹，早期丘疹為鮮紅色，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)樘卣餍缘膱?jiān)實(shí)、象牙白色的丘疹[2]。本病國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道差異較大，發(fā)病年齡1個(gè)月～65歲不等[3]，多數(shù)為青春期后發(fā)病，皮損為水皰、粟丘疹及扁平丘疹等，可為淡紅色、暗紅色、淡褐色、淡白色、象牙白色，亦可無自覺癥狀、微癢或瘙癢劇烈，多數(shù)患者有陽性家族史[4，5]，亦有單發(fā)病例報(bào)道[3，6]。有學(xué)者認(rèn)為其臨床差別可能與遺傳方式、病程、生活環(huán)境及個(gè)體差異等有關(guān)[3]，亦有學(xué)者認(rèn)為由于計(jì)劃生育政策的實(shí)施導(dǎo)致很少有大的家系，從而較難出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象[7]。本例患者家族中無類似病史，考慮為散發(fā)病例。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病不危及生命，預(yù)后良好。主要針對(duì)癥狀治療，可給予糖皮質(zhì)激素外用，口服抗組胺類藥物并囑其避免搔抓等措施，以緩解臨床癥狀。

1山東省皮膚病性病防治研究所，濟(jì)南，250022 2濟(jì)南大學(xué)山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與生命科學(xué)學(xué)院，濟(jì)南，250062