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        患上乳腺癌怎么辦?

        2015-05-30 10:48:04梁偉蔣秀娟
        黃河黃土黃種人 2015年11期
        關(guān)鍵詞:基因突變乳腺癌檢測

        梁偉 蔣秀娟

        目前,乳腺癌是中國女性發(fā)病率最高的癌癥。好萊塢女星安吉麗娜·朱莉因為基因突變問題,她很可能患乳腺癌,于是她切除了乳腺。

        朱莉的做法引發(fā)了“朱莉效應(yīng)”,一些女性擔(dān)心自己患乳腺癌而選擇切除乳腺,希望徹底擺脫病魔的侵犯。但這樣預(yù)防性的切除是否明智呢?

        預(yù)防乳腺癌要早篩早診

        生物芯片北京國家工程研究中心主任、中國工程院院士程京不提倡這種激進(jìn)的行為。他認(rèn)為,基因檢測預(yù)測的是患病的風(fēng)險,而疾病是多種因素共同作用的結(jié)果。預(yù)知高風(fēng)險后,應(yīng)該做的是改變誘發(fā)疾病的環(huán)境因素,而不是“一切了之”。

        研究表明,BRCA1/2基因突變陽性不一定會發(fā)展成為乳腺癌;此外大部分乳腺癌患者也不存在BRCA1/2基因突變。另外,雖然乳腺腺體被切除,但保留的乳頭上有乳腺導(dǎo)管,乳腺導(dǎo)管上有腺上皮,癌細(xì)胞就長在腺上皮上,仍然會有乳腺癌發(fā)病風(fēng)險。與其做預(yù)防性切除,不如重視疾病篩查。

        數(shù)據(jù)表明,乳腺癌早期發(fā)現(xiàn),通過合理性治療,原位乳腺癌的治愈率為98%~100%,早期乳腺癌(Ⅰ、Ⅱ期)10年生存期有76%~83%,即便是中晚期(Ⅲ、Ⅳ期)患者經(jīng)有效治療后,其10年生存期也有45%~54%。所以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對乳腺癌的防治意義巨大。

        基因檢測可預(yù)測風(fēng)險

        北京博奧生物有限公司(以下簡稱博奧)檢驗總裁張治位說,在基因檢測標(biāo)準(zhǔn)路徑中,并不建議檢測出相關(guān)基因突變陽性的婦女草率切除乳腺,更好的辦法是定期體檢和監(jiān)測乳腺癌分子標(biāo)志物miRNA,篩選出超早期乳腺癌患者,從而確定需要手術(shù)的病人。

        首先,要了解自己是否屬于乳腺癌的高危人群,以此判定篩查的頻率。中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范(2013)中指出,高危人群包括:有明顯的乳腺癌遺傳傾向者;既往有乳腺導(dǎo)管或小葉中重度不典型增生或小葉原位癌患者;既往有胸部放療史的患者。該指南建議,普通人群的機(jī)會性篩查從40歲開始,但對一些乳腺癌高危人群可將篩查起始年齡提前到20歲,且每半年一次。

        張治位說,從遺傳學(xué)角度看,具備某些相關(guān)易感基因陽性突變的人群,其乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險比未發(fā)現(xiàn)突變的人群高出約10倍。研究表明,BRCA1/2基因發(fā)生突變的人群,到70歲時患乳腺癌的風(fēng)險為60%~80%。因此,進(jìn)行相關(guān)易感基因檢測是路徑的第一個節(jié)點。

        博奧頤和總裁王國青介紹,檢測之后未發(fā)現(xiàn)致病突變陽性的人群,僅需進(jìn)行常規(guī)定期體檢;對于檢測出致病突變陽性的人群,建議加強(qiáng)監(jiān)測,縮短篩查間期,建立個性化的健康管理方案,從而有效避免或延緩乳腺癌的發(fā)生。

        基因檢測助力個性化治療

        張治位介紹,乳腺癌標(biāo)準(zhǔn)化臨床診治路徑的第二個節(jié)點是,采集受檢者的靜脈血,利用qPCR技術(shù)定期監(jiān)測乳腺癌高危人群相關(guān)miRNA表達(dá)情況,從而進(jìn)一步篩選出超早期乳腺癌患者。

        數(shù)據(jù)顯示,采用血漿miRNA標(biāo)志物檢測的方法監(jiān)測早期腫瘤的發(fā)生,準(zhǔn)確性約為80%,普遍高于傳統(tǒng)腫瘤標(biāo)志物。對于血漿miRNA標(biāo)志物篩查與多種臨床檢測手段結(jié)合確診的乳腺癌患者,手術(shù)是主要的治療方法之一,此外還有輔助化學(xué)藥物、內(nèi)分泌、放射治療等。

        乳腺癌標(biāo)準(zhǔn)化臨床診治路徑的第三個節(jié)點——乳腺癌預(yù)后評價,這是為了區(qū)分乳腺癌高復(fù)發(fā)人群和低復(fù)發(fā)人群,通過檢測乳腺癌相關(guān)基因表達(dá)情況并利用分類器算法區(qū)分出高復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險的乳腺癌,從而指導(dǎo)臨床對此類人群給予治療。

        在制定個體化治療方案后,還有另一個問題——藥物的選擇,這是標(biāo)準(zhǔn)路徑的第四個節(jié)點?;熓菍鼓[瘤的主要武器,然而在腫瘤的化療過程中,無論是療效還是毒性反應(yīng),都存在較大的個體差異,這種差異與個體的基因型直接相關(guān)。例如在評估環(huán)磷酰胺對于乳腺癌患者的適用性時,選擇了三個相關(guān)基因進(jìn)行Sanger測序分析,根據(jù)基因位點突變情況的分析結(jié)果指導(dǎo)用藥,可使患者取得最好的治療效果。

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