程國濤，袁勁松

Joubert綜合征的CT和MRI表現及診斷價值

程國濤，袁勁松

目的：探討Joubert綜合征臨床表現及CT、MRI表現，提高對Joubert綜合征的認識。方法：對4例Joubert綜合征患兒臨床資料及MRI、CT表現進行回顧性分析，并復習相關文獻。其中3例行MRI檢查，1例行螺旋CT掃描。結果：小腦半球間“中線裂”，蝙蝠翼狀、三角形第四腦室以及中腦臼齒征為Joubert綜合征的典型MRI及CT表現。結論：Joubert綜合征MRI及CT表現具有一定的特征性，對臨床診斷Joubert綜合征具有重要價值。

Joubert綜合征；腦疾病；磁共振成像；X線計算機

0 引言

Joubert綜合征（Joubert syndrome，JS）由Joubert等[1]于1969年首次報道，是一種小腦蚓部及中腦發(fā)育不良的遺傳性疾病，男性多見，常見癥狀是發(fā)作性氣喘。本病罕見，文獻檢索發(fā)現國內相關文獻報道較少。本文回顧性分析總結4例Joubert綜合征患兒的影像學表現及臨床資料，并結合相關文獻報道進行分析，旨在探討Joubert綜合征影像學表現特點及其診斷中的價值，以期提高對Joubert綜合征診斷的水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料

病例1，女，7歲，間斷性呼吸暫停就診。智力運動發(fā)育落后，四肢肌張力減低，有癲癇發(fā)作史，步態(tài)欠穩(wěn)，視力差，言語不清，交流差；雙下肢踏車樣動作，上肢劃船樣動作，且發(fā)作頻繁；斜視，有凝視?；純撼錾鷷r有窒息史，無類似疾病家族史。眼底檢查未見異常。MRI檢查（如圖1所示）示腦蚓部發(fā)育不良，雙側小腦半球被一腦脊液裂隙分開，第四腦室呈蝙蝠翼狀，中腦及小腦上腳變形呈磨牙狀，無顱后窩囊腫，無明顯腦積水。

病例2，男，6歲，因發(fā)作性氣喘、生長發(fā)育遲緩、言語不清就診。語言能力及計算能力低下，走路不穩(wěn)，眼球震顫，眼球運動異常，雙膝腱反射稍亢進。患兒出生時有吸入性肺炎病史，無類似疾病家族史。眼底檢查未見異常。MRI檢查（如圖2所示）示兩側小腦半球體積縮小，腦溝增深，小腦蚓部發(fā)育不良，見線狀低信號影，腦干發(fā)育不良，四腦室擴大。大腦腳發(fā)育不良且變形，兩側大腦腳呈磨牙征。幕上腦室未見明顯擴張，枕大池區(qū)可見蛛網膜囊腫，胼胝體發(fā)育不良。

圖1 7歲女性Joubert綜合征患者MRI圖像

病例3，男，4歲，臨床表現為癲癇?；純号浜喜患眩l(fā)育及智力運動落后于同齡兒，步態(tài)不穩(wěn)，不能說話，四肢肌張力減低，巴彬斯基征陽性，雙眼向上同向性斜視，語言能力及計算能力低下。出生時有吸入性肺炎病史。MRI檢查（如圖3所示）示第四腦室擴大，第四腦室后部未見小腦蚓部，而由兩小腦半球前緣內側構成，第四腦室后壁原為單一弧形向前隆起變?yōu)殡p弧形隆起改變，使第四腦室呈蝙蝠翼狀，中腦變形呈磨牙狀。

圖2 6歲男性Joubert綜合征患者MRI圖像

圖3 4歲男性Joubert綜合征患者MRI圖像

病例4，男，6個月，神志清楚，視反應欠佳，左右眼追視物體欠佳，眼球震顫，瞳孔對光反射靈敏；頭部控制差，不能獨坐，不能翻身。軀干張力偏低，雙手指可伸展，雙手無主動抓握意識，雙下肢不能支撐身體，四肢肌張力低，肌力Ⅲ級，出生時有窒息史。CT檢查（如圖4所示）示小腦上蚓部缺如，第四腦室呈倒三角形擴大，其后部的2個小腦半球為裂隙狀腦池所分隔并與枕大池相連，腦干呈磨牙狀。

