全草CHQ

“如果你以為罕見病僅僅是我們這個社會中一小部分人的問題，那就錯了。在我國，罕見病的患病人口至少有1680萬人，而且這還是一個非常保守的數(shù)據(jù)?！?/p>

雖然從單個病種上看，罕見病的發(fā)病率都很低，但由于罕見病的病種多達(dá)6000～7000種，所以實際上有著一個非常龐大的患病群體。如今，國內(nèi)較為常見的罕見病有不正常細(xì)胞增生（瘤）、先天性代謝異常、呼吸循環(huán)系統(tǒng)病變、血液病變、免疫病變等，而在每個類別之下，又有許多具體的病癥，如地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥和戈謝病等。

面對紛繁復(fù)雜的病種，也許對它們的了解，才是我們改變罕見病現(xiàn)狀的真正開始。

肌萎縮側(cè)索硬化癥

“冰桶挑戰(zhàn)”讓肌萎縮側(cè)索硬化癥（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）一夜成名，它是一種漸進(jìn)性神經(jīng)退行性疾病，主要會影響大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，并令運動神經(jīng)死亡，使大腦無法控制肌肉運動，而肌肉則會因缺乏運動而逐漸萎縮。作為一種發(fā)病率在0.02%～0.05‰左右的罕見病，目前美國已有3萬ALS確診患者，而這個數(shù)字在歐洲是1.5萬。

ALS的初期癥狀，主要表現(xiàn)為令一個看似身體健康的患者，感到肌肉無力或者行動僵硬（如手臂或者腿部無力，也可能是吞咽困難等），且伴隨著肌肉萎縮。用“漸凍”一詞來描述這些病癥非常貼切，因為該病患者的肢體往往是逐漸喪失活動能力的，直至完全失去行動能力。通常，ALS患者在確診后的預(yù)期壽命是3～5年，但也有20%的患者可以存活5年以上，5%的患者存活期超過20年。臺灣導(dǎo)演鈕承澤的父親就是這5%中的一員，而著名物理學(xué)家霍金已經(jīng)與該病抗?fàn)幜?0多年。

2015年3月，一家專門研發(fā)蛋白激酶抑制劑的醫(yī)藥公司宣布，其制造的馬賽替尼（Masitinib）已獲得了美國食品藥品監(jiān)督管理局（Food and Drug Administration，F(xiàn)DA）的許可，可用于治療ALS。這是一種新型口服給藥的酪氨酸激酶抑制劑，通過抑制有限數(shù)量的激酶靶向治療肥大細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。它的出現(xiàn)，對于ALS患者來說，無疑是一個巨大福音。

此外，就該病命名方式而言，“漸凍人”只是此類疾病患者的統(tǒng)稱，除了ALS患者外，還包括脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）和脊髓延髓肌肉萎縮癥（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA，又稱肯尼迪病）的患病人群。

鉈中毒

在中國，曾有一個非常著名的校園投毒事件：1994年，當(dāng)時清華大學(xué)化學(xué)系1992級的女生朱令，突然出現(xiàn)了許多奇怪的病癥（若干年后才知道是鉈中毒），最終全身癱瘓。朱令的父母曾認(rèn)為是其同宿舍女生蓄意投毒。該案多年來一直懸而未決，鉈中毒背后的原因也撲朔迷離。

作為機(jī)體攝入含鉈化合物后產(chǎn)生的中毒反應(yīng)，它通常具有較為典型的神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)損傷以及毛發(fā)脫落、皮膚傷害等癥狀。

在該事件中，鉈中毒在中國得到確診的過程，體現(xiàn)了確診罕見病的巨大困難。患者出現(xiàn)了普通醫(yī)生無法解釋的奇怪癥狀：肚子疼痛，頭發(fā)脫落……此后，患者的面部肌肉開始麻痹，自主呼吸消失，并陷入了長達(dá)5個月的昏迷。各種檢查都未能查出病因（包括艾滋病病毒、脊髓穿刺、核磁共振、免疫系統(tǒng)、化學(xué)物質(zhì)中毒和萊姆病等檢測，不過除了萊姆病檢測外，其他項目的化驗結(jié)果皆為陰性），1995年，朱令的同學(xué)通過互聯(lián)網(wǎng)發(fā)出了英文求救電子郵件，并收到上千封回信，其中約有三分之一認(rèn)為這是典型的鉈中毒。

不過，由于確診時間過晚，鉈離子在體內(nèi)滯留時間太久，患者神經(jīng)系統(tǒng)已遭到嚴(yán)重?fù)p害，視覺幾乎完全喪失，肌體功能也受到嚴(yán)重?fù)p傷。至此，鉈中毒開始走入大眾視線。

水俁病

作為一種慢性汞中毒疾病，水俁病可謂大自然對人類肆意污染環(huán)境的懲罰。它多因食入被有機(jī)汞污染河水中的魚、貝類所引起的甲基汞為主的有機(jī)汞中毒，或因孕婦吃了被有機(jī)汞污染的海產(chǎn)品后引起嬰兒患先天性水俁病，是有機(jī)汞侵入腦神經(jīng)細(xì)胞而引起的一種綜合性疾病。1953年，水俁病在日本熊本縣水俁灣附近的漁村被人們首次發(fā)現(xiàn)，并因此得名。

曾獲得第82屆奧斯卡金像獎、最佳紀(jì)錄長片的《海豚灣》（The Cove），記錄了日本和歌山縣太地町居民漁獵、食用海豚的“傳統(tǒng)”，并從側(cè)面提醒人們食用海豚會導(dǎo)致汞中毒。日本國內(nèi)水俁病綜合研究中心對該地1017名居民進(jìn)行了甲基汞（汞的一種）含量測試，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，當(dāng)?shù)鼐用耦^發(fā)中甲基汞含量明顯高于其他14個不食用海豚地區(qū)的居民：男性居民體內(nèi)平均甲基汞含量為11毫克/千克，女性為6.63毫克/千克，而在日本其他14個地區(qū)的檢測結(jié)果為男性2.47毫克/千克、女性1.64毫克/千克。

水俁病為“世界八大公害事件”之一，“八大公害事件”都在短期內(nèi)導(dǎo)致人群大量發(fā)病和死亡。

事實上，國內(nèi)關(guān)于非遺傳罕見病的數(shù)據(jù)和報道都非常少。不過值得注意的是，一些新聞常常會提及路人因好奇而撿拾路邊異常漂亮的石頭，而這些石頭都具有超高放射性，從而導(dǎo)致?lián)焓罢呋疾∩踔了劳?。從患病率歸類來說，這可謂是另一種偶然發(fā)生的罕見病。