李 林 李 純 杜巧會(huì) 王曉爽 趙丹陽(yáng) 劉松巖

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，吉林 長(zhǎng)春 130033)

老年期發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙1例

李 林 李 純1杜巧會(huì) 王曉爽 趙丹陽(yáng) 劉松巖

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，吉林 長(zhǎng)春 130033)

肌張力；發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙(PKD)是一種少見(jiàn)的以突然的隨意運(yùn)動(dòng)或緊張、興奮情緒引發(fā)異常運(yùn)動(dòng)。由于該病發(fā)作性、短暫性、重復(fù)性、刻板性以及發(fā)作間期正常的特點(diǎn)，極易誤診為癲癇。有報(bào)道發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙誤診率達(dá)92.3%〔1〕，個(gè)別患者被誤診的時(shí)間長(zhǎng)達(dá)20年〔2〕。另外，該病多見(jiàn)于兒童及青少年，老年期發(fā)病者較少見(jiàn)，其病因有待分析。

1 臨床資料

患者，女，70歲。因發(fā)作性右側(cè)肢體及面部肌肉強(qiáng)直痙攣2 d入院。入院前2 d無(wú)誘因出現(xiàn)右側(cè)偏身(面部、上、下肢)痙攣，同時(shí)伴有過(guò)電樣麻木感，持續(xù)數(shù)秒鐘緩解，每天發(fā)作數(shù)次。發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，可描述全過(guò)程。發(fā)作間期無(wú)異常。最初診斷為癲癇,局灶性發(fā)作，予丙戊酸鈉治療。入院后觀察到，發(fā)作均是在臥位翻身時(shí)、坐位突然起立時(shí)。翻身時(shí)發(fā)作可發(fā)生在白天清醒時(shí)，也可發(fā)生在夜間睡眠中；坐位情況下發(fā)作時(shí)可致患者跌倒床上。起立后行走時(shí)從未發(fā)作。既往精神病病史，治愈多年。否認(rèn)家族性遺傳病病史。入院查體：生命體征平穩(wěn)。神經(jīng)、精神系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。輔助檢查：低密度脂蛋白3.85 mmol/L，血常規(guī)、生化、甲功、人類免疫缺陷病毒(HIV)未見(jiàn)異常。PRRT2基因檢測(cè)陰性。頸部血管超聲示：頸動(dòng)脈分叉處不均質(zhì)斑塊，左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈60%狹窄。頭CT未見(jiàn)異常，頭磁共振成像(MRI)見(jiàn)側(cè)腦室旁點(diǎn)片狀脫髓鞘病灶，頭顱核磁灌注成像無(wú)異常。磁共振血管造影(MRA)未見(jiàn)明顯異常(圖1)。長(zhǎng)程視頻腦電圖(VEEG)(圖2)：間歇期見(jiàn)α波泛化及陣發(fā)性θ節(jié)律。發(fā)作期見(jiàn)運(yùn)動(dòng)、肌電偽差，未見(jiàn)癲癇樣放電。臨床診斷：PKD，給予改善腦循環(huán)，同時(shí)德巴金 (丙戊酸鈉緩釋片)0.5 g，2次/d，口服1 w，癥狀無(wú)變化出院。隨后停用德巴金，中醫(yī)藥物治療，癥狀漸加重，發(fā)作頻率增加，吃飯時(shí)頻繁發(fā)作，活動(dòng)轉(zhuǎn)身時(shí)發(fā)生數(shù)次。開始卡馬西平0.1 g ，1次/d口服，當(dāng)天癥狀減輕；第2天起 0.1 g，2次/d口服，癥狀明顯改善；第3天癥狀完全緩解，無(wú)發(fā)作；第6天患者因頭暈?？R西平，1 d后再次發(fā)作，復(fù)服用卡馬西平0.1 g，2次/d，1個(gè)月無(wú)發(fā)作?，F(xiàn)繼續(xù)卡馬西平0.1 g，2次/d口服，偶因生氣、高興等情緒變化時(shí)發(fā)作。

