陳倩

（北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科，北京 100034）

妊娠中期胎兒超聲軟指標的評估

陳倩

（北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科，北京 100034）

陳倩，北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，教授。1997年獲得日本自治醫(yī)科大學醫(yī)學博士學位。兼任中華圍產(chǎn)醫(yī)學會常務委員兼秘書長、中華圍產(chǎn)醫(yī)學會北京分會前任主任委員、北京醫(yī)學會常務理事、中國優(yōu)生科學協(xié)會常務理事、中國優(yōu)生科學協(xié)會預防出生缺陷委員會副主任委員；《中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志》、《中華婦產(chǎn)科雜志》、《中國婦產(chǎn)科臨床雜志》、《中國婦幼健康研究》、《國際婦產(chǎn)科雜志》、《中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》、《中華產(chǎn)科急救雜志》等編委。

超聲檢查是圍產(chǎn)保健過程中對胎兒檢查的一種常用檢測手段，在妊娠的不同時期對胎兒的檢查的目的是不同的。超聲評價胎兒主要包含胎兒生長發(fā)育參數(shù)的測量、結構掃查和胎兒血流評估等。目前，我國醫(yī)生會在妊娠18～24周之間建議進行胎兒結構篩查，如果發(fā)現(xiàn)異常，則建議去產(chǎn)前診斷機構進行進一步確診。胎兒染色體異常占活產(chǎn)兒中大約0.1%～0.2%［1］，往往會在超聲檢查時發(fā)現(xiàn)結構異常，甚至是多發(fā)結構異常。臨床上，有時還會發(fā)現(xiàn)一些超聲軟指標，其特點是發(fā)生率占胎兒中的5%，一般不特異的話，可以一過性存在，在染色體異常胎兒中發(fā)現(xiàn)率比在正胎兒中常見，是一種結構改變，不是病理性指標，只是提示染色體異常風險性增加［2］。

在妊娠中期胎兒軟指標包括：頸后皮膚增厚、心室強回聲、腸壁回聲增強、腎盂擴張、側腦室擴張、鼻骨缺失或發(fā)育不全、長骨短、脈絡叢囊腫、單臍動脈等。其中絕大多數(shù)與21-三體綜合征相關，脈絡叢囊腫一般與18-三體綜合征功能相關。

l 超聲軟指標的識別

1.1 頸后皮膚增厚 是比較敏感有價值的軟指標之一［3］，一般以6 mm為界值［4］，也有建議在妊娠20周前使用5 mm為界值［5］。水腫胎兒和頸后淋巴囊腫胎兒亦可出現(xiàn)頸后皮膚增厚。如果妊娠早期胎兒頸后透明帶厚度正常，一般不會出現(xiàn)妊娠中期頸后皮膚增厚。

1.2 胎兒心室強回聲 一般認為是心臟乳頭肌或心室內出現(xiàn)的微小鈣化灶，發(fā)生率為1.5%～4%［6，7］。需要注意的是，其回聲強度必須與同期骨質回聲一致，可以出現(xiàn)在單一心室或雙心室。

1.3 腸壁強回聲 在妊娠中期胎兒腸壁回聲與鄰近骨質一致時方可診斷，可以是局灶、多灶和彌漫性存在。

1.4 腎盂擴張 妊娠中期（＜28周）一般以4～6 mm為輕度擴張，7～10 mm為中度擴張，≥10 mm為重度擴張［8］。并要關注腎盞（包括腎大盞和腎小盞）以及輸尿管是否擴張。

1.5 長骨短 股骨和肱骨短的胎兒21-三體風險增加［9］，一般超聲檢查時容易只測量和記錄股骨長度，但當股骨長度明顯短于正常值時，應該測量肱骨以及其他長骨的長度。研究發(fā)現(xiàn)肱骨短比股骨短有價值，僅顯示肱骨短比股骨和肱骨同時短更有意義［10，11］。

1.6 鼻骨缺失或發(fā)育不良 在胎兒頭部正中矢狀面掃查和測量，無鼻骨被認為是缺失，長度＜2.5 mm為發(fā)育不良。

1.7 側腦室增寬 一般會在胎頭橫切面（丘腦平面或側腦室平面）測量，正常值＜10 mm。如果側腦室增寬，應該注意有無腦室系統(tǒng)梗阻或胼胝體發(fā)育異常。

1.8 單臍動脈 正常情況下，臍帶內有兩根臍動脈（管腔小、管壁厚）和一根臍靜脈（管腔大、管壁?。?，如果僅存在一根臍動脈稱之為氮氣動脈?？梢酝ㄟ^臍帶橫切面血管數(shù)目的識別，以及通過彩色多普勒顯像技術顯示盆底膀胱兩側臍動脈的走行加以辨別。

1.9 脈絡叢囊腫 囊腫位于脈絡叢內，可以單發(fā)，也可以多發(fā)；可以位于一側脈絡叢，也可以出現(xiàn)在雙側脈絡叢內。脈絡叢囊腫在妊娠5個月前可能為生理性的，可以自然消失。持續(xù)存在者或合并其他結構異?；虺曑浿笜藭r需要重視。

2 超聲軟指標與染色體之間的關系

一開始我們就認定軟指標為結構改變，不是病理性指標，因此它（們）與明確意義的結構異常不能相提并論，臨床上大可不必“談虎色變”，過分夸大軟指標。就單一軟指標看，其預測染色體異常意義各異。所有軟指標的研究都發(fā)現(xiàn)，單一軟指標存在時其預測21-三體綜合征的價值并不是特別大［12-16］。有研究通過信息評估系統(tǒng)來估算似然比的變化［17-21］，認為超聲軟指標種類越多，胎兒染色體異常的風險越大，似然比數(shù)值越高，針對21-三體綜合征而言，相對風險較大的比如頸后皮膚厚度的似然比大約為17，鼻骨缺失為41等，但該方法尚未有效地應用于臨床。有研究［22］評估了各指標不單獨存在的情況，并計算了似然比，結果多種軟指標（≥2）的出現(xiàn)使非整倍體的風險增加了12倍。

