侯紹偉王紅梅

少汗性外胚葉發(fā)育不全1例

侯紹偉1王紅梅2?

臨床資料 患者，男，23歲。因出汗不暢、牙齒缺失、周身毛發(fā)稀疏20余年來(lái)我院就診?；颊叱錾鷷r(shí)頭發(fā)及眉毛較少，年幼時(shí)出牙延遲，牙齒發(fā)育不全，吐詞不清，伴有口干，聲音沙啞及無(wú)淚。曾就診于多家醫(yī)院，均未明確診斷。20多年來(lái)患者怕熱，極少出汗，經(jīng)常無(wú)明顯誘因發(fā)熱，耐熱差，不能劇烈運(yùn)動(dòng)。其父母均正常，否認(rèn)近親結(jié)婚，家族中無(wú)類似疾病患者。否認(rèn)性接觸感染史。體格檢查：身高167 cm，體重58 kg，神志清楚，營(yíng)養(yǎng)中等，智力、體格發(fā)育基本正常，語(yǔ)言欠清楚，聲音沙啞。面容特殊，前額、下巴突出，眉弓隆起，眶周皺紋及色素沉著；鼻梁扁平，呈鞍狀鼻，鼻尖下降，鼻孔大而顯著，鼻部分泌物異常濃稠；面頰凹陷，顴骨較寬，下半臉狹小，上唇厚而外翻，呈蒼老樣外觀（圖1、2）。心肺等其它臟器檢查均無(wú)異常。皮膚科情況：周身大部分皮膚光滑，軀干四肢毳毛缺如，頭發(fā)、眉毛、睫毛、陰毛稀疏，但胡須黑而密。面部出現(xiàn)類似于粟丘疹的皮脂腺過(guò)度增生。全身皮膚干燥無(wú)汗，皮溫較高，四肢伸側(cè)皮膚粗糙，類似魚鱗病樣改變。指、趾甲無(wú)異常。掌跖光滑無(wú)汗，輕度角化過(guò)度?？谇粰z查：牙齒大部分缺失，上頜中切牙、尖牙呈錐形，牙齒之間空隙大。牙齦輕度萎縮。診斷：少汗性外胚葉發(fā)育不全（完全型）。實(shí)驗(yàn)室檢查：梅毒血清學(xué)試驗(yàn)（RPR，TPPA）均陰性。

圖1　鼻梁扁平，鼻孔大而顯著，眶周皺紋及色素沉著，厚嘴唇，錐型牙，口周皮脂腺過(guò)度增生 圖2 前額隆起，頭發(fā)稀疏沒(méi)有眉毛

討論 少汗性外胚葉發(fā)育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED），又稱 Christ-Siemens-Touraine綜合征，是以汗腺、毛發(fā)及牙齒等外胚層來(lái)源組織發(fā)育不良或形態(tài)缺陷為主要特征的單基因遺傳性疾?。∕IM 305100），出生發(fā)病率約十萬(wàn)分之一。該病多為X連鎖性染色體隱性遺傳性疾病，致病基因ED1位于Xq12-q13，患者90%為男性，而女性可為基口腔頜面部和牙齒發(fā)育異常是HED重要的臨床特征?？谇粌?nèi)最明顯的表現(xiàn)是牙齒先天缺失，乳牙和恒牙常全部缺失，下頜牙齒缺失較上頜嚴(yán)重。牙齒萌出遲緩，許多患者在2歲之前沒(méi)有任何牙齒萌出。缺牙部位牙槽嵴低、平、窄。2患兒智力發(fā)育大多與同齡健康人相同，但與后者相比患兒注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）的風(fēng)險(xiǎn)增加。3

因攜帶者，1臨床可分為完全型和不完全型，完全型表現(xiàn)為：①先天性汗腺缺乏或喪失，表現(xiàn)為少汗或無(wú)汗，以面、腹部為著；②對(duì)熱難以耐受；③毛發(fā)、皮脂器官發(fā)育不全，毛發(fā)皮脂腺缺乏或稀少；④指甲發(fā)育不全，變薄或脆；⑤牙齒缺損或結(jié)構(gòu)不良，排列錯(cuò)亂；⑥特殊面容：前額隆起，鼻梁下塌；⑦可伴體格發(fā)育和智力障礙；不完全型常在患者的親屬中發(fā)現(xiàn)主要為帶病基因的女性，尖銳的門牙可以是僅有的明顯異常。本患者具有不明原因發(fā)熱、汗閉、毛發(fā)稀疏、錐形門牙、特殊面容，符合完全型外胚葉發(fā)育不全。

本病需與以下疾病相鑒別：①晚期先天性梅毒：前額圓禿、佩刀脛、馬鞍鼻、孔口周圍放射狀皸裂、Hutchinson三聯(lián)征（郝秦生齒、間質(zhì)性角膜炎、神經(jīng)性耳聾）。本例患者雖有前額凸出、馬鞍鼻及牙齒的改變但無(wú)角膜炎、耳聾等表現(xiàn)且RPR、TPPA試驗(yàn)陰性，可排除先天性梅毒；②早衰癥：亦有老人貌，牙齒缺失患者兩者容易混淆，但早衰癥有皮膚硬化、皮膚異色征、四肢多細(xì)小等癥狀，且出汗正常，其X線檢查可見(jiàn)牙齒缺失無(wú)規(guī)律性。皮膚活檢可見(jiàn)皮下脂肪稀少或缺失而汗腺存在。

HED嚴(yán)重影響了患者的生活質(zhì)量和社會(huì)功能，沒(méi)有特殊的治療辦法，主要為對(duì)癥處理。對(duì)于牙齒缺失，可行可摘局部義齒修復(fù)治療，以恢復(fù)口腔咀嚼功能和顏面的美觀，提高病人的自尊心和社會(huì)交往能力。高熱可采用物理降溫，皮膚干燥外用潤(rùn)膚劑等。

1毛太生，秦淑霞，毛寧，等.先天性無(wú)汗性外胚葉發(fā)育不良1例.中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志，2011，25（7）：554-555.

2黃玉輝，賴文莉，王璟.無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全1例.國(guó)際口腔醫(yī)學(xué)雜志，2011，38（06）：659-661.

3 Maxim RA，Zinner SH，Matsuo H，et al.Psychoeducational characteristics of children with hypohidrotic ectodermal dysplasia.ScientificWorldJournal，2012，2012：532371.

（收稿：2013-06-05 修回：2013-06-09）

1天津中醫(yī)藥大學(xué)研究生院，天津，300073

2天津市中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院（長(zhǎng)征醫(yī)院）皮膚科，天津，300120