摘要：目的 分析超聲胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）聯(lián)合鼻骨（NB）測(cè)量診斷染色體異常的應(yīng)用價(jià)值，為后期臨床治療提供參考。方法 選取我院2012年1月～2013年1月門診收入行產(chǎn)前篩查顯示陽性的45例孕婦作為研究組，另選取同期在我院行常規(guī)檢查的45例染色體正常孕婦作為對(duì)照組。觀察并記錄胎兒頸項(xiàng)透明層及鼻骨生長(zhǎng)情況。結(jié)果 兩組胎兒的NT測(cè)量值比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論 產(chǎn)前應(yīng)用超聲技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行頸項(xiàng)透明層聯(lián)合鼻骨測(cè)量，可顯著提高染色體異常的檢出率，操作簡(jiǎn)便、檢查費(fèi)用低。

關(guān)鍵詞：超聲檢測(cè)；染色體異常；頸項(xiàng)透明層；鼻骨測(cè)量

對(duì)染色體異常進(jìn)行篩查是產(chǎn)前篩查的一項(xiàng)重要內(nèi)容[1]。目前臨床常通過抽取羊水、臍帶血穿刺、絨毛活檢后進(jìn)行細(xì)胞學(xué)培養(yǎng)，但上述方法均為有創(chuàng)的侵入性操作，有可能引起胎兒流產(chǎn)等并發(fā)癥，所以不能作為臨床中染色體異常的常規(guī)篩查方式[2]。筆者特于2012年1月～2013年1月對(duì)我院收入的45例行產(chǎn)前篩查的孕婦進(jìn)行研究，取得滿意的臨床效果，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1資料與方法

1.1一般資料 選取2012年1月～2013年1月我院收入行產(chǎn)前篩查顯示陽性的45例孕婦作為研究組，另選取同期在我院行常規(guī)檢查的45例染色體正常孕婦作為對(duì)照組。研究組孕婦年齡24～36歲，平均（32.1±2.4）歲；孕期11～22+5 w，平均（12.2±1.2）w。對(duì)照組孕婦年齡21～39歲，平均（33.4±1.8）歲；孕期11～22+5 w，平均（12.4±0.8）w。兩組孕婦在性別、年齡、孕期等一般資料比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。兩組產(chǎn)婦及其家屬均對(duì)研究過程知情，并簽署知情同意書。

1.2病例選取標(biāo)準(zhǔn) 本組患者均為我院門診收入，研究對(duì)象納入標(biāo)準(zhǔn)[3]：①母體染色體篩查提示高危人群；②父母任意一方有染色體異常史，家族有既往胎兒缺陷、畸形史；③超聲檢測(cè)提示NB、NT異常者；排除標(biāo)準(zhǔn)：①父母及家族無染色體異常者；②家屬不配合者。

1.3檢測(cè)方法及測(cè)量注意事項(xiàng)

1.3.1檢測(cè)方法 使用GE Voluson型號(hào)E8的多普勒彩色超聲診斷儀對(duì)胎兒進(jìn)行全檢查，探頭頻率3～5 MHz，經(jīng)孕婦腹部全面檢查胎兒解剖結(jié)構(gòu)，包括顱骨光環(huán)、腦中線、脈絡(luò)叢、腹壁、心臟四腔心、膀胱、胃泡、上下肢、脊柱等，對(duì)胎兒頂臀長(zhǎng)、肱骨徑、股骨徑、雙頂頸進(jìn)行測(cè)量，對(duì)胎兒NT及NB進(jìn)行重點(diǎn)測(cè)量。

1.3.2測(cè)量注意事項(xiàng) NB測(cè)量注意事項(xiàng)：①孕婦妊娠期應(yīng)在11～13+6 w，待胎兒頭臀長(zhǎng)徑達(dá)45～84 mm時(shí)再行測(cè)量；②聲像圖應(yīng)能同時(shí)觀察胎兒頭部和上胸；③選擇胎兒顏面圖像正中的矢狀切面圖像進(jìn)行測(cè)量，且超聲探頭應(yīng)和胎兒鼻骨相互平行；④鼻部聲像圖中可明顯見高回聲線共3條。