同時需要說明的是，絕大多數(shù)超聲軟指標的染色體異常風險似然比只針對21-三體，而有的超聲軟指標可能與其他染色體異常相關，例如脈絡叢囊腫與18-三體相關，應該向孕婦及家屬明確說明［23，24］。

因此，目前產(chǎn)前篩查咨詢中，在血清學篩查21-三體低風險的群體中，如果存在單一（或多個）超聲軟指標，建議可以引入似然比概念，根據(jù)似然比數(shù)值，與血清學篩查結果相結合綜合評估，如果存在染色體異常風險，建議行介入性產(chǎn)前診斷。如果無條件進行似然比計算，一般情況下建議至少≥2個超聲軟指標，或強相關性單一軟指標時，建議做產(chǎn)前診斷。

［1］Shipp TD，Benacerraf BR.Second trimester ultrasound screening for chromosomal abnormalities［J］. Prenat Diagn，2002，22：296-307.

［2］Benacerraf BR，Gelman R，F(xiàn)rigoletto FD.Jr Sonographic identification of second-trimester fetuses with Down＇s syndrome［J］.N Engl J Med，1987，317：1371.

［3］Nyberg DA，Souter VL，El-Bastawissi A，et al.Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy［J］.J Ultrasound Med，2001，20：1053-1063.

［4］Benacerraf BR，F(xiàn)rigoletto FD.Jr Soft tissue nuchal fold in the second-trimester fetus：standards for normal measurements compared with those in Down syndrome［J］.Am J Obstet Gynecol，1987，157：1146-1149.

［5］Locatelli A， Piccoli MG，Vergani P，et al.Critical appraisal of the use of nuchal fold thickness measurements for the prediction of Down syndrome［J］.Am J Obstet Gynecol，2000，182：192-197.

［6］Rochon M，Eddleman K.Controversial ultrasound findings［J］.Obstet Gynecol Clin North Am，2004，31：61-99.

［7］Sotiriadis A，Makrydimas G，Ioannidis J P.Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome：a meta-analysis［J］.Obstet Gynecol，2003，101：1009-1016.

［8］Hiep T，Nguyen，Carol B，et al.Multidisciplinary consensus on the classification of prenatal and postnatal urinary tract dilation（UTD classification system）［J］.J Pediatric urology，2014，10：982-989.

［9］Raniga S，Desai PD， Parikh H.Ultrasonographic soft markers of aneuploidy in second trimester：are we lost？［J］.MedGen Med，2006，8：9.

［10］Nyberg DA，Souter VL，El-Bastawissi A，et al.Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy［J］.J Ultrasound Med，2001，20：1053-1063.

［11］Smith-Bindman R，Hosmer W，F(xiàn)eldstein V，et al.Secondtrimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome：a meta-analysis［J］.JAMA，2001，285：1044-1055.

［12］Benacerraf BR，Mandell J，Estroff JA，et al.Fetal pyelectasis：a possible association with Down syndrome［J］.Obstet Gynecol，1990，76：58-60.

［13］Ismaili K，Hall M，Donner C，et al.Results of systematic screening for minor degrees of fetal renal pelvis dilatation in an unselected population［J］.Am J Obstet Gynecol，2003，188：242-246.

［14］Budorick NE，Kelly TE，Dunn JA，et al.The single umbilical artery in a high-risk patientpopulation.What should be offered？［J］.J Ultrasound Med，2001，20：619-627.

［15］Van den Hof M，Murphy-Kaulbeck L.Single umbilical artery（SUA）and risk of congenital heart disease（CHD）［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2002，20：83.

［16］Rinchart BK，Terrone DA，Taylor CW，et al.Single umbilical artery is associated with an increased incidence of structural and chromosomal anomalies and growth restriction［J］.Am J Parinatol，2000，17：229-232.

［17］Bromley B，Lieberman E，Benacerraf BR.The incorporation of maternal age into the sonographic scoring index for the detection at 14-20 weeks of fetuses with Down＇s syndrome［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，1997，10：321-324.

［18］Nyberg DA，Luthy DA，Resta RG，et al.Age-adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down＇s syndrome during the second trimester：description of the method and analysis of 142 cases［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，1998，12：8-14.

［19］Winter TC，Uhrich SB，Souter VL，et al.The“genetic sonogram”：comparison of the index scoring system with the age-adjusted US risk assessment［J］.Radiology，2000，215：775-782.

［20］Agathokleous M，Chaveeva P， Poon LC，et al.Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2013，41：247-261.

［21］David A，Nyberg MD，Vivienne LS，et al.Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy［J］.J Ultrasound Med，2001，20：1053-1063.

［22］Sohl B，Scioscia A，Budorick NE，et al.Utility of minor ultrasonographic markers in the prediction of abnormal fetal karyotype at a prenatal diagnostic center［J］.Am J Obstet Gynecol，1999，181：898-903.

［23］SOGC clinical practice guidelines：Fetal soft markers in obstetrics ultrasound［J］.J Obstet Gynecology Can，2005，27：592-612.

［24］Uma MR，Alfred Z，Abuhamad，et al.Fetal imaging［J］.J Ultrasound Med，2014，33：745-757.

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2015-05-03）

10.13470／j.cnki.cjpd.2015.02.001