張青

【摘要】 目的 研究血清學(xué)篩查方法在孕中期唐氏綜合征（DS）篩查中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法 400例自愿接受血清檢驗(yàn)的孕中期孕婦， 對孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離β-人絨毛膜促性腺激素（F-βHCG）以及游離雌三醇（uE3）的濃度進(jìn)行檢測。結(jié)果 隨著孕婦孕周的增加AFP濃度也在逐漸增加， F-βHCG濃度在逐漸降低；400例孕婦中有30例孕婦確診為唐氏綜合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)， 12例孕婦為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)； ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論 血清學(xué)篩查方法在孕中期唐氏綜合征篩查中具有顯著的臨床應(yīng)用價(jià)值， 對降低出生缺陷具有十分重要的臨床意義。

【關(guān)鍵詞】 妊娠中期；唐氏綜合征；血清篩查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.01.060

唐氏綜合征（21-三體綜合征）指的是一種由于多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病， 又被稱先天愚型或Down綜合征， 以特殊面容、智能落后、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等為主要的臨床癥狀[1]。由于該病目前沒有很好的預(yù)防以及治療方法， 一旦確診為唐氏綜合征則需要進(jìn)行早期流產(chǎn)， 唐氏綜合征血清篩查是一種通過抽取孕婦血清， 結(jié)合孕婦的年齡、體重和采血時(shí)的孕周等， 計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。本文選取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清檢驗(yàn)的400例孕中期孕婦產(chǎn)前檢查的臨床資料進(jìn)行回顧性分析， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2014年1月～2015年4月在本院自愿接受血清檢驗(yàn)的400例孕中期孕婦作為本次的研究對象， 年齡18～46歲， 平均年齡（28.5±6.2）歲， 其中<35歲的孕婦360例， 占90%， ≥35歲的孕婦40例， 占10%；孕周14～20周， 平均孕周 （16.8±1.2）周；體重45.6 ～82.0 kg， 平均體重 （52.8±7.5）kg。

1. 2 方法 本次研究中使用的儀器別為AccessⅡ化學(xué)發(fā)光分析儀和試劑（美國貝克曼庫爾特公司提供）， 嚴(yán)格按照試劑盒說明書來進(jìn)行檢驗(yàn)。在孕婦空腹?fàn)顟B(tài)下， 取3 ml的靜脈血并分離血清， 在1周內(nèi)對血清標(biāo)本進(jìn)行檢驗(yàn)， 檢測的方法是化學(xué)發(fā)光法， 對儀器校準(zhǔn)后， 控制好室內(nèi)的質(zhì)量， 由本院有多年相關(guān)經(jīng)驗(yàn)的臨床檢驗(yàn)師來對孕婦血清中的AFP、F-βHCG以及uE3的濃度進(jìn)行檢測[2]。根據(jù)產(chǎn)前篩查分析軟件（上海騰程醫(yī)學(xué)科技信息有限公司提供）， 根據(jù)孕婦的孕周、體重和妊娠胎數(shù)等實(shí)際情況， 來對各孕周AFP、F-βHCG濃度中位數(shù)以及唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值進(jìn)行計(jì)算。

1. 3 療效標(biāo)準(zhǔn) 將1∶380作為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的截?cái)嘀担?≥1∶380為高危； AFP 的MOM值2.0為神經(jīng)管畸形（NTD）高風(fēng)險(xiǎn)， 風(fēng)險(xiǎn)值≥334為18-三體綜合征高危風(fēng)險(xiǎn)。

1. 4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗(yàn)。P<0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2. 1 不同孕周的孕婦AFP、F-βHCG濃度中位數(shù)結(jié)果 隨著孕婦孕周的增加， AFP濃度也在逐漸增加， 而F-βHCG濃度在逐漸降低。見表1。

2. 2 篩查陽性情況 在本次研究中， 400例孕婦中有30例孕婦確診為高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)， 12例孕婦為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)。

2. 3 篩查陽性結(jié)果與孕婦年齡的關(guān)系 ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見表2。

3 討論

唐氏綜合征屬于一種染色體疾病， 是一種先天性智力障礙疾病， 該病患者具有很長的存活期， 但是智力低下， 生活不能自理， 無法治愈， 需要家人長期照顧， 給家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)， 還使得整體人口素質(zhì)顯著降低；由于空氣污染等環(huán)境問題的影響， 孕婦年齡上升， 避孕和催眠類藥物廣泛的使用等多種因素的影響， 唐氏綜合征的發(fā)病率出現(xiàn)了逐年提高的趨勢。因?yàn)榕R床上還沒有預(yù)防以及治療該病的方法， 因此只能通過產(chǎn)前診斷來對確診為唐氏綜合征的孕婦采用選擇性流產(chǎn)的方式來預(yù)防唐氏綜合征新生兒的出生， 因此孕中期孕婦進(jìn)行血清檢驗(yàn)進(jìn)行篩查十分重要。

在本次研究中， 對400例孕中期產(chǎn)婦進(jìn)行AFP、F-βHCG濃度的測定， 結(jié)果顯示， 隨著孕婦孕周的增加AFP濃度也在逐漸增加， F-βHCG濃度在逐漸降低；400例孕婦中有30例孕婦為確診為唐氏綜合征高危人群， 占7.5%， 其中有18例孕婦為DS、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)， 12例孕婦為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)； ≥35歲的孕婦陽性率為12.8%， 顯著高于<35歲孕婦的5.0%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。由此說明， 孕婦年齡以及胎齡是影響唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的主要因素， 因此需要對35歲以上的孕婦加強(qiáng)篩查工作， 以避免出現(xiàn)漏檢情況。

綜上所述， 開展針對適齡孕婦的普遍的唐氏綜合征血清篩查對降低出生缺陷具有十分重要的臨床應(yīng)用價(jià)值和積極的社會(huì)經(jīng)濟(jì)意義。

參考文獻(xiàn)

[1] 張軍， 邢雪梅， 祝力琦. 2666例孕中期唐氏綜合癥血清篩查結(jié)果分析.實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)， 2013， 31（5）：494-495 .

[2] 薛燕平， 曹燁， 劉新正， 等.孕中期唐氏綜合征血清篩查聯(lián)合無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷價(jià)值.中華實(shí)用診斷與治療雜志， 2011， 18（6）：580-581.

[收稿日期：2015-07-21]