曾令濟(jì) 陳忠業(yè) 劉俊 范雯雯

毛囊角化病一例并家系調(diào)查

曾令濟(jì) 陳忠業(yè) 劉俊 范雯雯

先證者男，16歲。頭面部污穢皮疹，無(wú)明顯自覺癥5年。11歲時(shí)，無(wú)明顯誘因，患者頭皮，額部出現(xiàn)米粒大小堅(jiān)硬皮損，未予處理。皮損逐漸增大、增多，形成疣狀，夏季較重；皮損上結(jié)厚而油膩、污穢痂，偶有臭味。既往健康，否認(rèn)食物及藥物過(guò)敏史。父母非近親婚配，家族中有類似患者。體檢：各系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。皮膚科情況：患者右額及發(fā)際、發(fā)間見米粒大小不等的毛囊性丘疹，群集成片，表面疣狀，呈棕黃、暗褐、污灰色，其頂端覆以油膩狀、粘著性痂，去痂后見漏斗狀凹陷。左側(cè)額部及發(fā)間見類似損害；后枕部見約小兒掌大疣狀斑塊；無(wú)脫發(fā)；左腋毛間見米粒大小圓形角化性丘疹，群集，不融合；胸部見大片污褐色皮損；左頸后見毛囊角化性丘疹；手指各甲甲下角化過(guò)度，甲增厚，脆裂，其上有白色、紅色縱紋，甲小皮粗糙，甲根部輕度潮紅水腫，游離緣不整，呈三角形缺損（圖1，2）。趾甲未見病變，口腔黏膜無(wú)損害。疑毛囊角化病，即在局麻下取左額部皮損活檢。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能及免疫學(xué)檢查均正常。組織病理檢查：表皮角化過(guò)度，角化不全，毛囊角栓，棘層肥厚，真皮乳頭不規(guī)則向上增生形成絨毛，表皮基層上裂隙，形成不規(guī)則棘層松解，松解層內(nèi)可見圓體、谷粒角化不良細(xì)胞；真皮淺層血管周圍可見淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。病理診斷：毛囊角化病（圖 3）。

家系調(diào)查：患者家族成員中無(wú)近親結(jié)婚史，調(diào)查家族4代，共22人，有6人患病，男性4人，女性2人，發(fā)病年齡為8～13歲。皮損均與先證者相似，但先證者母親、外公的皮損較先證者廣泛，且較重（圖4）。

治療：給予患者口服維A酸10 mg每天2次、維生素E 50 mg每天2次、外用維A酸乳膏治療15 d；皮損內(nèi)注射曲安奈德40 mg 1次，治療1個(gè)月后疣狀皮損變平、變軟，孤立皮損基本消退，胸部皮損療效欠滿意。隨訪3個(gè)月，消退皮損未見復(fù)發(fā)，目前仍在隨訪中。

討論 臨床可根據(jù)皮脂溢出部位，四肢屈側(cè)及陰股部位有污穢疣狀皮損，夏季加重，結(jié)合病理改變進(jìn)行診斷。本病需與黑棘皮病，融合性乳頭瘤病及脂溢性角化病等鑒別，組織病理學(xué)上應(yīng)與家族性良性慢性天皰瘡和疣狀角化不良瘤進(jìn)行鑒別；指甲損害還應(yīng)與其他角化性疾病的甲病變鑒別。治療方面，目前尚無(wú)滿意療法。應(yīng)避免強(qiáng)烈日光曝曬，可采用維A酸類為主治療。對(duì)孤立性皮損用曲安西龍作皮損內(nèi)注射常有效，但復(fù)發(fā)也多。如有感染，應(yīng)加用抗菌藥物。

圖1 先證者左額毛囊性丘疹，部分融合，表面疣狀

圖2 兩拇指甲下角化過(guò)度，甲板損厚，脆弱，游離緣不整，呈三角形缺損

圖3 皮損組織病理：棘層肥厚，毛囊角栓，真皮乳頭不規(guī)則向上增生形成絨毛，棘層松解，可見圓體、谷粒及均質(zhì)性角化不良物質(zhì)（HE ×100）

10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2015.03.021

510290廣州鴻業(yè)皮膚病?？漆t(yī)院

范雯雯，Email:64917573@qq.com

圖4 毛囊角化病患者家系圖

2014-07-14）