劉阿貴

摘要： 目的：研究懷孕中期的婦女產(chǎn)前使用唐氏篩查方法的臨床應(yīng)用價(jià)值，分析總結(jié)影響風(fēng)險(xiǎn)值的主要因素。方法：14-21周孕中期的女性，采用時間分辨免疫熒光法檢測女性血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素β亞單位以及游離雌三醇的濃度，使用唐氏篩查軟件對采集的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并評估風(fēng)險(xiǎn)。建議評估風(fēng)險(xiǎn)高的孕婦（18 -三體綜合征以及唐氏綜合征）進(jìn)行胎兒羊水染色體核型分析，對于診斷為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)患者則建議進(jìn)行高分辨超聲檢查。結(jié)果：在1429例孕中期孕婦中有112例（7.84%）被認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，其中包括唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦82例（5.74%）、18 -三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦8例（0.56%），神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦22例（1.54%）。82例唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)以及8例18 -三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中有68例接受胎兒羊水染色體核型分析，共查出2例唐氏綜合征、1例8 -三體綜合征以及1例其它染色體異常；6例神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)有1例孕有無腦兒，1例孕有開放性脊柱裂胎兒。對以上確診胎兒采取終止妊娠。結(jié)論：使用唐氏篩查方法篩查孕中期孕婦可以有效減少生產(chǎn)遺傳性疾病的患兒（唐氏綜合征、18 -三體綜合征、神經(jīng)管缺陷）。

關(guān)鍵詞： 唐氏篩查；孕中期；產(chǎn)婦

唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，此類患者的常染色體出現(xiàn)異常，患兒顯示出先天性愚型特征，唐氏綜合征的病癥特點(diǎn)首先由美國LangdonDown醫(yī)師描述清楚，因而得名[1]。血清三聯(lián)篩查是行之有效的篩查方法，我院以甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素β亞單位、游離雌三醇作為三聯(lián)篩查指標(biāo)，結(jié)合體重、孕周等指標(biāo)進(jìn)行唐氏篩查診斷，現(xiàn)將結(jié)果闡述如下：

1 資料和方法

1.1 資料 我院于2013年1月至2015年1月接受的1429例產(chǎn)前檢查孕婦，年齡位于19.6-43.1歲。1340例（93.77%）孕婦小于35周歲，89例（6.23%）孕婦年齡超過35周歲。孕婦懷孕周數(shù)均位于14-21周，其中10例（0.70%）孕婦嗜好吸煙。

1.2方法 產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)孕婦填寫“唐氏篩查申請單”。詳細(xì)記錄孕婦的出生年、月、日，孕婦體重以及聯(lián)系方式。掌握孕婦的月經(jīng)周期、末次月經(jīng)日期。產(chǎn)看孕婦妊娠胎數(shù)，詢問是否有吸煙嗜好。囑咐孕婦空腹，抽取其靜脈血液（3ml），真空管采血并分離血清，可以通過B超檢查得知懷孕周數(shù)或者依據(jù)孕婦末次月經(jīng)日期進(jìn)行推算。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

所有數(shù)據(jù)均采用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)量資料應(yīng)用平均值±標(biāo)準(zhǔn)差（x+s），計(jì)量資料組間比較采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料以百分率（%）表示，采用x2檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1采用時間分辨免疫熒光法檢測女性血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素β亞單位以及游離雌三醇的濃度，使用唐氏篩查軟件對采集的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并評估風(fēng)險(xiǎn)。在1429例孕中期孕婦中有112例（7.84%）被認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，其中包括唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦82例（5.74%）、18 -三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦8例（0.56%），神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦22例（1.54%）。

2.2產(chǎn)前診斷情況：82例唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)以及8例18 -三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中有68例接受胎兒羊水染色體核型分析，共查出2例唐氏綜合征、1例8 -三體綜合征以及1例其它染色體異常；6例神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)有1例孕有無腦兒，1例孕有開放性脊柱裂胎兒。對以上確診胎兒采取終止妊娠。