NT測(cè)量注意事項(xiàng)：①孕婦妊娠期應(yīng)在11～13+6 w，待胎兒頭臀長(zhǎng)徑達(dá)45～84 mm時(shí)再行測(cè)量；②測(cè)量時(shí)將圖像以最大倍數(shù)放大，測(cè)量應(yīng)精確到0.1 mm；③選擇胎兒顏面圖像正中的矢狀切面圖像進(jìn)行測(cè)量，且胎兒保持自然姿勢(shì)；④注意觀察并分辨胎兒皮膚與羊膜的結(jié)構(gòu)；⑤測(cè)量時(shí)以頸椎上軟組織與皮膚之間無回聲帶的最大距離為準(zhǔn)；⑥需多次反復(fù)進(jìn)行測(cè)量，后取最大值并記錄。

1.4隨訪觀察 囑檢測(cè)結(jié)果為陽性的孕婦隨訪，若發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失、NT值≥2.5 mm、鼻骨長(zhǎng)度小于正常月份者建議于14～20 w進(jìn)行血清學(xué)檢查，甲胎蛋白、β絨毛膜促性腺激素，若血清指標(biāo)截?cái)嘀?gt;1/275，需再行羊水穿刺篩查。對(duì)疑似病例全程隨訪，并留取資料回顧性分析。

2結(jié)果

兩組不同孕周胎兒NT、NB測(cè)量結(jié)果比較，見表1。

3結(jié)論

妊娠早期對(duì)胎兒進(jìn)行染色體篩查主要包括血清生化學(xué)指標(biāo)、妊娠婦年齡等的篩查，及通過早期對(duì)胎兒NT、NB進(jìn)行檢查等。在孕11～13+6 w出現(xiàn)的主要染色體缺陷疾病常伴隨NT增厚，在超聲檢測(cè)21、18、13三體綜合征胎兒的聲像圖中，有類似的NT增厚情況，大部分是在癥狀胎兒NT值基礎(chǔ)上增加2.5 mm。胎兒染色體異常常表現(xiàn)為下頜較小、NB缺失、靜脈導(dǎo)管超聲波形異常等。

胎兒器官幾乎在妊娠12周前就已基本發(fā)育成形，此時(shí)通過高分辨率的陰道超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)微的變化，因此孕早期使用超聲對(duì)胎兒解剖異常進(jìn)行篩查具有可行性。通過對(duì)胎兒NT厚度、NB長(zhǎng)度進(jìn)行檢測(cè)，可輔助篩查胎兒生長(zhǎng)結(jié)構(gòu)，且胎兒處于孕婦的盆腔中，特殊情況下可應(yīng)用高分辨的陰道超聲對(duì)盆腔進(jìn)行全面掃查，同時(shí)聯(lián)合超聲軟指標(biāo)篩查，可進(jìn)一步提高對(duì)染色體異常胎兒畸形檢出率。本組研究結(jié)果顯示，兩組胎兒NT厚度測(cè)量測(cè)與對(duì)照組健康胎兒比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。說明檢測(cè)胎兒NT厚度，可有效輔助對(duì)胎兒染色體異常情況的篩查。對(duì)于染色體正常的產(chǎn)婦同時(shí)測(cè)量胎兒NB長(zhǎng)度，可結(jié)合胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如上肢發(fā)育異常、顱腦畸形、多發(fā)畸形、連體雙胎、心臟畸形、膈疝、心胸比例失調(diào)、多發(fā)畸形、肺缺如及胸腔積液等，可顯著提高胎兒染色體異常的檢出率。在孕早期及中期應(yīng)用超聲輔助篩查，可提高急性胎兒檢出率，超聲檢測(cè)具有檢出率高、假陽性率低、檢測(cè)費(fèi)用低等優(yōu)點(diǎn)。因此，對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)，可根據(jù)患者情況或意愿，綜合選擇合理、有效應(yīng)用超聲檢查手段，以降低染色體異常及胎兒先天性急性的發(fā)生率。

綜上所述，產(chǎn)前積極開展對(duì)胎兒的NT、NB的測(cè)量，可有效提高診斷染色體異常的檢出率。

參考文獻(xiàn)：

[1]曹白羽.超聲胎兒頸項(xiàng)透明層聯(lián)合鼻骨測(cè)量在染色體異常診斷中的應(yīng)用研究[J].中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)，2013，10（25）：91-93.

[2]吳碧珊，徐翀，龔立勇等.高齡與適齡孕婦胎兒頸后透明層測(cè)量值的差異與臨床意義[J].中外醫(yī)療，2014，（21）：171-172.

[3]張?zhí)N，常才.超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層及胎兒鼻骨在妊娠早期篩查中的評(píng)價(jià)[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2005，2（6）：383-384.

編輯/張燕