梅娣

去年，知名女歌手姚貝娜因乳腺癌復(fù)發(fā)而英年早逝，人們?cè)跒樗锵У耐瑫r(shí)，也有人問：男女兩性都有乳腺，但為何幾乎只有女性才罹患乳腺癌，而男性極少受此病侵犯呢？

目前，研究人員已經(jīng)認(rèn)識(shí)到，確實(shí)有幾種專屬女性的疾病。

生物醫(yī)學(xué)的研究已經(jīng)證明，男性和女性身體的每個(gè)器官和系統(tǒng)都存在生物學(xué)差異。研究還揭示了在健康和疾病存在性別差異的遺傳和分子基礎(chǔ)，主要涉及性別的基因類型—男性是XY，女性則為XX。

這些研究結(jié)果表明，男性和女性在基本細(xì)胞生物化學(xué)上的多個(gè)差異，可以影響一個(gè)人的健康。這些差異并不是來自于激素影響男性和女性差別，而是兩性間的遺傳差異的結(jié)果。

對(duì)性染色體基因的相對(duì)作用的進(jìn)一步研究，將可能搞清某些疾病在男女兩性身上表現(xiàn)的不同原因。搞清了這些基于性別的差異，對(duì)于這些疾病的預(yù)防、診斷和治療是非常重要的。

目前為止，已經(jīng)確認(rèn)的女性專屬疾病至少有兩大類，下面作一些簡單介紹。

乳腺癌和卵巢癌

乳腺癌是美國婦女癌癥死亡的第二大疾病。雖然因卵巢癌死亡人數(shù)比乳腺癌較少，但卵巢癌仍然占所有女性患癌癥總?cè)藬?shù)的4%。我國原屬于乳腺癌相對(duì)較低發(fā)的國家，近年來，中國乳腺癌發(fā)病人數(shù)逐年上升，按目前這種發(fā)病趨勢(shì)，我國乳腺癌發(fā)病將會(huì)步歐美國家后塵，呈快速上升趨勢(shì)，且發(fā)病年齡越來越年輕化。特別是上海、北京、天津和沿海省市乳腺癌明顯高發(fā)，在大城市，乳腺癌已占女性癌癥的第一位。據(jù)世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究中心估計(jì)，2008年中國女性乳腺癌標(biāo)化發(fā)病率為21.6/10萬，由于中國人口基數(shù)的龐大，每年新發(fā)乳腺癌病例數(shù)可達(dá)16.9萬例，占到全球總病例數(shù)的12.25%，僅次于美國（18.2萬例），位列全球第二。

乳腺癌和卵巢癌的病例中，有明確的遺傳聯(lián)系。在1994年，乳腺癌的兩個(gè)易感基因—17號(hào)染色體和13號(hào)染色體上的BRCA1和BRCA2被研究人員確認(rèn)。當(dāng)個(gè)體攜帶BRCA1或BRCA2突變基因，則此人在生命的某一時(shí)期被診斷出乳腺癌或卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。本來研究者并不知道這些基因的功能是什么，直到最近在對(duì)酵母中相關(guān)蛋白的研究中，才揭示了這些基因的正常功能：它們參與修復(fù)因輻射引起的雙鏈DNA的斷裂。人們認(rèn)為，BRCA1或BRCA2基因突變可能會(huì)禁用這一修復(fù)機(jī)制，導(dǎo)致DNA復(fù)制錯(cuò)誤，最終癌細(xì)胞得以生長。

到目前為止，降低死亡率的最好辦法是進(jìn)行早期檢測(cè)，然而目前并不推薦在人群中進(jìn)行BRCA1和BRCA2檢測(cè)篩查。因此，尋找抗癌藥物的新的策略正在不斷開發(fā)研究之中。最新的策略被稱為“合成致死篩選”，是在生物體如酵母和果蠅上尋找新的藥物靶點(diǎn)，即近年來在酵母研究中幫助識(shí)別BRCA1和BRCA2的功能，被認(rèn)為藥物在較原始的生物中起作用，也將適用于人類。

雷特綜合征

雷特綜合征（RTT）是一種漸進(jìn)性的神經(jīng)發(fā)育障礙，幾乎只影響女性。雷特綜合征的發(fā)病率約為1/10000，是女孩的重度精神障礙的常見原因。通常情況下，罹患雷特綜合征的嬰兒在6～18個(gè)月之前發(fā)育可以是正常的，而在這一時(shí)間段內(nèi)發(fā)病后，她們的發(fā)育開始退化。

雷特綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期。

I 期：自6～18個(gè)月發(fā)病時(shí)起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對(duì)玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。

Ⅱ期：自1～3歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退，手失去使用功能，只會(huì)做刻板動(dòng)作，驚厥，有孤獨(dú)癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2～10歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨(dú)癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬，醒覺時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。

Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉喪失功能，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運(yùn)用語言，眼對(duì)眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。

雷特綜合征是由在X染色體上發(fā)現(xiàn)的MECP2基因突變引起的。MECP2被稱為“轉(zhuǎn)錄抑制因子”，因?yàn)樗幋a一種調(diào)節(jié)其它基因表達(dá)的蛋白質(zhì)。由于該基因某一部分包含突變，這種蛋白質(zhì)的功能部分喪失，從而改變了某些重要蛋白質(zhì)發(fā)育的環(huán)境，這反過來導(dǎo)致雷特綜合征的發(fā)生。

MECP2基因突變似乎在精子細(xì)胞中的X染色體上是比較常見的，這也許可以解釋為什么雷特綜合征在男孩中很罕見，因?yàn)槟泻⒉⒉粡淖约旱母赣H那里繼承一個(gè)X染色體。然而，女孩從父母那里各繼承一個(gè)復(fù)制過的X染色體?；祭滋鼐C合征的女孩帶有的一個(gè)具備正常功能的MeCP2復(fù)制體會(huì)抵消已突變的MeCP2復(fù)制體。但是，在一個(gè)正常的被稱為X染色體失活的過程中，每一個(gè)細(xì)胞的一個(gè)X染色體會(huì)被隨機(jī)失活。這就導(dǎo)致某些細(xì)胞中被滅活的MeCP2基因得到正常復(fù)制，而不是其他正常的MeCP2基因。X染色體失活伴隨特定類型的基因突變引起了雷特綜合征的種種癥狀。通過研究MeCP2蛋白質(zhì)和受其影響的蛋白質(zhì)之間的關(guān)系，研究人員希望開發(fā)雷特綜合征的治療方法。而在目前，由于雷特綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制不明確，故無特異性治療，只能主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥處理。