1.2 儀器與方法

磁共振掃描機器采用GE公司的Signa Infinity Twin Speed 1.5T超導型磁共振掃描機，對患者行顱腦橫軸位T1WI/FLAIR、T2WI/FRFSE、T2WI/TLAIR及矢狀位T1WI/FLAIR掃描。掃描參數：橫軸位T1WI/ FLAIR：重復時間（repetition time，TR）/回波時間（echo time，TE）=2 260 ms/11 ms；橫軸位T2WI/FRFSE：TR/TE=4 000 ms/107 ms；橫軸位T2WI/TLAIR：TR/TE= 8 402ms/126ms；矢狀位T1WI/FLAIR：TR/TE=2 409 ms/ 19 ms；層厚6 mm，層間距8 mm，矩陣512×512。采用GE公司16排螺旋CT掃描機進行掃描，掃描參數：管電壓120 kV，管電流100 mA，以聽眥線為基線，層厚5 mm，層距5 mm。本組病例均在患兒自然睡眠條件下行CT或MRI檢查，其中3例行MRI檢查，1例行螺旋CT掃描。

圖4 6個月男性Joubert綜合征患者CT圖像

Joubert綜合征診斷標準[2]：（1）必須同時具備小腦蚓部發(fā)育不全、肌張力減退、發(fā)育遲緩3項；（2）下列征象包括其一或二者均有：①異常呼吸運動；②異常眼部運動。

2 結果

MRI及CT檢查結果共同表現為小腦蚓部發(fā)育不良，兩側小腦半球相鄰，其間可見腦脊液充填的線狀腦池；腦干形態(tài)異常，腳間窩凹陷增深，可見延長并增厚的小腦上腳類似臼齒狀改變；第四腦室擴大明顯、變形，上部擴大，形似蝙蝠翼狀，中部擴張類似三角形；矢狀位圖像見四腦室擴大，小腦上腳明顯上抬，近于與腦干背側相垂直。1例合并胼胝體發(fā)育不良，1例合并枕大池蛛網膜囊腫。結合臨床表現，均符合Joubert綜合征診斷標準。

3 討論

Joubert綜合征是一組發(fā)生于后顱窩的先天性發(fā)育畸形的遺傳性疾病，其病變部位主要在小腦蚓部，目前被認為是常染色體隱性遺傳性疾病，文獻[3]報道已定位的基因位點包括3個，分別定位于9q34.3、11p12-q13.3及6q23基因點。其主要的病理學表現包括：小腦蚓部不發(fā)育或發(fā)育不全，兩側小腦半球中間形成異常的“中線裂”，齒狀核變形，同時伴有下橄欖核及旁橄欖核發(fā)育不良、背側柱核異常及錐體交叉幾乎完全缺如。

Joubert綜合征臨床表現多種多樣，主要包括發(fā)作性呼吸過度和（或）呼吸暫停、異常眼部運動、肌張力減低、不同程度智力發(fā)育遲緩、呼吸節(jié)律異常及由于小腦蚓部發(fā)育不良而致共濟失調和平衡障礙等，還可伴有其他少見異常表現[4-6]，幕上異常（包括枕部腦膜腦膨出、灰質異位以及胼胝體發(fā)育不全等）以及顱外病變（包括小頭畸形、面部畸形、視網膜營養(yǎng)不良或缺失、舌突出、舌部腫瘤、脊柱側彎、多指（趾）畸形、腎囊腫、先天性皮毛竇及先天性心臟病等）。本文報道病例臨床表現有肌張力減低及智力發(fā)育遲緩，異常眼部運動同時伴有異常呼吸運動，符合診斷本病的必備臨床表現。研究[7]表明，發(fā)作性呼吸過度和（或）呼吸暫停及異常眼部運動（包括眼球震顫及斜視等）在新生兒期表現較明顯；而發(fā)育遲緩在兒童時期多見，呼吸失調和異常眼部運動則相對減少。有作者[2]通過復習總結多篇文獻病例臨床資料，提出本綜合征依據臨床表現的不同可分為A、B型，A型視網膜發(fā)育正常，此型家族中無相同患者，B型伴有視網膜發(fā)育不良，此型家族中有同樣患者，后者多數預后不良，多合并有多囊腎。對本組報道病例作眼底檢查，無合并視網膜發(fā)育不良，屬于Joubert綜合征A型病例。

