倪同亮

【內(nèi)容摘要】遺傳病類型及基因位置判斷是高中生物的重要內(nèi)容，也是高考的必考內(nèi)容。但是，如何判斷遺傳病類型及確定基因的位置，教科書中并未涉及，有些教輔歸納較繁瑣，不便記憶與應(yīng)用。筆者經(jīng)過多年的教學(xué)實踐，撰文對這一內(nèi)容進行小結(jié)，目的使學(xué)生能快速準(zhǔn)確的解決此類問題。

【關(guān)鍵詞】單基因遺傳病 ?核基因 ?質(zhì)基因 ?同源區(qū)段 ?非同源區(qū)段

人類常見遺傳病的類型有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。多基因遺傳病和染色體遺傳病類型容易判斷，而單基因遺傳病類型多且較難判斷，是歷年高考考查的重點也是難點。

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。它分為五種：伴Y染色體遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病。那如何快速準(zhǔn)確的判斷呢？此類題目通常以遺傳系譜圖的形式呈現(xiàn)，現(xiàn)總結(jié)一些規(guī)律供參考。

一、XY型（以人為例）單基因遺傳?。ê嘶颍┑呐卸ǚ椒?/p>

1.牢記兩口訣，快速判斷

①無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性。

②有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性。

2.具體三步驟，確認(rèn)判斷

第一步：先確定是否為伴Y染色體遺傳（伴Y染色體遺傳病呈現(xiàn)出男傳男規(guī)律，很容易判別）。

第二步：確定致病基因的顯隱性，可根據(jù)：

①雙親均正常子代出現(xiàn)患者為隱性遺傳病，即無（雙親）中生有（一個即可）為隱性;

②雙親均有病子代出現(xiàn)正常為顯性遺傳病，即有（雙親）中生無（一個即可）為顯性。

第三步：確定致病基因在常染色體還是在X染色體上。

①在隱性遺傳中，如出現(xiàn)父親正常女兒患病或母親患病兒子正常（女病男正非伴性），排除伴X染色體隱性遺傳的可能，則為常染色體隱性遺傳病;

②在顯性遺傳中，如出現(xiàn)父親患病女兒正?；蚰赣H正常兒子患?。胁∨前樾裕?，排除伴X染色體顯性遺傳的可能，則為常染色體顯性遺傳病。

如果上述方法無法直接判斷，可用假設(shè)代入法來推斷。如雙親一個正常一個患病的情況，在無附加條件限制情況下，常染色體顯隱性遺傳均可（無需判斷），假設(shè)代入只需判斷伴X染色體上的顯隱性即可。另要考慮兩個優(yōu)先原則（最可能是何種遺傳方式），即伴性遺傳病優(yōu)先，顯性遺傳病優(yōu)先。當(dāng)然具體情況還視題干所給信息而定。

上述單基因遺傳病類型所涉及到的基因位于細胞核染色體上，但也有基因位于細胞質(zhì)中，該如何判斷？另若考察的不是遺傳病，又該如何判斷基因在常染色體上還是在X染色體上，是位于X和Y的同源區(qū)，還是僅位于X的非同源區(qū)？現(xiàn)配以例題加以分析歸納。

二、基因位置的判斷方法（一般以果蠅作為材料）

1.如何判斷是核基因還是質(zhì)基因？

方法：正交和反交。如果子代表現(xiàn)型一致，為核基因控制（細胞核遺傳）;如果子代表現(xiàn)型不一致，且與母本相同，則為質(zhì)基因控制（細胞質(zhì)遺傳）。

2.如何判斷基因在常染色體上還是在X染色體上？

①若未知性狀的顯隱性

方法：正交和反交。如果子代雌雄表現(xiàn)型一致，則基因在常染色體上;如果子代雌雄表現(xiàn)型不一致，則基因在X染色體上。

②若已知性狀的顯隱性

方法：隱雌與顯雄交配，即隱性雌性個體與顯性雄性個體（純合子，一般題干中有）雜交，如果子代中雌性全為顯性，雄性全為隱性，則基因在X染色體上;如果子代中雌雄表現(xiàn)型（均有顯性和隱性）一致，則基因在常染色體上。

3.基因是伴X染色體遺傳（非同源區(qū)）還是X、Y染色體同源區(qū)的遺傳判斷？

方法：依然采用隱雌與顯雄交配，觀察子代的性狀。

例：果蠅的性染色體X和Y有非同源區(qū)和同源區(qū)。棒眼（E）對圓眼（e）為顯性，現(xiàn)有足夠的純合雌、雄棒眼果蠅和純合雌、雄圓眼果蠅個體，請用雜交實驗的方法推斷這對基因是位于常染色體上，還是位于X和Y的同源區(qū)，還是僅位于X的非同源區(qū)。寫出實驗方法、推斷過程和相應(yīng)遺傳圖解。