圖1 頭CT未見(jiàn)明顯異常，MRI 腦室周邊白質(zhì)脫髓鞘病變，MRA未見(jiàn)異常，灌注成像未見(jiàn)異常

2 討 論

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙疾病(PD)是一組發(fā)作性的運(yùn)動(dòng)異?；蜃藙?shì)障礙，包括舞蹈樣動(dòng)作、肌張力障礙、手足徐動(dòng)和投擲樣動(dòng)作等單獨(dú)或不同組合為主要表現(xiàn)的突發(fā)、持續(xù)時(shí)間數(shù)秒到數(shù)小時(shí)、間歇期正常的少見(jiàn)且具有異質(zhì)性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。其中，PKD為PD中常見(jiàn)類型。Bruno等〔3〕于2004 年提出了原發(fā)性PKD 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)發(fā)作由運(yùn)動(dòng)觸發(fā)；(2)發(fā)作持續(xù)時(shí)間短，不超過(guò)1 min；(3)發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，無(wú)疼痛感覺(jué)；(4)神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，排除其他器質(zhì)性疾病；(5)抗癲癇藥物有效；(6)無(wú)家族史者，多在1～20歲發(fā)??；若有家族史，發(fā)病年齡范圍可放寬。PKD的發(fā)病機(jī)制目前尚無(wú)定論。丁靜等〔4〕在第16 號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)致病基因PRRT2，并認(rèn)為PRRT2 基因截短突變導(dǎo)致PRRT2 蛋白亞細(xì)胞定位發(fā)生改變，使其跨膜功能受影響，進(jìn)而影響鈉離子通道的功能引起了PKD 的發(fā)生。亦有文獻(xiàn)報(bào)道，PRRT2 不一定是唯一的致病基因〔5〕。另外，Joo 等〔6〕通過(guò)單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像技術(shù)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)PKD 患者雙側(cè)尾狀核灌注量較健康對(duì)照組明顯減低，提示病變區(qū)可能在大腦尾狀核。Zhou等〔7〕通過(guò)彌散張量成像技術(shù)發(fā)現(xiàn)PKD 患者的丘腦存在結(jié)構(gòu)異常，認(rèn)為PKD 與基底節(jié)病變相關(guān)。因此，除了與基因突變相關(guān)的原發(fā)性PKD外，還有因中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及全身系統(tǒng)性疾病引起的癥狀性PKD。中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見(jiàn)：MS、腦外傷、腦萎縮、腦梗死、缺氧性腦病、基底節(jié)鈣化、煙霧病、腦血管畸形等；全身系統(tǒng)疾病常見(jiàn)：胰腺癌引起低血糖、糖尿病、甲狀旁腺功能低下、甲亢、HIV等。以上疾病可能損傷基底節(jié)區(qū)結(jié)構(gòu)和功能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙。

本例患者因臨床表現(xiàn)具有發(fā)作性、短暫性、重復(fù)性、刻板性特點(diǎn)易誤診為癲癇，尤其需與局灶性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性反射性癲癇相鑒別。但詳細(xì)詢問(wèn)病史及觀察發(fā)作時(shí)表現(xiàn)，不難發(fā)現(xiàn)其每次發(fā)作均由突然運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，具有典型PKD臨床特點(diǎn)；結(jié)合VEEG改變可除外癲癇，支持PKD臨床診斷。PKD 主要發(fā)生在兒童及青少年時(shí)期，該病例為老年患者，無(wú)PKD家族史，PRRT2基因檢測(cè)陰性，最終診斷為癥狀性PKD。其病因有待進(jìn)一步探討。經(jīng)過(guò)系統(tǒng)檢查，除了頸部血管彩超提示動(dòng)脈粥樣硬化管腔狹窄、血脂異常及頭顱MRI顯示白質(zhì)脫髓鞘等腦血管病危險(xiǎn)因素外，未發(fā)現(xiàn)可引起運(yùn)動(dòng)障礙的中樞及全身系統(tǒng)性疾病。間歇期EEG所見(jiàn) α波泛化提示腦退行性病變及丘腦起搏點(diǎn)異常，因此，動(dòng)脈粥樣硬化血管病變導(dǎo)致腦退行性病變及基底節(jié)區(qū)功能異常可能是其病因；國(guó)外報(bào)道的最大年齡為57歲，國(guó)內(nèi)曾報(bào)道過(guò)73歲、79歲發(fā)病患者〔8,9〕，均未發(fā)現(xiàn)確切責(zé)任病變，但都存在腦萎縮及白質(zhì)脫髓鞘等腦血管病危險(xiǎn)因素。另外，該患者目前僅表現(xiàn)為偏側(cè)面、上肢、下肢肌張力障礙，還應(yīng)注意與LGI1抗體相關(guān)的邊緣葉腦炎鑒別，LGI1抗體相關(guān)的邊緣葉腦炎早期可出現(xiàn)特異的面-臂肌張力障礙,同時(shí)或逐漸出現(xiàn)記憶、精神行為異常等癥狀 。目前隨訪4個(gè)月，尚未出現(xiàn)其他類型癲癇發(fā)作，無(wú)認(rèn)知、精神行為異常等邊緣葉癥狀，還需繼續(xù)隨訪病情變化，完善血液、腦脊液免疫相關(guān)抗體檢測(cè)，以完善老年期PKD病因分析。該病例治療過(guò)程發(fā)現(xiàn)，最初丙戊酸鈉治療無(wú)效，小劑量卡馬西平效果顯著，說(shuō)明并非抗癲癇藥物對(duì)PKD均有效，依據(jù)其發(fā)病機(jī)制，具有鈉離子通道阻滯作用的AEDS，如卡馬西平、奧卡西平、苯妥英鈉、妥泰治療PKD有確切療效〔3,10,11〕。PKD 雖然主要發(fā)生在兒童及青少年時(shí)期，但晚發(fā)病例也時(shí)有報(bào)道，對(duì)于老年期PKD更應(yīng)重視病因分析，針對(duì)病因和對(duì)癥治療會(huì)取得更好的療效。

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〔2015-04-20修回〕

(編輯 曲 莉)

吉林大學(xué)基本業(yè)務(wù)經(jīng)費(fèi)(2012211)

劉松巖(1966-)，女，主任醫(yī)師，教授，主要從事癲癇發(fā)作性疾病研究。

李 林(1970-)，女，主管技師，主要從事視光學(xué)研究。

R685.4

A

1005-9202(2015)12-3427-02；

10.3969/j.issn.1005-9202.2015.12.117

1 長(zhǎng)春一汽總醫(yī)院