隨著全面二孩政策的發(fā)布，許多“70后”媽媽們開始擔(dān)心自己年齡太大，不一定能生出健康的寶寶。那么高齡產(chǎn)婦到底會(huì)面臨哪些生育風(fēng)險(xiǎn)？現(xiàn)代科技能否保障她們生出一個(gè)健康寶寶？

“高齡孕婦本身就面臨著更多的孕期風(fēng)險(xiǎn)，不但患妊娠高血壓、妊娠糖尿病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，而且如果孕婦是瘢痕子宮，在二次懷孕或多次懷孕后前置胎盤的幾率也會(huì)隨之增加，從而加大出血風(fēng)險(xiǎn)?！蔽錆h市婦女兒童醫(yī)療保健中心副主任醫(yī)師周燕博士解釋道，“尤其是隨著年齡的增加，高齡產(chǎn)婦夫妻雙方的身體機(jī)能都在下降，而且受環(huán)境污染、工作壓力增加等不利因素的影響，可能會(huì)使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變，出現(xiàn)染色體疾病等，導(dǎo)致胎兒先天發(fā)育缺陷或新生兒出生缺陷?！?/p>

根據(jù)衛(wèi)生部最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征，也稱先天愚型），在新生兒中的發(fā)病率高達(dá)1/600～1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率更是高達(dá)1/400。目前我國已有60多萬例唐氏綜合征患者。

“超過35歲以上的婦女已過了最好的生育年齡?！睂?duì)此，周燕建議，“如果實(shí)在想生，除了合理補(bǔ)充葉酸和微量元素外，必須要做好孕前和孕期檢查?！?/p>

在北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總裁張治位博士看來，基因組學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展可以大大降低她們生出的寶寶罹患遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。目前國內(nèi)一些大型的生物醫(yī)藥公司已研發(fā)出具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因檢測(cè)平臺(tái)和技術(shù)，可為優(yōu)生優(yōu)育提供分子及基因檢測(cè)服務(wù)。

“基因檢測(cè)技術(shù)可以在孕前、試管嬰兒胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒和兒童等不同時(shí)期進(jìn)行針對(duì)性的檢測(cè)。”張治位介紹，目前在全球范圍內(nèi)最成功的應(yīng)用是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，即胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，在孕12～26周期間抽取5毫升孕婦的外周血，利用新一代基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，判斷胎兒發(fā)生唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

張治位透露，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)99.9%以上，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查。傳統(tǒng)的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會(huì)自動(dòng)被判為高危，均需進(jìn)行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導(dǎo)致1%～2%的孕婦流產(chǎn)。對(duì)此，張治位建議，“高齡孕婦可選擇有資質(zhì)的正規(guī)實(shí)驗(yàn)室，直接進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，極少數(shù)檢測(cè)陽性者再進(jìn)行羊水穿刺確診?！?/p>

“除了對(duì)染色體疾病進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)以外，遺傳性耳聾、地中海貧血和新生兒遺傳代謝病等都可以通過基因檢測(cè)分析確診，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。”張治位透露的一組博奧生物在北京、成都、鄭州和長治等地針對(duì)120萬人的篩查數(shù)據(jù)顯示：中國人耳聾基因總攜帶率高達(dá)4.6%；每萬人中，母系遺傳的“一針致聾”基因攜帶者有25人。“如果能在孕前或孕期進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，不但可以有效地減少先天性聾兒的出生，還可以預(yù)防孩子后天‘一針致聾’的悲劇發(fā)生。”張治位說。

為避免更多的先天性聾兒出生，降低藥物性聾兒的發(fā)病率，2009年9月，由生物芯片北京國家工程研究中心與解放軍總醫(yī)院合作研發(fā)的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒，獲得了國家食品藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊(cè)證書，成為國內(nèi)外首款經(jīng)政府監(jiān)管部門批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品，其應(yīng)用也走到了世界前列。

除了耳聾基因，近年來，地中海貧血的基因篩查也逐漸引起了人們的關(guān)注。張治位告訴記者，地中海貧血是一種在全世界范圍內(nèi)常見的單基因隱性遺傳病，全世界大約7%的人群攜帶該基因，每年有50萬重型地貧新生兒出生。對(duì)于重型地貧，目前除造血干細(xì)胞移植外無有效根治手段，但是通過基因檢測(cè)方式可有效預(yù)防地貧患兒的出生。

“事實(shí)上，只需孕婦一管血，就可以同時(shí)完成無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒唐氏綜合征基因篩查、遺傳性耳聾和地中海貧血等疾病的基因檢測(cè)?！睆堉挝徽f，“高齡女性要生出健康寶寶，還需科技助力！”

羅朝淑 劉曉軍