MRI檢查的軟組織分辨力高，可進行任意方位的斷面成像，有助于解剖結構和病變的顯示，能清楚顯示后顱窩腦組織異常發(fā)育情況、后顱窩畸形及相關的幕上畸形，明顯優(yōu)于CT圖像，是Joubert綜合征首選的影像學檢查方法。本研究通過分析總結本組病例的CT及MRI特點并結合相關文獻報道進行回顧性復習，我們認為Joubert綜合征CT及MRI特征性表現主要包括：（1）小腦半球間“中線裂”[4]，是由于小腦蚓部發(fā)育異常所致。小腦蚓部完全缺如者，兩側小腦半球于正中分開并不融合；小腦蚓部部分存在者，少量腦脊液存留狀似細線而致其中間可見分隔，該“中線裂”向前延伸與四腦室腦脊液信號相連續(xù)。有作者[8]研究發(fā)現，其他疾?。ㄈ鏏rima綜合征）患兒中MRI檢查可見到小腦半球間“中線裂”征象，這些患兒臨床癥狀不符合Joubert綜合征診斷，在這些患兒中亦未見蝙蝠翼狀和三角形第四腦室[4]及中腦臼齒征[4]，這提示我們此征象并不是本病的特異性表現，臨床表現與影像學表現相結合方可診斷本病。（2）蝙蝠翼狀和三角形第四腦室，系由于小腦蚓部發(fā)育不良導致第四腦室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。（3）中腦臼齒征，是由于兩側小腦上腳的纖維缺乏正常交叉，而使中腦橋腦結合部延長變薄，從而導致腳間池較正常更深，并導致小腦上腳增厚、延長，走行與腦干近于垂直。發(fā)育不良的小腦蚓部、凹陷加深的腳間池和延長增厚的小腦上腳在其周圍腦脊液的襯托下，在通過峽部軸位像上形態(tài)猶如磨牙的側面觀，被稱為臼齒征。臼齒征可作為本病的特異性CT及MRI表現[9]。本組病例患兒可見小腦半球間中線裂，同時伴有中腦臼齒征及第四腦室蝙蝠翼狀和三角形改變，結合臨床表現符合Joubert綜合征診斷。復習相關文獻提示以上3種特征性表現并不一定同時存在于同一患兒。

Joubert綜合征需與以下疾病相鑒別：

（1）Dandy-Walker綜合征：臨床多伴有頭痛、嘔吐、興奮性增強等顱內壓增高癥狀。影像表現為小腦蚓部完全或部分缺如，四腦室后方擴大的大小不一的囊腔并與四腦室相通或四腦室囊狀擴大，幕上腦室系統(tǒng)有不同程度擴大，橫竇、竇匯及天幕升高。（2）菱腦綜合征：小腦蚓部發(fā)育異常，并兩側小腦半球融合的一種先天畸形，CT及MRI示兩側小腦半球間無“中線裂”征象。（3）橄欖橋小腦萎縮（olivopontocerebellar-atrophy，OPCA）：好發(fā)于成年人，臨床特點為散發(fā)性、成年緩慢進行性加重的共濟失調、錐體外系、錐體束、大腦高級功能受損癥狀及眼球運動障礙。MRI檢查表現為腦干及小腦萎縮，體積縮小，小腦腦溝增寬加深，橋前池及延髓池增寬，無臼齒征。（4）遺傳性脊髓小腦共濟失調（spinocerebellar ataxia，SCA）：好發(fā)于20～40歲成年人，隱匿起病，首先表現為下肢共濟失調的臨床表現，伴有雙手動作笨拙及意向性震顫、測距不準、吞咽困難、構音障礙等癥狀和體征。MRI檢查可見小腦及腦橋萎縮，以小腦萎縮為著，無中腦臼齒征表現。（5）Down綜合征：患兒的主要臨床特征為特殊面容（鼻梁低平、眼裂小且向外上斜、眼距增寬，常有張口伸舌）、明顯的智力低下和生長發(fā)育障礙，確診依據21-三染色體核型分析檢查。

4 結論

影像學檢查在Joubert綜合征的診斷中具有重要價值，CT及MRI表現有一定的特征性，可為臨床診斷提供有價值的影像學信息，對探討Joubert綜合征診斷和鑒別診斷提供幫助，明確診斷需將臨床資料及影像表現相結合。

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（收稿：2014-12-02 修回：2015-03-10）

（欄目責任編校：李惠萍）

CT and MRI features of Joubert syndrome and their diagnostic values

CHENG Guo-tao,YUAN Jin-song
（Department of Radiology,Xianning Central Hospital,Xianning 437100,Hubei Province,China）

Objective To explore the clinical,CT and MRI features of Joubert syndrome to improve the knowledge on the disease.Methods Four cases with Joubert syndrome had their clinical data and CT and MRI manifestations retrospectively analyzed,of which three ones underwent MR imaging and one case went through spiral CT scanning.Literature survey was carried out.Results It's found that Joubert syndrome had CT and MRI features as midline cleft between bilateral cerebellar hemispheres,bat wing and triangular-shaped fourth ventricular as well as molar tooth sign of the midbrain. Conclusion Joubert syndrome shows specificity in its MRI and CT features which are of great significance for its diagnosis.[Chinese Medical Equipment Journal，2015，36（11）：84-86]

Joubert syndrome;brain disease;magnetic resonance imaging;X-ray computed

R318；R445

A

1003-8868（2015）11-0084-03

10.7687/J.ISSN1003-8868.2015.11.084

程國濤（1980—），男，主治醫(yī)師，主要從事CT及MRI影像診斷方面的研究工作，E-mail：30687034@qq.com。

437100湖北咸寧，咸寧市中心醫(yī)院放射科（程國濤，袁勁松）