李　峰

（常州市德安醫(yī)院皮膚科江蘇常州213000）

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一例及家系調(diào)查

李峰

（常州市德安醫(yī)院皮膚科江蘇常州213000）

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，通常發(fā)生在亞洲地區(qū)，尤其是中國、日本和韓國。筆者報(bào)道了一例家系，癥狀典型，均以間雜出現(xiàn)的四肢末端點(diǎn)狀白斑和色素沉著為主要臨床表現(xiàn)。

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥；白斑；色素沉著；家系

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，通常發(fā)生在亞洲地區(qū)，尤其是中國、日本和韓國。臨床中，筆者接診了一例家系，癥狀典型，均以間雜出現(xiàn)的四肢末端點(diǎn)狀白斑和色素沉著為主要臨床表現(xiàn)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1　臨床資料

患者，女，21歲，因雙手背間雜出現(xiàn)的點(diǎn)狀白斑和色素沉著19年，加重6年余來就診。患者19年前出現(xiàn)雙手指背部點(diǎn)狀白斑，然后隨年齡增長(zhǎng)點(diǎn)狀白斑緩慢增多，無瘙癢、疼痛等不適，無明顯季節(jié)性加重或減輕，當(dāng)時(shí)未予治療。6年前，病情進(jìn)展加快，皮疹漸擴(kuò)展至手背部，白斑間開始出現(xiàn)點(diǎn)狀色素沉著斑。后就診于多家醫(yī)院，均以“白癜風(fēng)”診斷，先后予“中藥、白癜風(fēng)丸、匹多莫德口服液等口服治療，或聯(lián)合補(bǔ)骨脂酊、鹵米松軟膏等外用，窄譜紫外線照射”等多種方法治療，病情未見緩解，點(diǎn)狀色素沉著漸加重?；颊呒韧w健，無嚴(yán)重系統(tǒng)性疾病，系統(tǒng)檢查無異常。有家族遺傳史，否認(rèn)家族中有近親結(jié)婚，無特殊藥物、重金屬等接觸史。皮膚科情況：雙手背散在點(diǎn)狀或不規(guī)則形白斑，可見點(diǎn)狀色素沉著斑與白斑間雜如網(wǎng)狀，部分融合，表面無脫屑，無皮膚萎縮或硬化，足背部累及不明顯，其它部位未見累及（見圖1）。癥狀典型，未作病理檢查。診斷：遺傳性對(duì)稱性色素異常癥。處理：停止現(xiàn)有治療，避免過度日曬。

圖1　遺傳性對(duì)稱性色素異常癥手背皮損

2　家系調(diào)查

該家系共調(diào)查四代，共23例，其中男10例，女13例；總患病人數(shù)4例，其中男性1例，女性3例，患病率為17.4%。開始發(fā)病時(shí)間為0.5～4歲，癥狀表現(xiàn)基本一致。所有患病者的父母中必定有一方患病，父母均正常的，子女中未見患病，符合常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)（見圖2）。

圖2　遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系圖

3　討論

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥（DSH）由日本Toyama于1929年首次命名［1］，是一種少見的常染色體顯性遺傳病。張學(xué)軍及Miyamura等［2-3］早在2003年就已先后闡述并證實(shí)了DSH的發(fā)病機(jī)理，認(rèn)為染色體1Q11-1Q21上ADAR1基因的突變已為DSH的原因。DSH多于嬰兒期或兒童早期發(fā)病，并緩慢進(jìn)展，常持續(xù)終身，典型皮膚表現(xiàn)為間雜出現(xiàn)的、大小不一的色素沉著和色素減退斑，對(duì)稱分布于四肢末端，有時(shí)候可累及面頸等部位，一般沒有任何不適。文獻(xiàn)報(bào)道的病例主要來自日本人和中國，其他國家和地區(qū)亦偶有散發(fā)病例。目前尚未確切有效的治療方法，一般建議防曬處理。

［1］Toyama I.Dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Jpn J Dermatol，1929，27：95-96.

［2］Zhang XJ，Gao M，Li M，et al.Identification of a locus for dyschromatosissymmetricahereditariaatchromosome 1q11-1q21［J］.J Invest Dermatol，2003，120：776-780.

［3］Miyamura Y，Suzuki T，Kono M，et al.Mutations of the RNAspecificadenosinedeaminasegene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am J Hum Genet，2003，73：693-699.

編輯/李陽利

Dyschromatosis symmetrica hereditaria：a case report and Pedigree analysis

LI Feng
（Department of Dermatology，Changzhou Dean Hospital，Changzhou 213000，Jiangsu，China）

Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH）is a rare autosomal dominant genodermatosis，which is predominantly occurring in Asians，especially in Japanese，Chinese and Korean individuals. We report a case of family affected with the disease which are characterized by a mixture of hyperpig-mented and hypopigmented macules on dorsal aspects of the extremities.

dyschromatosis symmetrica hereditaria；pigment anomalies；pedigree

R364.2+3

B

1008-6455（2015）17-0040-01

2015-06-16

2015-08-20