朱繼紅 陳英紅 文珂 夏輝

超聲測量胎兒頸項透明層在篩查胎兒異常中的作用

朱繼紅 陳英紅 文珂 夏輝

目的 探討孕早期超聲測量胎兒頸項透明層(NT)在篩查胎兒異常中的作用。方.11～14周孕婦共2205例, 檢測其NT厚度。結(jié)果 發(fā)現(xiàn)NT異常者84例, 其中預(yù)后不良者共14例。14例中, 6例接受染色體檢查者.5例為染色體核型異常.1例染色體核型正常者孕中期發(fā)現(xiàn)先天性心臟病。8例未接受染色體檢查者有2例先天性心臟病.3例其他系統(tǒng)畸形.3例死胎。結(jié)論 早期超聲測量胎兒NT在篩查胎兒異常(包括染色體異常、結(jié)構(gòu)異常等)中有重要意義, 而且NT增厚越明顯, 胎兒發(fā)生結(jié)構(gòu)異常與染色體異常幾率就越高。

超聲；頸項透明層；胎兒異常

近年來在產(chǎn)前超聲檢查中, 孕11～14周的胎兒頸項透明層(nuchal translucenc, NT)厚度已被作為早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常尤其是染色體異常的重要指標(biāo)。作者收集了84例胎兒的NT測量數(shù)據(jù)及后期隨訪情況, 分析超聲測量NT在篩查早期胎兒異常中的作用。

1 資料與方法

2009年6月～2013年10月, 來本院超聲科產(chǎn)前檢查的孕11～14周孕婦共2205例, 檢測其NT厚度。取得胎兒正中矢狀切面圖, 使影像只顯示胎兒頭部及上胸, 測量垂直于皮膚光帶的距離。采用目前大部分研究仍使用的NT≥3 mm為異常標(biāo)準(zhǔn)［1］, 對篩查異常孕婦在知情同意下于孕16～21周進(jìn)行羊水診斷, 對篩查NT異常的孕婦隨訪至胎兒出生。

2 結(jié)果

2205例篩查孕婦中發(fā)現(xiàn)NT異常者84例, 陽性率3.8%,與相關(guān)報道相近［2］。84例中NT=3 mm者52例, NT為3～4 mm者25例, NT為4～5 mm者3例, NT為5～6 mm者2例, NT為6～7 mm者2例, 其中預(yù)后不良者共14例, 見表1。

表.14例NT異常增厚胎兒的不良預(yù)后

3 討論

NT增厚的病因尚不明確, 目前有以下幾種解釋：①染色體核型異常.20世紀(jì)90年代早期, NT增厚與染色體異常之間的關(guān)系就被認(rèn)知［3］。最常見的染色體異常為唐氏綜合征。此外13-三體、18-三體等亦可出現(xiàn)NT增厚。同時, 有研究證實, NT增厚的唐氏綜合征胎兒先天性心臟畸形發(fā)生率較高,這表明NT增厚與胎兒出現(xiàn)一定程度的心功能衰竭有關(guān)。唐氏綜合征NT增厚可能是這兩種因素綜合作用的結(jié)果［4］。②染色體核型正常的胎兒, 有先天性心臟缺損時常出現(xiàn)NT增厚［5］,可能由于發(fā)生暫時性心力衰竭, 致靜脈壓升高, 淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻, 聚集于頸部而導(dǎo)致NT增厚。所以, 胎兒NT增厚但染色體正常的胎兒, 超聲的隨訪檢查在整個孕期顯得尤為重要［6］。③其他畸形：先天性膈疝、前腹壁缺損等。

本次研究中, NT 厚度與胎兒異常發(fā)生率成正比, NT 增厚越明顯, 胎兒發(fā)生結(jié)構(gòu)異常與染色體異常幾率就越高, 這與國內(nèi)外報道結(jié)果相一致［2］。另外, 本研究中孕中期發(fā)現(xiàn)先天性心臟缺損者有3例, 其中1例染色體核型檢查正常。所以, 對NT增厚的胎兒, 即使染色體正常或無其他明顯異常者,仍必須數(shù)周后復(fù)查超聲及做特殊的胎兒超聲心動檢查。

目前, 孕11～14周NT增厚已被證實為最有效而敏感的孕早期篩查胎兒異常的一項超聲指標(biāo)［7］。其結(jié)合孕中期的檢查,可使解剖異常的檢出率達(dá)到80%［8］。對于染色體異常的胎兒,若能早期聯(lián)合篩查NT能大大降低羊膜腔穿刺量, 也減少了羊膜腔穿刺帶來的并發(fā)癥, 使介入性檢查更有針對性［9］。

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展, 優(yōu)生優(yōu)育受到越來越廣泛的關(guān)注。產(chǎn)前超聲測量NT作為篩查胎兒異常最有效手段之一, 它可以安全、廣泛地應(yīng)用于每個孕婦, 對減少圍生兒死亡率、提高出生人口質(zhì)量有著重要的意義。

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Effect of ultrasound measuring fetal nuchal translucency in the test of abnormal fetuses

ZHU Ji-hong, CHEN Ying-hong, WEN Ke, et al.
Department of Ultrasound, Huaihe Hospital of Henan University, Kaifen.475000, China

Objective To explore the function of ultrasound measuring fetal nuchal translucency (NT) in the test of abnormal fetuses in early pregnancy. Methods Fetal NT was measured i.2205 pregnant women with gestational age o.11～14 weeks. Results There were 84 cases with abnormal NT, an.14 of them with bad prognosis. Among thes.14 cases, there were 6 cases undergoing chromosomal examination, an.5 cases with abnormal karyotype, the othe.1 case with normal karyotype and congenital heart disease in middle pregnancy. Among 8 cases without chromosomal examination, there wer.2 cases of congenital heart disease.3 cases ofmalformation in other system an.3 cases of stillbirth. Conclusion Early ultrasound measurement of fetal NT has important significance for abnormal fetuses (chromosome abnormality, structural abnormality, etc). The more obvious incrassation of NT is, the higher incidence of chromosome abnormality, and structural abnormality will be.

Ultrasound; Nuchal translucency; Abnormal fetuses

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.01.011

2014-09-02］

475000 河南大學(xué)淮河醫(yī)院超聲科