2015年1月29日19點(diǎn)30分，來(lái)自河北農(nóng)村的一對(duì)夫婦終于迎來(lái)了他們家庭中第一個(gè)聽(tīng)力正常的寶貝，這是我國(guó)首例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因健康嬰兒的成功誕生，實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防性優(yōu)生的里程碑式突破，并阻斷了該家庭遺傳性耳聾的垂直傳遞。

該項(xiàng)目是由我院陳子江教授團(tuán)隊(duì)與解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授團(tuán)隊(duì)及華大基因等單位合力攻關(guān)，歷時(shí)18個(gè)月完成。這一嬰兒的誕生標(biāo)志著我國(guó)對(duì)單基因遺傳病的預(yù)防已達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。

我國(guó)每年會(huì)有3萬(wàn)聾兒患者出生，約60%的新生聾兒與遺傳因素有關(guān)，大多為常染色體隱性遺傳，已知最主要的致病基因?yàn)镚JB2、SLC26A4（PDS）、GJB3和12SRNA。先天性耳聾致病基因在我國(guó)正常新生兒中的攜帶率為5.6%，新生兒中的耳聾發(fā)病率為0.1%。今年33歲的小佳和丈夫小震（均為化名）來(lái)自河北農(nóng)村，他們8歲的兒子是先天性耳聾患者。2011年3月，小佳再次懷孕，18周羊水細(xì)胞基因產(chǎn)前的診斷結(jié)果卻是：腹中近5個(gè)月大的胎兒也是先天性耳聾患者。夫妻倆忍痛進(jìn)行了中期引產(chǎn)。

2012年11月，這對(duì)年輕的夫婦來(lái)到解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所的王秋菊教授處求醫(yī)，在明確夫婦雙方及其聾兒的致病突變位點(diǎn)后，王教授請(qǐng)山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院的陳子江教授幫助這對(duì)夫婦實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的夢(mèng)想。由于小佳夫婦均為致病基因攜帶者，自然妊娠生育患兒的概率達(dá)25%，因此陳教授建議通過(guò)目前最先進(jìn)的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD）來(lái)實(shí)現(xiàn)目標(biāo)。

PGD，又稱第三代試管嬰兒，是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術(shù)，是指在胚胎植入母體之前對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，選擇健康的胚胎移入宮腔，從而防止患兒的出生。但目前我國(guó)尚無(wú)耳聾患者PGD成功的病例報(bào)道。2013年11月，陳子江教授團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)半年的技術(shù)攻關(guān)，終于使PGD應(yīng)用于臨床先天性耳聾病例成為可能。2014年3月，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，1枚表型正常的胚胎被移植入媽媽的子宮內(nèi)并成功著床。

在確定成功妊娠后，王秋菊教授團(tuán)隊(duì)還通過(guò)目前先進(jìn)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析胎兒的基因型，并對(duì)羊水細(xì)胞的基因進(jìn)行了驗(yàn)證。這一系列的產(chǎn)前診斷結(jié)果均顯示：胎兒是個(gè)健康的寶寶。2015年1月29日，小佳順利分娩，一個(gè)健康的寶寶呱呱落地。隨后的新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果也顯示寶寶的聽(tīng)力正常。

目前人類已知的單基因遺傳疾病有7000多種，且大部分具有致死性、致殘性或致畸性。PGD技術(shù)是目前已知最有效的可以阻斷致病基因的垂直傳遞的技術(shù)，它不僅可以避免產(chǎn)前診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常后須進(jìn)行的選擇性流產(chǎn)的缺點(diǎn)，同時(shí)可以降低人類遺傳負(fù)荷，對(duì)預(yù)防遺傳病的發(fā)生、傳遞及提高人口素質(zhì)具有重要的科學(xué)及社會(huì)意義。而一例耳聾PGD試管嬰兒的成功促使兩個(gè)團(tuán)隊(duì)搭建起阻斷耳聾患者垂直傳遞的平臺(tái)，這一平臺(tái)的成功建立可以有效降低遺傳性耳聾發(fā)生的頻率，并可以在未來(lái)的不斷發(fā)展中大大降低中華民族致病基因的攜帶頻率。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院目前可通過(guò)新一代基因測(cè)序技術(shù)、單細(xì)胞基因擴(kuò)增技術(shù)等自主開(kāi)發(fā)建立單基因病基因檢測(cè)及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）的診斷方法60余種，覆蓋400多種遺傳病。每年幫助1000多對(duì)有遺傳病史的夫婦生育了健康寶寶。