3 結(jié)論

唐氏綜合征作為一種先天性常染色體畸變，其是孕婦出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等不良情況出現(xiàn)的重要原因。該類患兒有幸出生以后會生存時間較久，但患者智力低下，無法通過醫(yī)學(xué)手段有效治療，因而會給患者整個家庭以及社會帶來極大負(fù)擔(dān)，產(chǎn)前采取有效手段避免此類患者的出生是最為有效的方法[2-3]。現(xiàn)有研究顯示胎兒唐氏綜合征出現(xiàn)在35歲以下孕婦的概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于35周歲以上的孕婦，因而以往采用的創(chuàng)傷性產(chǎn)前篩查目標(biāo)人群定位于35周歲以上的孕婦，而忽視了35歲以下孕婦，但是對所有孕婦進(jìn)行產(chǎn)前創(chuàng)傷性診斷沒有必要，條件也不成熟，因而需要尋找快速有效、無創(chuàng)的檢測方法[4-5]。

使用孕婦血清生化標(biāo)記物并結(jié)合孕婦的體重、年齡等指標(biāo)是現(xiàn)階段發(fā)展出來的有效判斷孕婦是否存在高風(fēng)險(xiǎn)的有效方法，對于檢測出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以進(jìn)一步檢測[6]。采用唐氏篩查軟件排除大部分健康孕婦，再通過羊水染色體分析來分析高危孕婦的實(shí)際情況，從而可以高效利用資源，減少診斷盲目性同時又不會漏掉檢測的唐氏患兒[7]。唐氏篩查即為對孕中期孕婦體內(nèi)胎兒的先天性疾病的篩查工作，其通過測試孕婦血清特異性物質(zhì)的含量，綜合年齡、懷孕周數(shù)等參數(shù)，使用唐氏篩查軟件預(yù)測孕婦胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征、愛德華綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性疾患的概率，便于進(jìn)行采取下一步措施，達(dá)到經(jīng)濟(jì)、有效、簡單方便、無傷害地減少先天性缺陷兒出生的發(fā)生[8-9]。

我們對14-21周孕中期的女性使用時間分辨免疫熒光法檢測女性血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素β亞單位以及游離雌三醇的濃度，使用唐氏篩查軟件對采集的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并評估風(fēng)險(xiǎn)。我們檢測結(jié)果顯示，在1429例孕中期孕婦中有112例（7.84%）被認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，其中包括唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦82例（5.74%）、18 -三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦8例（0.56%），神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦22例（1.54%）。82例唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)以及8例18 -三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中有68例接受胎兒羊水染色體核型分析，共查出2例唐氏綜合征、1例8 -三體綜合征以及1例其它染色體異常；6例神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)有1例孕有無腦兒，1例孕有開放性脊柱裂胎兒。對以上確診胎兒采取終止妊娠。因而，使用唐氏篩查方法篩查孕中期孕婦可以有效減少生產(chǎn)遺傳性疾病的患兒（唐氏綜合征、18 -三體綜合征、神經(jīng)管缺陷）。

參考文獻(xiàn)：

[1]. 宋桂寧，梁梅英，張顏秋，等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中必要性探討[J].中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)，201115（5）：877-879.

[2]. 許惠惠.唐氏綜合征篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2013，14（10）：751-753.

[3]. 彭薇，王春枝，何璽玉，等.唐氏綜合征篩查研究進(jìn)展[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20（7）：4-6.

[4]. 唐勇，馮宗輝，向文秀，等.懷化地區(qū)7 859 例孕中期唐氏篩查和產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（7）：47-48，50.

[5]. 楊燦鋒，陳道楨，王峻峰，等.影響唐氏篩查準(zhǔn)確性相關(guān)問題的分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（4）：117-118.

[6]. 付漢東，陸敏，魏威，等.孝感市唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用分析[J].中華實(shí)用診斷與治療雜志，2013，27（8）：762-764..

[7]. 劉珊玲，王和.唐氏綜合征產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制[J].中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2011，7（34）：665-667.

[8]. 楊默. 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查及診斷現(xiàn)狀[J].中國婦幼保健，2011，26（32）：5103-5104.

[9]. 劉祥舉，薛明. 孕中期14099 例孕婦產(chǎn)前篩查管理及結(jié)果分析[J].中國婦幼保健，2012，27（2）：200-201.