羅勤

染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體。雖然目前基因治療能糾正已發(fā)生的缺陷，但對染色體病尚無有效治療手段。必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并使其能夠進(jìn)行正常的表達(dá)。此種治療方法目前還處在研究和探索階段。所以，對遺傳病包括染色體病的預(yù)防，就有特別重要的意義。

染色體病發(fā)生的原因

高齡受孕 孕婦年齡已達(dá)到或超過35歲者，胎兒極易發(fā)生染色體病。因為年齡較大，卵子數(shù)量逐年下降，卵細(xì)胞內(nèi)染色體變異的可能性就越大。有調(diào)查顯示，在出生先天愚型患兒中，20歲的母親中約1/2 000，30歲的母親中約1/1 000，40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。

使用對生殖細(xì)胞有害的藥物 妊娠期婦女的一些特殊生理變化，使其對藥物的吸收、排泄和解毒功能均異于非孕期，同時許多藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，而胎兒的肝功能尚不完善，腎臟排泄能力差，容易引起蓄積中毒而導(dǎo)致發(fā)育畸形或染色體突變。

物理因素 也是導(dǎo)致染色體變異的重要原因。其中放射線對胚胎及胎兒發(fā)育的影響早已被醫(yī)學(xué)界肯定。放射線直接照射性腺時，可引起遺傳性損傷及生殖細(xì)胞的基因突變或染色體畸變。視頻污染也不能輕視，視頻的光污染對胎兒影響很大，臨床上曾有多起因視頻污染導(dǎo)致流產(chǎn)及先天缺陷發(fā)生率增高的事件發(fā)生。

遺傳 表型正常，看上去健康的人，也有可能是染色體異常攜帶者（如染色體平衡易位，一種染色體結(jié)構(gòu)異常），同樣會導(dǎo)致后代發(fā)生染色體病。人群中染色體平衡易位攜帶者發(fā)生遺傳的比率約1/500，即大約250對隨機婚配的夫婦中就有一個平衡易位攜帶者。據(jù)資料顯示，染色體異常攜帶者孕婦每次懷孕時，有1/18的機會生正常孩子，1/18生出一個染色體異常的孩子，16/18生出死胎或有畸形、發(fā)育遲緩等癥狀的孩子。

預(yù)防措施

1.提倡適齡生育（24～29周歲），避免高齡受孕。

2.孕婦要盡量避免服用抗菌藥物，如氨基糖甙類、甲硝唑、萬古霉素等。對禁用的抗菌藥物，如氯霉素、四環(huán)素、無味紅霉素、磺胺類等及某些化學(xué)物質(zhì)（如殺蟲劑、鉛、汞、苯、鎘等）更是要“退避三舍”。

3.加強職業(yè)性防護，防止光污染、放射線輻射，盡量少看電視，少使用手機、電腦等。

4.做好遺傳病的三級預(yù)防?；榍?、孕前、產(chǎn)前染色體檢查是預(yù)防染色體病發(fā)生的三道防線，特別是對娩出過染色體病患兒的經(jīng)產(chǎn)婦及反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)和死產(chǎn)的孕婦，要施行宮內(nèi)診斷。

需要提醒的是，即便夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發(fā)生染色體異常的可能，發(fā)病率約0.5%。因為很多染色體異常是由于早期胚胎突變引起的，所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免孕育劣質(zhì)胎兒。

染色體檢查并不困難

染色體檢查并不困難，醫(yī)院實驗室常采用染色體核型分析法。首先通過遺傳咨詢（家系調(diào)查及分析、攣生子分析），然后抽取被檢者外周靜脈血，分離出淋巴細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)（胎兒采用羊膜液中的羊膜細(xì)胞或胎盤絨毛膜細(xì)胞），再用植物凝集素（PHA）刺激細(xì)胞分化。當(dāng)每個染色體都復(fù)制成兩個染色體單體時，加入秋水仙素，使進(jìn)行中的分裂細(xì)胞停止于分裂中期，再經(jīng)低滲膨大細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下拍照，或用計算機進(jìn)行圖像分析。根據(jù)染色體形態(tài)大小，剪下照片上的染色體，按序分類排貼在紙上，進(jìn)行核型分析。幾乎能夠發(fā)現(xiàn)100%的染色體數(shù)目異常和大部分明顯的結(jié)構(gòu)性異常（如缺失、易位等）者。endprint